Чи є дитина здоровим скринінгом для новонароджених

ІНФОРМАЦІЙНА ПЛАТФОРМА GDCh

Чи здорова дитина? - скринінг новонароджених

Чи здорова дитина? - скринінг новонароджених

https://faszinationchemie.de

Товариство німецьких хіміків (GDCh)

Епізод 5: Сучасна хімія 2019 - Медицина та здоров’я

Чи здоровий наш малюк? Всі новоспечені батьки хочуть це знати. Відповісти на це питання допомагає хімічний процес, відомий як мас-спектрометрія. Майже всіх немовлят у Німеччині після народження перевіряють на наявність різних захворювань, щоб, якщо потрібно, швидко забезпечити лікування.

Є хвороби, з якими ми, люди, вже можемо народитися. Сюди відносяться деякі порушення так званого обміну речовин. Термін метаболізм або обмін речовин охоплює всі процеси, що беруть участь у перетворенні їжі та кисню в організмі. Хімічні реакції, що відбуваються у відповідних органах, мають особливе значення. Загалом, спочатку утворюються проміжні продукти, які називаються метаболітами. Вони потрапляють з місця походження до інших органів через кров. Там вони продовжують реагувати на кінцеві продукти. Деякі хімічні сполуки, звані ферментами, контролюють реакції.

Якщо фермент, відповідальний за реакцію, відсутній, він не працює належним чином: Наприклад, метаболіти накопичуються, оскільки їх подальша реакція порушена. Або утворюються метаболіти, яких немає у здоровому метаболізмі. Таким чином, аналіз метаболітів, що містяться в крові, дає інформацію про можливі метаболічні захворювання.

Діагностуючи захворювання, лікарі покладаються, з одного боку, на його відчутний зовнішній вплив або на опис пацієнта. З іншого боку, вони часто також використовують інформацію з лабораторних досліджень, наприклад, зразок крові. У деяких випадках лабораторний результат особливо важливий, наприклад, при так званому скринінгу новонароджених.

Дочасні іспити важливі

Це один з найважливіших профілактичних оглядів незабаром після пологів. Деякі із зафіксованих метаболічних захворювань можуть за дуже короткий час призвести до фізичних збитків або навіть смерті. "У цьому випадку лікар у будь-якому випадку залежить від знання про метаболіти, присутні в крові", - пояснює проф. Д-р. Ута Чегларек з університетської лікарні Лейпцига. "Ми ефективно допомагаємо немовлятам лише в тому випадку, якщо ми виявляємо захворювання до того, як вони матимуть якийсь зовнішній ефект".

Тому порушення метаболізму або дефекти слід діагностувати вже в перші п’ять-сім днів життя новонародженого. Якщо лікарі знають хворобу дитини, вони можуть протидіяти негативним наслідкам за допомогою відповідного лікування. Вроджені метаболічні захворювання неможливо вилікувати. Однак зазвичай можна уникнути або, принаймні, утримати фізичні пошкодження за допомогою спеціальної дієти або ліків.

Вивчення метаболітів (англ. Metabolomics) має важливе значення з точки зору застосування. Залежно від захворювання, у крові присутній широкий спектр метаболітів. Отже, ефективний метод їх виявлення повинен мати можливість виявляти багато різних молекул метаболітів. Це передумова для економічного пошуку ознак цілого комплексу захворювань, так званого скринінгу.

Насправді хімічний аналіз має такий універсальний метод за допомогою мас-спектрометрії. У випадку скринінгу новонароджених, трьох тисячних мілілітра крові достатньо для виявлення понад десяти захворювань.

Метод вибору: мас-спектрометрія

Функціональний принцип мас-спектрометрії заснований на тому, що молекули метаболітів з різною масою по-різному інертні щодо зміни руху. При скринінгу новонароджених спочатку розчиняють невелику краплю крові в розчиннику, а потім розпилюють розчин у приладі для аналізу - так званому мас-спектрометрі. Крім того, всі молекули отримують електричний заряд. Цей процес називається іонізацією. На наступному кроці газоподібні молекули досягають площі пристрою, що має зовнішні електричні поля. Там молекули прискорюються та розділяються відповідно до їх маси та заряду (див. Рамку).

Оцінюючи результат вимірювання, слід враховувати, що молекули певного метаболіту можуть мати заряди різного розміру. Буває також так, що молекули при іонізації розпадаються на фрагменти. «При скринінгу новонароджених ми розглядаємо загальний профіль метаболітів, який є специфічним для метаболізму. Для кожного метаболіту ми виявляємо вихідну молекулу та характерний її фрагмент », - пояснює професор Чегларек.

Результати лабораторної спектрометричної лабораторії дуже корисні для медичної діагностики і навіть є центром профілактичних медичних оглядів немовлят. Зрештою, немовлята ще не можуть сказати, що їм болить. У той же час результат будь-якого хімічного аналізу не є остаточним діагнозом. Мас-спектрометрія надає лише ознаки захворювання. Лікар інтерпретує результати лабораторних досліджень у загальному контексті всіх медичних аспектів і, виходячи з цього, визначає наявність хвороби. Від двох до п’ятдесяти відсотків новонароджених із позитивним лабораторним результатом насправді хворіють. Ця ймовірність залежить від конкретного захворювання. Відповідна кількість розглянутих метаболітів, а також вибрані пропорції можуть бути більш-менш конкретними залежно від захворювання. Висока специфічність означає, що результат аналізу не може бути викликаний іншими причинами, наприклад, спеціальною дієтою.

Скринінг новонароджених був запроваджений по всій Німеччині наприкінці 1960-х. З тих пір до програми були включені інші захворювання, і метод отримав подальший розвиток - серед інших професором Чеглареком. Він може розраховувати на дуже високий рівень соціального прийняття: Більше 99% усіх немовлят беруть участь.

Наукові поради: проф. Ута Чегларек (Інститут лабораторної медицини, клінічної хімії та молекулярної діагностики Університетської лікарні Лейпцига)

Для подальшого читання:

Як працює мас-спектрометр: інформація

Як працює рідинна хроматографія з муфтою спектрометрії (ЖХ/МС, ВЕРХ-МС): Інформація