ДІАГНОСТИКА - FQMC

Окрім наявності родича першого або другого ступеня із целіакією (CD), наявність будь-якого з цих станів збільшує ризик розвитку у дитини целіакії:

fqmc

  • Синдром Дауна (або трисомія 21), Вільямса або Тернера;
  • діабет 1 типу;
  • селективний дефіцит IgA;
  • аутоімунні захворювання щитовидної залози;
  • аутоімунні захворювання печінки.

Тому рекомендується проводити скринінг дітей, які мають ризик на целіакію.

Симптоми

У дітей, які не лікуються безглютеновою дієтою *, може спостерігатися кілька симптомів:

  • затримка росту;
  • анемія;
  • поганий апетит;
  • атрофія м’язів;
  • млявість;
  • зміни настрою та емоційні переживання;
  • здуття живота;
  • діарея.

* Неповний список

Діагностичний

До завершення тестів дитина повинна споживати їжу, яка містить глютен протягом достатнього періоду (за вказівкою лікаря).

Діагностичний процес у дітей подібний до діагностики у дорослих. Є деякі докази того, що діти до 2 років можуть мати нижчий рівень IgA, однак робить вимірювання IgA tTG дещо менш чутливим, хоча це залишається тестом вибору. Тому у цій віковій групі лікар може вибрати включити в скринінг тест IgG DGP, на додаток до IgA tTG та загального IgA.

Якщо у дитини є сильні підозри на целіакію, рекомендується проводити біопсію кишечника, навіть якщо аналізи крові є негативними. Однак необхідність ранньої біопсії у всіх дітей з підвищеним рівнем антитіл у крові в даний час є суперечливою. У дітей із симптомами, у яких рівень антитіл у десять разів перевищує норму, можна уникнути біопсії згідно з останніми рекомендаціями Європейського товариства гастроентерології, гепатології та дитячого харчування (ESPGHAN).

Скринінг та діагностика

Достатню кількість клейковини слід було споживати протягом декількох тижнів до кількох місяців ДО проведення аналізів крові та біопсій, щоб уникнути помилково негативних результатів. Для отримання детальнішої інформації проконсультуйтеся зі своїм лікарем або дієтологом.

Симптоми

Симптоми целіакії часто подібні до інших станів, особливо до хвороби подразненого кишечника. Тому іноді важко встановити діагноз.

Серед різноманіття загальних симптомів можна виділити:

  • повторна діарея,
  • запор,
  • втрата ваги або надмірна вага,
  • болі в животі,
  • здуття живота,
  • метеоризм,
  • анемія,
  • втомлений,
  • дратівливість,
  • затримка росту (у дітей),
  • м’язові судоми,
  • незрозумілі неврологічні розлади,
  • безпліддя, викидні.

Скринінг

Скринінг на целіакію включає медичну анкету, а також серологічні тести, що дозволяють виявляти та вимірювати антитіла, зокрема антитіла IgA проти трансглутамінази (anti-tTG). У разі дефіциту IgA ми шукаємо антитіла типу IgG. A ендоскопія (OGD), включаючи біопсію дванадцятипалої кишки потрібно більшу частину часу, а генетичне тестування (HLA) може також проводитися в конкретних випадках.

Діагноз буде встановлений відповідно до клінічного судження лікуючого лікаря на основі зібраних даних. Рання діагностика целіакії може змінити якість життя людини. Загальновідомо, що люди, які не мають діагнозу, а тому не лікуються безглютеновою дієтою, мають більший ризик серйозних довгострокових ускладнень, таких як розвиток інших аутоімунних захворювань, лімфом (злоякісних пухлин), безпліддя, анемія, гіпотрофія, остеопороз та нейропсихологічні стани.

Атаксія глютену

Цей неврологічний стан є ще одним аутоімунним захворюванням, спричиненим ковтанням глютену, хоча і менш поширеним, ніж інші. Імунна система, стимульована проковтуванням глютену, виробляє шкідливі антитіла до мозочка, які контролюють координацію рухів. Тому контроль за рівновагою, ходьбою та мовленням, зокрема, зачіпаються, і падіння є загальним явищем. Пошкодження мозочка завдає шкоди нейронам, які не оновлюються, як це роблять клітини кишечника або шкіри. Тому діагноз повинен бути поставлений швидко, оскільки затримка лікування може призвести до неможливих та незворотних наслідків.

Причина залишається невідомою, однак підтверджена потенційна роль деяких аутоантитіл, специфічних для тканинної трансглутамінази 6 (або tTG6 - вираженої в мозочку, яка належить до того ж сімейства, що і тканинна трансглютаміназа 2). В тонкій кишці людей із глютеновою атаксією (ГА) були виявлені відкладення антитіл проти трансглютамінази 2 без втрати кишкових ворсин, як це спостерігається у людей з целіакією.

Недіагностована і нелікована целіакія збільшує схильність до розвитку вторинного ГА.

Понад 50% людей з ГА розвивають серологічні маркери та/або пошкодження кишечника, пов’язані з целіакією.

Як діагностується ГА?

Рання діагностика має важливе значення. Надійними маркерами для діагностики є антитіла до гліадину та антитрансглютамінази 6, однак необхідні додаткові дослідження для підтвердження їх ролі у появі симптомів у людей з ГА. ГА слід враховувати у випадках епізодичної ідіопатичної атаксії.

Що таке лікування?

Для того, щоб уникнути незворотних та, можливо, інвалідизуючих наслідків, спричинених руйнуванням нейронів у мозочку, суворий, довічний контроль безглютенової дієти має вирішальне значення і може запобігти прогресуванню ГА. Останнє також може покращити симптоми.

Нецеліакійна чутливість до глютену

Чутливість до глютену, яка не є целіакією (NCGS), проявляється симптомами, які з’являються незабаром після прийому глютену та які зникають після виведення глютену з раціону. Для нього характерні кишкові та позакишкові проблеми, подібні до тих, що спостерігаються при целіакії та синдромі подразненого кишечника. SGNC ще не повністю зрозумілий, і це спірна тема. Дослідження вказують на потенційну участь декількох механізмів, таких як імунна відповідь (неаутоімунна), порушена флора кишечника та підвищена проникність кишечника. Поширеність оцінюється у 3-6% населення (діти та дорослі), але вона погано визначена через частоту самодіагностики (без медичної консультації).

Деякі загальні клінічні симптоми *

  • Біль у животі, здуття живота
  • Болі в суглобах
  • Діарея або запор
  • Екзема та/або висип
  • Втомився
  • Туманний дух
  • Головний біль
  • Анемія
  • Депресія

У дітей НКБС в основному проявляється шлунково-кишковими симптомами та загальною втомою.

Як діагностується NCBS?

NCBS діагностується, виключаючи існування целіакії та алергії на пшеницю. Для цього необхідні біологічні тести, біопсія кишечника та глютен. На сьогоднішній день не виявлено жодних біомаркерів, характерних для SGNC. Важливо поставити медичний діагноз, оскільки симптоми можуть бути ознакою інших захворювань, а неадекватне лікування може сприяти розвитку наступних захворювань.

Чи є глютен єдиним відповідальним?

Деякі білки пшениці (інгібітори альфа-амілази та трипсин) та деякі погано засвоювані та ферментовані * цукри * кишковими бактеріями були визначені як інші тригери, що беруть участь у SGNC. Вважається, що симптоми NCGS спричинені вживанням глютену для деяких страждаючих, тоді як для інших необхідна комбінація інших тригерів з глютеном.

* Термін FODMAP використовується для позначення тих цукрів, якими є оліго-, ди-, моносахариди та поліоли. Ми знаходимо фруктани, галактани, фруктозу, лактозу, сорбіт, маніт, мальтит і ксиліт, присутні в декількох продуктах харчування, включаючи пшеницю, деякі фрукти та овочі, бобові, мед, продукти, отримані з молока, цукерки без цукру та жувальні гумки.

Герпетифорний дерматит

Герпетифорний дерматит (ДГ) є шкірним проявом целіакії і може передувати початку ураження кишечника на кілька років. Це спричинено поглинанням глютену, а не контактом глютену зі шкірою. Інтенсивне печіння та свербіж, папули (червоні прищі) та невеликі везикулярні ураження (водяні дзвіночки) зазвичай з’являються на шкірі ліктів, колін, шиї, шкіри голови, верхньої частини спини та сідниць, як правило, симетрично. Також можуть бути уражені краї волосся та обличчя. Як і целіакія, це стан протягом усього життя.

Який зв’язок із целіакією?

Розвиток DH у деяких осіб залишається незрозумілим, але, як повідомляється, значення генетичних факторів визнано, як це має місце при целіакії. Близько 15% людей з ДГ мають членів сім'ї, які також хворіють на цю або целіакію.

Переважна більшість людей з ДГ не мають симптомів травлення та сироваткових маркерів захворювання. З іншого боку, від 75 до 90% цих осіб виявляють відхилення під час біопсії тонкої кишки, відхилення, подібні до виявлених у людей з целіакією. Дослідження показують, що всі люди з ДГ мають або будуть мати целіакію протягом життя.

Як діагностується DH?

Біопсія шкіри та тест на пряму імунофлуоресценцію (DFI) підтвердять наявність DH. Це незначна процедура, яку проводить дерматолог.

Що таке лікування?

Сувора дієта без глютену протягом усього життя є лікуванням DH, як і лікування целіакії. Це зцілить шкірні прояви та запобіжить можливе виникнення пошкодження кишечника. Оскільки симптоми можуть зайняти від кількох місяців до кількох років, ліки використовуються для швидшого зняття свербіння та печіння. Ці препарати контролюють шкірні симптоми, але не впливають на пошкодження кишечника. Тільки безглютенова дієта дозволяє зникнути ураження кишечника, покращує стан шкіри, поступово зменшує і навіть виключає вживання наркотиків. Людина, яка не дотримується безглютенової дієти, може побачити, що ефективність ліків з часом зменшується.

Целіакія

Опис

Целіакія - це системний стан протягом усього життя, який є частиною складних, полігенних та багатофакторних аутоімунних захворювань. Це спричиняється проковтуванням клейковини, що міститься в кількох злакових культурах, таких як жито, овес, забруднений клейковиною, пшениця, ячмінь та тритикале, що спричинює руйнування запального походження різною мірою тонкої кишки. Потім засвоюється засвоєння багатьох поживних речовин, таких як залізо, кальцій та фолієва кислота.

Зараз це захворювання вважається найпоширенішим генетичним розладом у Європі та Північній Америці.

Наскільки поширеною є целіакія ?

За оцінками, поширеність становить 1%, вважається, що це приблизно 360 000 канадців, у тому числі понад 82 000 квебеків. І, згідно з деякими дослідженнями, 9 з 10 людей, які її мають, не знають.

Целіакія вражає людей різного віку, дітей та дорослих. Близько 20% -30% людей, які страждають на целіакію, мають інших родичів з цією ж хворобою. Целіакія також частіше зустрічається у пацієнтів з діабетом I типу, аутоімунними захворюваннями щитовидної залози, ювенільним ревматоїдним артритом та аутоімунними захворюваннями печінки. Безглютенова дієта зменшує шанси людей з целіакією на розвиток інших аутоімунних захворювань. У період статевого дозрівання та підліткового віку симптоми можуть покращуватися або зникати, але хвороба не виліковується, і слід уникати глютену.

Причини

Причини целіакії ще не до кінця вивчені. Порушення роботи імунної системи, пов'язане з генетичною схильністю, здається, сприяє її появі. Вплив кишечника на глютен, визнаний головним пусковим механізмом, запускає імунний процес, який пошкоджує слизову оболонку кишечника, що призводить до порушення всмоктування поживних речовин. Згідно з сучасними дослідженнями, майже всі люди з целіакією мають гени типу HLA DQ2 або DQ8, але беруть участь і інші гени.