Бербер (дефіцит тіаміну)
Авітаміноз це стан, спричинений відсутністю вітамін В1 (тіамін), водорозчинний і термолабільний вітамін, необхідний для вуглеводного обміну.
тіамін це важливо для більшості хребетних та деяких мікроорганізмів. Вперше хвороба була описана голландським лікарем Jacobus Bonitus на Java. Тубільці назвали стан авітаміноз, маю на увазі як вівця, бо хворі хиталися і ходили, як вівці.
Бербер має дві основні форми у людини, залежно від максимального збитку систем: бері-бері умед серцево-судинною набряковою дисфункцією та сухих ягід мультифокальною дисфункцією периферичної та центральної нервової системи. У пацієнтів часто спостерігаються елементи обох форм захворювання.
Хоча це дефіцит одного вітаміну, наслідки його нестачі є серйозними. Можливі пояснення патогенезу захворювання включають зв'язок з іншими харчовими дефіцитами, одночасну супутню патологію, наявність стресових факторів, генетичні та ферментативні відмінності між пацієнтами та різний обмін вітамінів. У слаборозвинених країнах авітаміноз виникає через дефіцит поживних речовин, а в тих, що розвиваються внаслідок споживання їжі з тіаміназами, антитіамінами, вегетаріанців або тих, хто харчується на основі рису. Особливу групу пацієнтів складають алкоголіки, оскільки алкоголізм блокує всмоктування тіаміну.
Початкова клінічна картина пацієнтів з дефіцитом тіаміну є неспецифічною та розмитою втома, дратівливість, зниження ємності пам’яті, парестезії нижніх кінцівок, м’язові судоми. Для пацієнтів, на яких в основному страждає серцево-судинна система, відзначаються прекардіальні болі, тахікардія, гіпотонія, серцева недостатність і навіть серцево-судинний шок. Смертність від авітамінозу обмежується вологою формою, яка може розвиватися недіагностовано.
Лікування дефіциту тіаміну складається з прийому вітаміну разом із лікуванням ускладнень. Серцева недостатність, якщо вона виникає, вимагає підтримки серцевих препаратів паралельно з інфузією тіаміну. Необхідно визнати тригери захворювання та профілактику.
Пивно-пивні ускладнення може включати запущені стадії погіршення зору, емансипацію м’язів, повний параліч, атаксію, марення та смерть. Якщо вводити вітамін, прогноз для більшості пацієнтів хороший.
Патогенез та причини дефіциту тіаміну
Тіамін працює переважно як тіамін пірофосфат-ТЕС, будучи протетичною групою або кофактором для кількох ферментів у вуглеводному обміні. Вважається, що тіамін відіграє роль у нервовій провідності завдяки синтезу атилхоліну. Зміна шляху декарбоксилази спричинює зниження синтезу енергії-АТФ. Зниження активності транскетолази порушує шлях генози монофосфату і ще більше зменшує утворення НАДФН від транспорту та синтезу АТФ.
Змінене виробництво енергії, збільшення виробництва вільних радикалів та токсичність, спричинена накопиченням N-метил-D-аспартату вважається, що вони викликають ураження нейронів при авітамінозі. Біохімічний дефект, який точно відповідає за клінічні прояви серцевого авітамінозу, не з’ясований. Порушення роботи серця також може бути спричинене набряком тканин міокарда та зниженням енергії.
Тіамін не поширений серед харчових продуктів, тому сьогодні багато з них збагачені вітаміном. До природних джерел, багатих тіаміном, належать цільні зерна, нежирна свинина, горох, шпинат та овочі. Тіаміну дуже мало в жирах, рафінованих оліях та цукри. Тіамін руйнується під дією тепла, пастеризації та іонізуючого випромінювання. Заморожування не впливає на біодоступність тіаміну, проте він не розчинний у спирті.
Ризик авітамінозу зростає у людей, які його вживають продукти, багаті тіаміназами (ракоподібні та прісноводна риба та антитіамін: чай, кава). Дефіцит тіаміну впливає на серцево-судинну, нервову, м’язову та шлунково-кишкову системи. В організмі зберігається мінімум тіаміну.
Ознаки та симптоми
Дуже вологий
Ця форма дефіциту тіаміну впливає на серцево-судинну систему і поділяється на гострі та хронічні. У гострій формі пива або шошинського пива переважна ушкодження серця, і швидке погіршення стану відбувається через нездатність серця підтримувати свою функцію. Симптоми презентації включають тахікардія, низький діастолічний артеріальний тиск, кардіомегалія, набряк легенів та ціаноз. Вологий берері характеризується високий рівень молочної кислоти. Цей стан можна швидко скасувати за допомогою інфузії тіаміну, якщо ввести його раніше.
Хронічна мокра форма авітамінозу з серцевою недостатністю має три стадії:
- спочатку відбувається периферична вазодилатація, компенсуючи серцеву недостатність
- тоді прогресування вазодилатації сприймається нирками як втрата об’єму, ренін-ангіотензин активується із затримкою води та солі
- послідовне об'ємне навантаження викликає периферичний набряк і плеврит.
Сухі ягоди
Ця форма впливає на нервово-м’язову систему. переважають поліневрит і симетричний параліч периферичних нервів, висхідний. Спочатку уражається сенсорна система, а потім рухова та вегетативна системи. Перший - це втрата тактильного почуття, а потім біль і температура. Перестезії та гіперестезії починаються в нижніх кінцівках і поступово вражають верхні кінцівки та періоральну область. Втрачаються глибокі сухожильні рефлекси, м’язи стають болючими і з’являється нога або зап’ястя впалої руки.
Залишені без лікування, вони з’являються прогресуюча м’язова слабкість, емансипація м’язів і повний параліч. енцефалопатія є альтернативним способом представлення, з блювотою, дезорієнтацією, горизонтальним ністагмом, паралічем рухів очей, атаксією та прогресуючими психічними розладами. Синдром Корсакова передує повному одужанню. плутанина супроводжується недавньою втратою пам’яті та змовою (створення подій для покриття втрати пам’яті).
Бері-бері інфантиль
Синдром Верніке-Корсакова
Субклінічний дефіцит тіаміну
Цей дефіцит спостерігається у людей з високим споживанням вуглеводів і низьким споживанням тіаміну. Інші групи ризику включають високі потреби в тіаміні внаслідок метаболічного чи психічного стресу: лактація, вагітність, надмірні фізичні навантаження, періодичні захворювання (рак, захворювання печінки, інфекції, гіпертиреоз, хірургічне втручання. Ця форма рідко зустрічається у пацієнтів з великою втратою рідини: діаліз, хронічний діурез, мальабсорбція. Симптоми слабо виражені, с анорексія як перший симптом.
Інші симптоми включають слабкість, м’язові судоми, відчуття печіння в долонях і підошвах, порушення травлення, дратівливість та депресію. Через 2-3 місяці вона з’являється апатія, гіпотонія, втрата ваги, болючість м’язів, сплутаність свідомості, атаксія, недавня втрата пам’яті.
Діагностичний
Лабораторні дослідження:
- найшвидшим тестом є відповідь на внутрішньовенне введення тіаміну
- будуть вимірюватися транскетолази, які мають активність понад 15% від норми
- рівень тіаміну в крові низький
- метаболізм наступних речовин залежить від тіаміну і, отже, може мати діагностичне значення: піруват, лактат, глікозилат, альфа-кетоглутарат
- вимірюється тіамін у сечі, метаболіти тіаміну: піримідин та тіазол, значення метилгліоксалю та молочна кислота.
Лікування
Як лікування дефіциту тіаміну буде призначено повноцінний комплекс вітаміну В.. Пацієнтам із серцевою недостатністю можуть знадобитися загальнозміцнюючі схеми. Будуть визначені фактори, що сприяють профілактиці захворювань. У пацієнтів з вологим авітамінозом поліпшення спостерігається в перші 6-24 години після прийому тіаміну з зникненням ціанозу, зменшенням частоти серцевих скорочень, зменшенням тахіпное. Діурез та зменшення розміру серця можуть бути очевидними через 1-2 дні.
У пацієнтів із сухими ягодами повне вирішення очних неврологічних симптомів може зайняти тижні або місяці. У тих, хто страждає енцефалопатією Верніке, очні симптоми зникають за кілька годин, а сплутаність свідомості - за кілька тижнів. Пацієнти з синдромом Корсакова покращуються протягом декількох місяців із залишковим дефіцитом.