Атрофія хребта Ознаки та симптоми у дітей

М’язова атрофія хребта - це окреме генне захворювання з широким клінічним спектром. 1.2

Хоча його лікування давно є симптоматичним, поява методів лікування вимагає ранньої та швидкої діагностики, що сприяє кращому прогнозу.

атрофія

Залежно від віку початку захворювання описані 3 основні типи спинномозкової атрофії м’язів:

Від 0 до 6 МІСЯЦІВ (форма - інфантильна) 1,2,4

Досягнуто найсучаснішого придбання двигуна

СИДІННЯ СТАНЦІЯ НЕ НАБУТИ
("Люди, які не можуть сісти")

Ймовірна тривалість життя

ТИП I
(також звана хворобою Вердніга-Гофмана)

Клінічні особливості

  • Гіпотонія та порушення контролю над головою
  • Презентація на тему "жаб'ячі лапки"
  • Низький крик
  • Слабкий кашель
  • Ковтання, годування та регулювання секреції через рот впливають на вік до 1 року
  • Атрофія та фасцикуляція мови
  • Слабкість і гіпотонія в кінцівках і тулубі
  • Слабкі міжреберні м’язи (примітка: діафрагма спочатку щадить)
  • Парадоксальне дихання
  • Дзвоноподібний стовбур із руйнується грудною стінкою та випинанням живота

Щоб з’ясувати, як різні аспекти догляду можуть бути пов’язані з ознаками та симптомами ADS, натисніть тут.

7 до 18 МІСЯЦІВ (проміжні) 2,4-6

Досягнуто найсучаснішого придбання двигуна

СИДІЛЬНА СТАНЦІЯ БЕЗ ПІДТРИМКИ
("Люди, які можуть сидіти без підтримки")

Ймовірна тривалість життя

> 2 РОКИ
70% ІХ ВСЕ ЖИТТІ В 25 РІКІВ

ТИП II
(також званий синдром Дубовіца)

Клінічні особливості

  • Бульбарная слабкість з труднощами при ковтанні, що може призвести до поганого збільшення ваги
  • Слабкі міжреберні м’язи
  • Діафрагмальне дихання
  • Утруднення кашлю та проходження трахеального секрету
  • Тонке тремтіння, коли пальці витягнуті або коли дитина намагається щось схопити рукою
  • Кіфосколіоз або сколіоз, що вимагає операції на брекетах або хребті
  • Суглобові контрактури

Щоб з’ясувати, як різні аспекти догляду можуть бути пов’язані з ознаками та симптомами ADS, натисніть тут.

18 МІСЯЦІВ і + (неповнолітні) 1,2,7

Досягнуто найсучаснішого придбання двигуна

Здатний ходити поодинці
("Ходунки", хоча вони можуть поступово втрачати цю здатність)

Ймовірна тривалість життя

ТИП III
(також називається хворобою Кугельберга-Веландера)

Клінічні особливості

  • Сколіоз
  • Труднощі з ковтанням
  • Кашель та нічна гіповентиляція
  • М’язові болі
  • Симптоми надмірного використання суглобів

Щоб з’ясувати, як різні аспекти догляду можуть бути пов’язані з ознаками та симптомами ADS, натисніть тут.

КІНЕЦЬ АДЕЛЕСЦЕНЦІЇ/РАННІЙ ВЗРОСЛИЙ ВІК (дорослий) 1,2,4

Досягнуто найсучаснішого придбання двигуна

ДОСЯГНЕННЯ ВСІХ МОТОРНИХ НАБУТІВ

Ймовірна тривалість життя

Клінічні особливості

  • Фізичні симптоми подібні до симптомів у неповнолітніх АДС з поступовим появою слабкості, тремтіння та м’язових фасцикуляцій, спочатку помічених у пізньому підлітковому або дорослому віці.

Щоб з’ясувати, як різні аспекти догляду можуть бути пов’язані з ознаками та симптомами ADS, натисніть тут.

Природний перебіг м’язової атрофії хребта характеризується прогресуючою атрофією м’язів та втратою рухової функції 5,6,8

Було розроблено кілька шкал рухових функцій, які корисні для кількісного визначення природного перебігу м'язової атрофії хребта, а також реакції на досліджувані терапевтичні засоби в клінічних випробуваннях. 11-13

Ось кілька прикладів †:

Тест дитячої лікарні Філадельфії на нервово-м'язові захворювання (CHOP INTEND) використовується для оцінки рухових навичок у людей з дитячою спінальною м'язовою атрофією 11,14:

Неврологічне обстеження немовлят Hammersmith (HINE) - це інструмент оцінки рухових функцій, розроблений як простий метод оцінки рухових навичок у немовлят віком від 2 місяців до 2 років:

Розширена функціональна рухова шкала Хаммерсміта (HFMSE) - це перевірений показник із 33 пунктів, який використовується в кількох клінічних дослідженнях для оцінки рухової функції у дітей із СМА, лежачи, сидячи або стоячи. Ця розширена версія містить 13 додаткових пунктів порівняно з оригінальною версією, отриманою за допомогою Показника загальної моторної функції (GMFM) і призначеною для фіксації рухової функції пацієнтів швидкої допомоги. 13.16:

Дитині, представленій на наведеному графіку, є> 2 роки.

† Це далеко не повний перелік шкал рухових функцій.

У разі спінальної м’язової атрофії для оцінки роботи рухових нейронів можуть бути використані електрофізіологічні вимірювання 17

  • Реакція складеного потенціалу м’язової дії (CMAP, потенціал складеної м’язової дії) є мірою електрофізіологічної реакції м'яза або групи м'язів після стимуляції периферичного нерва 18
  • Оцінка кількості моторних одиниць (MUNE, Оцінка номера одиниці двигуна) є методом оцінки кількості рухових одиниць, що живлять конкретний м'яз. Значення MUNE розраховуються на основі співвідношення між максимальним CMAP та середнім потенціалом нейронного двигуна (SMUP)
    • SMUP вимірюється переміщенням стимулюючого електрода вздовж рухового нейрона в декількох місцях 19

CMAP може швидко зменшуватися у деяких осіб із спінальною м'язовою атрофією 17

Зниження CMAP пов’язане з появою симптомів у осіб з інфантильною спінальною м’язовою атрофією (тип I) 17

Рання діагностика може бути важливою для лікування спінальної м’язової атрофії 20

Структура втрати рухових нейронів при SMA передбачає, що лікування дитячого SMA (тип I) слід проводити якомога швидше, включаючи досимптомний період, перед значною втратою рухових нейронів. 20