Атрофія хребта Генетичне тестування та діагностика носіїв ADS

М’язова атрофія хребта - це спадкове захворювання з добре охарактеризованим генетичним походженням 1-3

М’язова атрофія хребта - це аутосомно-рецесивне захворювання, при якому дитина отримує 2 гени SMN1 видалено або змінено - по 1 від кожного з батьків 4:

Американський коледж медичної генетики та геноміки (ACMG) рекомендує запропонувати скринінг, щоб з’ясувати, чи є у людини спінальна м’язова атрофія до зачаття або на початку вагітності.

Діагноз спинальної м’язової атрофії базується на молекулярно-генетичному тестуванні 6

Тест на видалення гена SMN рекомендується як перший діагностичний етап для пацієнта, у якого підозра на спінальну м’язову атрофію.

Секвенування генів SMN1 слід проводити, якщо презентація є типовою для атрофії хребта і лише за умови виявлення одноразової делеції. 7

Хоча скринінг новонароджених ще не є стандартною практикою, час діагностики є критичним. Через природний перебіг захворювання рання діагностика, що призводить до ранніх втручань, може допомогти поліпшити перебіг у дітей з АДС. 8

---