Діагностування фруктоземії - спадкова вроджена фруктоземія, рідкісна хвороба-сирота
Порушення всмоктування фруктози
Це захворювання кишечника, спричинене дефіцитом транспортера фруктози в ентероцитах (абсорбуючі клітини кишечника), що призводить до поганого засвоєння фруктози.
Специфічного лікування невідомо, лікування пацієнтів з мальабсорбцією фруктози базується на дієті, що виключає фруктозу. Їжа з більшою кількістю фруктози, ніж глюкоза, або з великою кількістю фруктози, незалежно від кількості глюкози, є проблемою для цих пацієнтів. Хоча їжа з великою кількістю глюкози допомагає пацієнтам засвоювати фруктозу.
Не слід плутати мальабсорбцію глюкози з непереносимістю фруктози або спадковою непереносимістю фруктози, яка є спадковою хворобою, при якій ферменти печінки, які перетравлюють фруктозу, мають дефіцит.
До лікаря (фахівців), з яким слід зв’язатися => Ендокринолог
Спадкова непереносимість фруктози.
не маючи змоги пройти інший метаболічний шлях, він стає токсичним для цих органів у довгостроковій перспективі.
Діагноз
На основі вивчення сімейної історії (постраждала перша дитина) та початку, після введення цукру в раціон, блювоти та гіпоглікемічного дискомфорту. Зверніть увагу, що грудне молоко та багато придатних молоків не містять сахарози, а тому добре переносяться.
Діагноз вже підтверджується, коли всі ці симптоми зникають при дієті виключення та наявності фруктози в сечі.
Певність діагнозу => молекулярний діагноз або аналіз крові
Зв’яжіться зі своїм лікуючим лікарем, який зв’яже вас зі спеціалістом зі спадкових захворювань метаболізму.