Діагностика; Лікування тромбофілії в Бад-Гомбурзі

Дефіцит білка С та дефіцит білка S

Дефіцит будь-якого з цих інгібіторів згортання може бути як вродженим, так і набутим. Патогенні мутації одного з цих двох генів призводять до 5-10-кратного збільшення ризику тромбозу в гетерозиготному стані. Також спостерігається гомозиготність або змішана гетерозиготність. Схильність до тромбоутворення надзвичайно висока. Існують такі клінічні картини, як фульмінани новонароджених або індукований кумарином некроз шкіри. Час першого прояву часто до 40 років. Іноді уражаються атипові судинні області, такі як вени головного мозку, черевні вени та вени рук.

лікування

Дефіцит антитромбіну III

Дефіцит антитромбіну III базується на дефекті інгібітора коагуляції. Патогенні мутації SERPINC1 в гетерозиготному стані призводять до 5-20-кратного збільшення ризику тромбоутворення. Тут також перший прояв виявляється рано, а атипові судинні області уражені тромбозом.

Фактор V Лейден (опір APC)

Це захворювання засноване на патогенних мутаціях гена F5, які призводять до підвищеної стійкості фактора згортання V до активованого білка С, який має стимулюючий коагуляційний ефект. У постраждалих у 5-8 разів збільшується ризик тромбозу. Найбільш поширеною причиною є фактор V мутація Лейдена c.1691G> A. Спадщина є аутосомно-домінантною. У випадку носіїв мутацій 60% випадків - це тромбози в глибоких венах ніг, а в 30% - у тазових венах. Але трапляються і поверхневі тромбози вен. Багато відомих екзогенних факторів ризику, разом із мутацією Лейдена, збільшують ризик тромбоутворення, а також ризик серцевого нападу та інсульту. Застосування оральних контрацептивів навіть призводить до 35-кратного збільшення ризику тромбозу глибоких вен.

Через високу частоту генетичного дефекту регулярно знаходять пацієнтів з гомозиготною мутацією. Тим часом відомі також інші мутації, які призводять до опору APC (наприклад, фактор V-Cambridge).

Мутація протромбіну G20210A

Протромбін є фактором згортання. Мутація g.G20210A в гені F2 призводить до підвищення активності протромбіну в крові. Це призводить до збільшення в 3-5 разів ризику тромбоутворення.

індикація

  • Прояв тромбозу до 45 років
  • Повторний тромбоз
  • Сімейне накопичення
  • Незвичне розташування тромбозу
  • Ідіофатичний тромбоз
  • Молекулярно-генетична діагностика

У разі дефіциту білка С, білка S та антитромбіну III, відповідний ген та ділянки інтрон-екзон (щонайменше 20 п.н.) повністю послідовні. Крім того, наявність делецій та вставок досліджується за допомогою аналізу MLPA.
У генах F2 та F5 лише наявність згаданої мутації перевіряється за допомогою секвенування.

Ця сторінка була збережена в розділі "Мій збережений вміст".

Зв'язок

Центр медичної допомоги (MVZ) Taunus GmbHВідділ генетики людини
Цеппелінштрассе 24
61352 Бад-Хомбург

Телефон 06172/141-7001
Факс 06172/141-7777