Цистиноз - причини, симптоми та лікування

Коли Цистиноз називається спадковим захворюванням обміну речовин. Це призводить до надмірного накопичення цистину в численних органах.

Зміст

Що таке цистиноз?

Цистиноз - це вроджене метаболічне захворювання, яке передається у спадок. Вона теж під іменами Цистиноз, Хвороба зберігання цистину, Амінний діабет, Синдром Абдерхальдена-Фанконі або Синдром Ліньяка відомі. У більшості випадків захворювання проявляється в дитячому віці. Існує також форма для дорослих Синдром Буркі-Ронера-Когана називається.

Типові особливості цистинозу включають накопичення амінокислоти цистин у кількох органах. Це можуть бути м’язи, нирки, підшлункова залоза, очі або мозок. На різні органи нападають у різному віці. Цистиноз - дуже рідкісне захворювання. Це трапляється лише у кожного зі 100 000 до 200 000 новонароджених дітей. На сьогодні у всьому світі зареєстровано лише близько 200 000 випадків захворювання.

причини

При цистинозі важливо розрізняти три форми прогресування. Розрізняють інфантильно-нефропатичну, підлітково-нефропатичну та доросло-доброякісну форму.

Найпоширеніша форма утворена інфантильно-нефропатичним варіантом. Збої в роботі нирок трапляються у ураженої дитини у віці шести місяців.

Натомість нефропатична форма підлітка виявляється лише в підлітковому віці.

Доросла доброякісна форма зустрічається лише у дорослих людей.

Цистиноз відноситься до групи спадкових захворювань. Він успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Це означає успадкування двох аутосом. Крім того, від батька і матері потрібні два гени. Кожен батько, у дитини у якого є цистиноз, має нормальний ген, а також дефектний ген. Цистиноз не помітний у батьків.

Мутація гена CTNS відповідає за розвиток цистинозу. Він знаходиться в хромосомі 17. Цей ген кодує цистинозин, який є лізосомним транспортером цистину. Порушення транспорту в цистинових лізосомах призводить до накопичення цистину в декількох органах.

Це насамперед печінка, селезінка, нирки, кістковий мозок, а також кон’юнктива та рогівка очей. Оскільки цистин мало розчинний, амінокислота забезпечує утворення кристалів у клітинних лізосомах. Імовірно, це призводить до руйнування клітин.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, нездужання та ознаки

Симптоми цистинозу залежать від відповідної форми перебігу. Інфантильно-нефропатична форма зазвичай виникає між 6-м і 18-м місяцями життя. Це стає помітним через загальні симптоми, такі як лихоманка, блювота, втрата апетиту, зупинка ваги та хронічний запор. Крім того, спостерігається поліурія (посилене виведення сечі), полідипсія (патологічна спрага), неправильний ріст і рахіт. Захворювання, як правило, не впливає на інтелектуальний розвиток постраждалих дітей.

Оскільки нирки уражені хворобою накопичення цистину, це призводить до втрати води та електролітів, а також до ацидозу (підкислення крові). Якщо є також інфекції, уражені діти та малюки часто страждають від слабкості та значних порушень обміну речовин. Також можливі спонтанні переломи кісток і псевдофрактури.

У підлітково-нефропатичній формі цистиноз проявляється лише у віці від 10 до 12 років. Потім хвороба прогресує швидше, що швидко призводить до пошкодження нирок. Доброякісну форму для дорослих можна виявити лише в зрілому віці. Єдиним симптомом у дорослих, як правило, є лише відкладення кристалів в очах.

Діагностика та курс

Оскільки цистиноз - надзвичайно рідкісне захворювання, діагностувати його не завжди легко. Однак можна виявити запас цистину в лімфатичних вузлах, слизовій прямої кишки, фібробластах та лейкоцитах (білих кров'яних клітинах).

Якщо оглядати очі за допомогою щілинної лампи, в рогівці можна виявити кристали цистину. Якщо відбивається очне дно, можна спостерігати ретинопатію. Пренатальну діагностику також можна проводити в сім’ях, які мають ризик цистинозу. Біопсія хоріона проводиться між 8-м та 9-м тижнями вагітності. Тест навколоплідних вод також можна проводити між 14-м і 16-м тижнем вагітності.

Без спеціального лікування цистиноз призводить до смертельної ниркової недостатності у постраждалих дітей. Як правило, вони втрачають функції нирок, коли їм виповнилося 9 років. Якщо відбувається трансплантація нирки, нова нирка більше не пошкоджується у зрілому віці. Однак без лікування цистеаміном існує ризик значних ускладнень, таких як цукровий діабет, порушення ковтання та розпад м’язів, що, однак, трапляється не завжди.

Коли слід звертатися до лікаря?

При підозрі на цистиноз слід негайно звернутися до лікаря. Залежно від форми захворювання проявляється різними симптомами. При дитячій неприпатичній формі типові симптоми - включаючи лихоманку, блювоту, втрату апетиту, зупинку ваги та хронічні запори - зазвичай виникають у віці від 6 до 18 місяців. Батьки, які помічають симптоми в цей період, повинні негайно відвезти дитину до сімейного лікаря.

Подібні симптоми, які проявляються лише у віці від 10 до 12 років, вказують на підлітково-нефропатичну форму. І в цьому випадку зверніться безпосередньо до педіатра і попросіть дитину оглянути. У зрілому віці хвороба зазвичай проявляється лише помітними відкладеннями кристалів в очах. Тому конкретний діагноз важкий.

Візит до лікаря рекомендується, якщо відчувається поступове зниження якості життя, для якого неможливо знайти явної причини. Той, хто вже страждає іншим захворюванням обміну речовин, повинен негайно звернутися до відповідального лікаря, якщо згадані симптоми.

Лікування та терапія

Лікування причин цистинозу поки неможливо. Тому лікування обмежується симптомами захворювання. З цією метою ураженим дітям дають фосфат і вітамін D. Таким чином можна уникнути рахіту. Також важливо приймати цистеамін, який використовується для уповільнення ураження нирок. Так засіб пригнічує відкладення цистину в клітинах.

Цистеамін також позитивно впливає на ріст хворих дітей. Засіб зазвичай вводять у формі капсул. Для лікування відкладень цистину в рогівці ока дають очні краплі, що містять цистеамін. Також коригується електролітний дисбаланс. Гемодіаліз використовується для лікування ниркової недостатності. Іноді може знадобитися трансплантація нирки. Цей вид лікування виявився дуже ефективним.

Перспективи та прогноз

Прогноз несприятливий і залежить від виду цистинозу. Це визначається залежно від віку початку захворювання пацієнта і в гіршому випадку може призвести до летального результату. Спадкове захворювання лікується симптоматично, оскільки з наявними варіантами лікування неможливо. Тим не менше, за останні кілька років було досягнуто значного медичного прогресу, який полегшує симптоми і продовжує існуючу тривалість життя.

Перспективи поліпшення самопочуття та підвищення якості життя в основному були досягнуті завдяки новим варіантам терапії. Чим старше пацієнт виявляє перші ознаки захворювання, тим більше у нього шансів.

Існує три типи цистинозу, які значною мірою пов’язані з віком пацієнта. При дитячому нефропатичному цистинозі нирки виходять з ладу вже через кілька місяців після народження. Це найпоширеніший тип цистинозу, і він уже зустрічається у немовлят вже у віці 6 місяців. Без медичної допомоги самопочуття погіршується, виникає ниркова недостатність.

Прогноз поліпшується, коли доступна трансплантація нирки. Це може забезпечити виживання постраждалих, але є численні побічні ефекти або наслідки. Тому жодного лікування неможливо досягти за допомогою донорської нирки.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Цистиноз є одним із вроджених захворювань, які передаються у спадок. З цієї причини ніякі профілактичні заходи неможливі.

Догляд

Як правило, загалом не можна передбачити, чи будуть у хворого на цистиноз доступні спеціальні заходи спостереження. Вони сильно залежать від причини, а також від лікування цистинозу, внаслідок чого постраждала людина повинна звернутися до лікаря, як тільки з’являються перші симптоми та ознаки цього захворювання. Чим раніше звертаються до лікаря та починають лікування, тим краще, як правило, подальший перебіг захворювання.

Саме лікування в основному проводиться шляхом прийому ліків та інших добавок. Зацікавлена особа повинна забезпечити регулярний прийом та правильність дозування. Що стосується дітей, то батьки, зокрема, повинні контролювати відповідне споживання. Звичайна дієта також може полегшити симптоми цистинозу.

Лікуючий лікар може також підготувати план харчування для постраждалої людини, який може полегшити симптоми. Оскільки хвороба може пошкодити внутрішні органи, регулярні огляди у лікаря-терапевта також дуже корисні. Перш за все слід обстежити нирки. Це захворювання може зменшити тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самі

Цистиноз є спадковим захворюванням, і його неможливо лікувати причинно. Постраждалі не можуть нічого зробити для боротьби з причинами захворювання. Будь-які симптоми, що виникають, повинні бути обстежені лікарем.

Найпоширенішою формою цистинозу є інфантильна нефропатична форма, яка зустрічається у немовлят приблизно з півроку і, як правило, пов’язана з порушенням роботи нирок. Постраждалим дітям слід давати фосфат і вітамін D для полегшення симптомів. Це запобіжить рахіт.

Однак молоді батьки часто почуваються пригніченими у цій ситуації. Ви можете знайти підтримку в асоціаціях самодопомоги, які також активно працюють в Інтернеті. Групи самодопомоги цистинозу інформують постраждалих батьків про сучасний стан досліджень, намагаються відповісти на повсякденне життя, а також налагодити контакт з іншими сім’ями з дітьми, які страждають на цистиноз.

За запитом працівники цих асоціацій можуть також супроводжувати батьків на обговорення з лікарями, вихователями чи керівництвом школи. Деякі групи самодопомоги також надають відео та інші інформаційні матеріали, за допомогою яких соціальне середовище постраждалих дітей може бути проінформоване про хворобу. Крім того, багато лікарень також пропонують спеціальні години консультацій щодо цистинозу.