Дефіцити циклу сечовини, виявлені в дорослому віці - EM consulte
Софі БЛЕСОН [3],
Еннік ЛЕГРАС [4],
Марі-Анж ГАРРИГ [5],
Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Для доступу до повного тексту цієї статті потрібна передплата.
резюме
Спадковий дефіцит ферментів циклу сечовини може виникати в будь-якому віці, включаючи дорослих. Гостра декомпенсація дефіциту циклу сечовини може бути спровокована надмірним споживанням білка, медичним станом, де спостерігається посилений протеоліз, або прийомом вальпроату натрію. Ці гострі напади характеризуються асоціацією енцефалопатії - респіраторного алкалозу - гіперамонемії. Хронічні симптоми мають неврологічний, травний та психіатричний характер і часто пов’язані з непереносимістю продуктів з високим вмістом білка. Діагноз керується результатами амінокислоти та пошуками сечової оротової кислоти, що підтверджується дослідженням активності дефіцитного ферменту на тканині або пошуком мутації в гені цього ферменту, коли це можливо. Лікування хронічних форм поєднує обмежену білкову дієту та використання азотопоглинаючих препаратів. Під час важкої гострої декомпенсації ефективне очищення поза нирок.
Анотація
Порушення циклу сечовини можуть виникати у будь-якого пацієнта в будь-якому віці. Гостра декомпенсація характеризується тріадою енцефалопатії, алкалозом дихання та гіперамонемією. У дорослих пацієнтів можуть бути хронічні неврологічні, травні або психіатричні симптоми, пов’язані з уникненням білків. Діагноз підозрюється щодо концентрації амінокислот у плазмі та екскреції оротичної ацидурії та підтверджується вимірюванням активності ферментів у відповідній тканині або аналізом ДНК, якщо такий є. Хронічні симптоми контролюються дієтою з низьким вмістом білка та альтернативним шляхом виведення азоту. При гострій декомпенсації може знадобитися позаниркова процедура.
Ключові слова: Вроджені помилки обміну речовин, дефіцит циклу сечовини, гіперамоніємічна кома, дорослі.
Ключові слова: Вроджені помилки обміну речовин, порушення циклу сечовини, гіперамоніємічна кома, дорослі.