АСОЦІАЦІЯ I

"Підемо далі разом"

Теодора йде далі

Перенаправляє два відсотки податку!

Твій малюк для них багато значить.

Теодора це дівчинка 4 років і 10 місяців, у якої діагностували рідкісне метаболічне захворювання, ГЛЮТАРОВУ АЦІДУРІЮ ТИП 1. У цьому віці моторний розвиток становить 9 місяців, а когнітивний - відповідно до фізіологічного віку 4 років.

З 7-місячного віку її батьки порушили проблему, що Теодора не розвивається належним чином, оскільки вона не може тримати голову. Після візиту до доктора Катрінел Ілієску (невропатолога лікарні імені Александра Обрегії в Бухаресті) у неї діагностували гіпотонію, хронічний хореоатетоз, розлад розвитку (вік розвитку 5-6 місяців) та набула макрокранію. Невролог рекомендував батькам зробити інші обстеження, щоб з’ясувати, що є причиною цієї гіпотонії.

Перші аналізи та дослідження були:

УЗД черевної порожнини не показало нічого незвичайного, всі органи були в порядку.
Офтальмологічна консультація показала незначну різницю в діоптріях між двома очима, але нічого ненормального у віці 7 місяців.
Однак після проведення МРТ результат показав деякі порушення в роботі мозку, аномалії в базальних ядрах і білій речовині.
Тестували органічні кислоти в сечі (результат показав, що Теодора не є екскрецією органічних кислот); цей аналіз був проведений у Німеччині за кошти батьків.
Оскільки попередні результати не відповідали МРТ, було прийнято рішення виконати ацил-карнітиновий профіль (результат показав підвищену ймовірність того, що Теодора матиме GA-1, отримані значення були знайдені у понад 50% існуючих випадків, але і вторинний дефіцит карнітину).
Підтвердженням цієї страшної хвороби стало генетичне тестування - тест, проведений в лабораторії в Шеффілді, Великобританія. Підтвердження базувалося на наявності двох мутацій в генах, що викликають це захворювання.

Всі аналізи були направлені в лабораторії за межами Румунії, оскільки в країні немає необхідної медичної інфраструктури.

Починаючи з 8 місяців, Теодора робить комбіновану фізіотерапію (Бобат і Войта) 5 днів на тиждень, але паралельно проводила сеанси плавання (вони були перервані через дуже великі витрати). Протягом місяця вона займається фізіотерапією (Бобат і Войта) лише 3 дні на тиждень, оскільки вона не може правильно дозувати свою енергію і завжди втомлюється. Він проводить сеанси Боуена кожні 2 тижні. Оскільки до віку 1 року та 11 місяців словниковий запас Теодори не містив лише 2-3 слів (мати, батько, ааа), у травні пр. Н. вони розпочали терапію ABA, терапевти зосереджувались на логопедії, дрібній моториці та когнітивному розвитку. Після 7 місяців терапії ABA і, особливо, логопедичної роботи, протягом яких вона працювала 2 години на день, 5 днів на тиждень, Теодора почала говорити і складати короткі речення.

Дотримуйтесь дієти з низьким вмістом білка, з 2 грамами білка/кг маси тіла (1 грам білка/кг маси тіла - спеціальна формула для GA-1 та 1 грам білка/кг маси тіла з нормальної їжі)., Формула GAc-B, а також інші корисні продукти з низьким вмістом білка (макарони, печиво, безбілкова формула для збільшення споживання калорій), але також із нутріції (крупи, рис, замінник яєць, борошно з низьким вмістом білка). Отримуйте дозу карнітину 1,5 мл/кг тіла/добу (100 мг) і 5 мл комплексу вітаміну В/добу.

У січні їй було проведено нове дослідження МРТ, і результат показав незначне поліпшення симптомів та відхилень у роботі мозку. Після 10 місяців тривалої фізичної терапії Теодора навчилася сидіти самостійно, а ще через 4 місяці навчилася вставати зі спини.

Дотепер батьки підтримували зв’язок електронною поштою з американським спеціалістом, який займається дієтою, але також знайшли підтримку в Інтернеті у європейських спеціалістів (д-р Стефан Колкер з університетської лікарні Гейдельберга, проф. Д-р Іво Баріч із Загреба). Але цього недостатньо.

Згідно з нашою інформацією, в румунській медичній системі ця хвороба не зустрічалася раніше, адже Теодора, по суті, є першим випадком глутарової кислоти типу 1, який діагностував лікар з Румунії. Рекомендація лікуючого лікаря, доктора Катрінел Ілієску, полягала в тому, щоб батьки відвезли Теодору на спеціалізовані консультації до Загреба до проф. Д-ра Іво Баріча, щоб мати чіткі напрямки лікування цієї хвороби. На даний момент батьки разом із лікарем намагаються домовитись про зустріч та вартість цієї поїздки.

На жаль, останнім часом дівчинку не можна мотивувати до співпраці у фізіотерапевтичних сесіях, і батьки хочуть спробувати нову терапію, терапію за допомогою тварин, щоб підвищити інтерес Теодори та не витрачати дорогоцінний час на фізичне відновлення. У той же час вони хочуть придбати пристрій для електростимуляції м’язів для пасивної роботи м’язів у дні, коли він не займається фізичною терапією.

Щомісячні витрати сім'ї на оздоровлення і дієту Теодори складають 3800 леїв (46000 леїв/рік):

Низькобілковий хліб/скибочка - 17 лей (4 упаковки/місяць - 67 лей)
Сухе молоко - 85 лей (3 коробки на місяць - 255 лей)
Зернові культури - 67,58 лей (3 ящики на місяць - 203 леї)
Рис - 50 лей (1 коробка/місяць - 50 лей)
Великдень - 34 леї (1 коробка/місяць - 34 леї)
Молоко без білка - 5 лей (30 банок на місяць - 150 лей)
Порошок для збільшення калорійності - 160 лей (2 коробки на місяць - 320 лей)

Фізична терапія - 800 лей/місяць
Терапія ABA - 1000 лей/місяць
Звичайні тести та інші щомісячні медичні придбання -500 лей
Терапія за допомогою тварин - 100 леїв/сеанс/тиждень (4 сеанси/місяць - 400 лей)
Електростимуляційний пристрій Compex - прибл. 2600 лей

Таким чином, щоб полегшити життя, ми, АСОЦІАЦІЯ РАЗОМ ЙДЕМО ДАЛІ, а також усі, хто поруч і підтримує нас, ми хочемо бути з Теодорою та її батьками та допомогти їй у зборі коштів для для Теодори дотримуватися дієти та медичного відновлення. Теодора потребує підтримки всіх, і ми, Асоціація «РАЗОМ ЙДЕМ ДАЛІ», хочемо, щоб ви поділилися чудесами, які трапляються у житті цієї дитини, і допомогли їй здобути незалежність і право на нормальне життя, як і всі ми.
Крім того, нижче ви знайдете прикладені деякі результати, які підтверджують існування хвороби в Теодорі.