Cri-du-chat-Syndrome - Енциклопедія Альтмайєра - Департамент внутрішньої медицини

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

альтмайєра

Останнє оновлення: 20.03.2019

Синонім (и)

Перший описувач

Вперше описаний у 1963 році французьким генетиком і педіатром Жером Лежен. Він назвав його на честь котячого крику (франц. Cri du chat = "котячий крик") уражених дітей у ранньому дитинстві.

Виникнення/епідеміологія

Поширеність у дітей близько 1/20 000-50 000.

Цікаво теж

Переважно контактна - рідше краплинна інфекція вірусом простого герпесу -1 або ВПГ-2. Сіяти. Віруси герпесу.

Етіопатогенез

Структурна аберація хромосоми з частковою делецією кінцевого кінця короткого плеча хромосоми 5 (= часткова моносомія). Імовірність народження дитини з синдромом CDC, у матері чи батька якої є відповідно збалансована транслокація, становить 25% (Mainardi PC 2006). Синдром Кри-дю-чата - один із найпоширеніших синдромів, спричинений делецією хромосом.

прояв

Клінічна картина

Неврологія: гіперрефлексія; Котячий крик, високий і пронизливий звук у ранньому дитинстві, що зменшується в процесі життя. Причиною є вади розвитку гортані (ларингомаляція); гіпоплазія стовбура мозку також виявляється Hong JH et al. 2013) та гіпоплазії мозочка (Chen CP et al. 2013); Дефекти інтелекту; відсутність розвитку мови.

Порушення росту (низький зріст/ріст нижче середнього та вага тіла нижче середнього)

Гіпотонія, зазвичай сильна відсталість у руховому розвитку; нетримання триває протягом усього життя.

Череп: мікроцефалія з часто витягнутою формою голови; округле обличчя, часто глибоко розташовані диспластичні вуха, вузьке підборіддя, мікрогнатія, розширений і сплощений перенісся; у 1/3 пацієнтів доходить до передчасного посивіння (canities praecox).

Очі: гіпертелоризм; Epicanthus medialis; зовні похилі осі кришки; Косоокість/косоокість; циліарна дискінезія (Shapiro AJ et al. 2014)

Вади розвитку внутрішніх органів (рідше): особливо страждає серце; Агенезія нирок

Скелет: сколіоз; короткі п’ясткові та/або плеснові кістки; Плоскостопість; Борозна з чотирма пальцями

Стоматологічні проблеми; Часто труднощі з грудним вигодовуванням; хронічні запори; Інфекційна схильність верхніх дихальних шляхів