Діаб; ти несмачний н; жаба; nique - Розлади г; ніто-сечовий; професійне видання Посібника MSD
, Доктор медичних наук, Техаський технічний університет
Нефрогенний нецукровий діабет характеризується нездатністю концентрувати сечу у відповідь на вазопресин. Центральний нецукровий діабет характеризується дефіцитом вазопресину. Обидва типи нецукрового діабету можуть бути повними або частковими.
Етіологія
Нефрогенний нецукровий діабет може бути
Спадковий нефрогенний нецукровий діабет
Найбільш поширеним спадковим нефрогенним нецукровим діабетом є ознака, пов’язана зі змінною пенетрантною Х-хромосомою у гетерозиготних жінок, яка впливає на ген вазопресину рецептора аргініну (рецептор аргініну вазопресину [AVP] 2). У гетерозиготних жінок можуть бути відсутні симптоми або різний ступінь поліурії та полідипсії, або вони можуть бути настільки ж сильно постраждали, як чоловіки.
У рідкісних випадках нефрогенний нецукровий діабет викликаний аутосомно-рецесивною або аутосомно-домінантною мутацією, яка впливає на ген аквапорину-2 і може впливати як на чоловіків, так і на жінок.
Придбаний нефрогенний нецукровий діабет
Придбаний нефрогенний нецукровий діабет може бути наслідком розладів (багато з яких є тубулоінтерстиціальними захворюваннями) або бути зумовленим препаратами, що впливають на медулярний або дистальний відділи нефронів та зменшують здатність концентрувати сечу, що призводить до очевидної нечутливості сечі. Нирки до вазопресину. Ці розлади включають наступне:
Нефронофтиз та комплекс кістозної медулярної хвороби
Вивільнення периуретерального обструктивного фіброзу
Синдром Барде-Бідля
Деякі види раку (наприклад, мієлома, саркома)
Багато ліків, особливо літію, але також інші ліки (наприклад, демеклоциклін, амфотерицин В, дексаметазон, дофамін, іфосфамід, офлоксацин, орлістат)
Можливо хронічна гіпокаліємічна нефропатія
Нефрогенний нецукровий діабет також може бути ідіопатичним. Легку форму набутого нефрогенного нецукрового діабету можна спостерігати у будь-якого літнього або хворого пацієнта з гострою або хронічною нирковою недостатністю.
Крім того, деякі клінічні синдроми можуть нагадувати нефрогенний нецукровий діабет:
Плацента може виділяти вазопресиназу протягом другої половини вагітності (синдром, який називається гестаційним нецукровим діабетом).
Після операції на гіпофізі деякі пацієнти виділяють неефективний попередник АДГ, а не вазопресин .
Симптоматологія
Основною ознакою є вироблення великої кількості розведеної сечі (від 3 до 20 л/добу). Як правило, пацієнт добре справляється зі спрагою, а вміст натрію в сироватці крові залишається близьким до норми. Однак у пацієнта, який не має належного доступу до води або який не може говорити про свою спрагу (наприклад, немовлята, пацієнт літнього віку з деменцією), зазвичай розвивається гіпернатріємія внаслідок сильної дегідратації. Гіпернатріємія може викликати неврологічні симптоми, такі як нервово-м'язова збудливість, сплутаність свідомості, судоми або кома.
Діагностичний
Тест на обмеження води
У будь-якого поліуричного пацієнта слід підозрювати нефрогенний нецукровий діабет. У немовлят доглядач може помітити поліурію; інакше першим проявом може бути зневоднення.
Початковий тест включає 24-годинний збір сечі (без обмеження рідини) для вимірювання об’єму та осмоляльності крові та іонограми.
Пацієнти з нефрогенним нецукровим діабетом виділяють> 50 мл/кг сечі на добу (поліурія). Якщо осмоляльність сечі становить 300 мОсм/кг (300 ммоль/л; так званий водний діурез), ймовірний нефрогенний нецукровий діабет або центральний нецукровий діабет. При нефрогенному нецукровому діабеті осмоляльність сечі зазвичай становить 200 мОсм/кг (200 ммоль/л), незважаючи на клінічні ознаки гіповолемії (як правило, осмоляльність сечі висока при гіповолемії). Якщо осмоляльність> 300 мОсм/кг (300 ммоль/л), вірогідний осмотичний діурез. Слід виключити глікозурію та інші причини осмотичного діурезу.
Натрій у сироватці крові трохи підвищений (від 142 до 145 мекв/л, або від 142 до 145 ммоль/л) при достатньому споживанні рідини, але його можна значно збільшити, якщо пацієнт не має вільного доступу до напою з водою.
Тест на обмеження води
Діагноз підтверджується тестом на обмеження рідини, який оцінює здатність до максимальної концентрації сечі та реакцію нирки на екзогенний вазопресин.
Під час обстеження вимірюють об’єм та осмоляльність сечі щогодини, а осмоляльність сироватки - кожні 2 години. Через 3-6 годин позбавлення води максимальна осмоляльність сечі у пацієнта з нефрогенним нецукровим діабетом є аномально низькою (300 мОсм/кг або 300 ммоль/л). Нефрогенний нецукровий діабет та центральний нецукровий діабет (відсутність вазопресину) можна диференціювати шляхом введення екзогенного вазопресину (5 одиниць водного вазопресину підшкірно або десмопресину 10 мкг інтраназально) та вимірювання осмоляльності сечі. При центральному нецукровому діабеті осмоляльність сечі збільшується на 50-100% протягом 2 годин після введення екзогенного вазопресину (на 15-45% при центральному частковому нецукровому діабеті). У пацієнтів з нефрогенним нецукровим діабетом зазвичай спостерігається лише мінімальне збільшення осмоляльності сечі (50 мОсм/кг [50 ммоль/л]; до 45% при частковому нефрогенному нецукровому діабеті).
Прогноз
у немовляти зі спадковим нефрогенним нецукровим діабетом може розвинутися пошкодження мозку, пов’язане з інтелектуальною недостатністю, якщо лікування не розпочати досить рано. Навіть при лікуванні фізичний ріст часто затримується у дітей, на яких, ймовірно, страждають часті зневоднення. Усі ускладнення нефрогенного нецукрового діабету, крім розширення сечоводу, можна запобігти за умови достатнього споживання води.