CL113 - Клінічні та еволюційні аспекти первинної гіпероксалурії у дітей (близько 12
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Архіви педіатрії
Додати до Менділі
Вступ
Первинна гіпероксалурія - це спадкове захворювання, пов’язане з дефіцитом гліоксалат-амінотрансферази; характеризується накопиченням кристалів оксалату кальцію в тканинах і особливо нирках.
Цілі
Проаналізуйте його первинні клінічні та еволюційні аспекти через 12 випадків.
Порівняйте наші результати з літературними.
Матеріал і методи
- Діти, госпіталізовані з 1 січня 2001 року до сьогодні, ретроспективне та проспективне дослідження. Діагноз: за даними клініки, радіолу та біолу у 6 пацієнтів та за допомогою хімічного аналізу каменів у решти (уелвеліт).
Результати
Стать: 7 дівчаток, 5 хлопчиків, Вік: від 5 місяців до 11 років, 7 дітей з ІРК, у тому числі 3 з ІРТ, 5 із нормальною функцією нирок, Рентгенологічні дослідження: множинний та гіпердентіальний літіаз: 6 випадків, пов’язаних з двостороннім нефрокальцинозом у 4 випадках; нефрокальциноз, виділений у 2 випадках. 3 випадки, прооперовані з приводу літіазу, включаючи 2 обструктивних, 4 дітей позатілесну літотрипсію, 3 дітей додаткове очищення нирок: 2 в HD; 1 у DPCA. Пересадка не проводилася.
Висновок
Це дослідження підтверджує реальність та частоту первинної гіпероксалемії в Алжирі: 12 випадків за 9 років. Це підтверджує її стихійно несприятливий розвиток. Переваги профілактики: генетичне консультування та пренатальна діагностика.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску