Цистиноз - Елейні
Скопіюйте такий код iframe HTML на свій веб-сайт:
Цистиноз - це стан, що характеризується накопиченням амінокислоти цистин всередині клітин. Надлишок цистину пошкоджує клітини і часто утворює кристали, які можуть рости та спричиняти проблеми у багатьох органах та тканинах. Нирки та очі особливо вразливі до травм; також можуть бути уражені м’язи, щитовидна залоза, підшлункова залоза та яєчка.
Форми цистинозу
Існує три різних типи: У порядку зменшення тяжкості це:
Хронічний нефропатичний цистиноз воно починається в дитинстві, викликаючи низький ріст і певний тип пошкодження нирок (синдром Фанконі). У цій ситуації певні молекули, які повинні реабсорбуватися в кров, виводяться із сечею. Проблеми з нирками призводять до втрати важливих мінералів, солей, рідин та багатьох інших поживних речовин.
Втрата поживних речовин впливає на ріст і може призвести до м’яких, зігнутих кісток (гіпофосфатемічний рахіт), особливо в ногах. Харчовий дисбаланс в організмі призводить до сечовипускання, спраги, зневоднення та порушення рівня кислої крові (ацидоз). До 2 років у рогівці можуть бути кристали цистину. Зростання цих кристалів в очах викликає біль і підвищену чутливість до світла (світлобоязнь).
У дітей, які не отримували лікування, повна ниркова недостатність до 10 років. Інші ознаки та симптоми, які можуть спостерігатися у нелікованих людей, особливо після підліткового віку, включають пошкодження м’язів, сліпоту, нездатність ковтати, діабет, розлади щитовидної залози та нервової системи, безпліддя у постраждалих чоловіків.
Ознаки та симптоми проміжний цистиноз вони такі ж, як і в попередній формі, але з’являються в більш молодому віці. Ця форма стає очевидною в підлітковому віці у постраждалих людей. Дефекти нирок і кристали рогівки є основними початковими ознаками цього розладу.
Якщо проміжний цистиноз не лікувати, настане повна ниркова недостатність, але, як правило, лише до 20 років.
Люди з нефропатичний або очний цистиноз зазвичай має світлобоязнь через кристали цистину на рогівці, але, як правило, не розвивається дисфункція нирок або більшість інших ознак та симптомів цистинозу.
Через відсутність важких симптомів вік, у якому діагностується ця форма цистинозу, сильно варіюється.