Дистонія - Федерація досліджень мозку (FRC)
Дистонія - це і симптом, і назва групи захворювань, які називаються дистоніями. Симптомом, або фізичним проявом, є тривале, мимовільне скорочення м’язів в одній або декількох частинах тіла, що часто призводить до скручування або спотворення цієї частини тіла. Розлад вторинний щодо порушення функції центральної нервової системи, ймовірно, в області, що відповідає базальним гангліям. При неускладненій первинній дистонії немає порушень свідомості, відчуттів та інтелектуальних функцій.
Дистонія може супроводжуватися тремтіння, іноді нагадує тремтіння, яке зазвичай спостерігається у літніх людей, або сухе, нерегулярне, ривкове тремтіння.
Існує кілька класифікацій дистонії, залежно від того, яка частина тіла уражена, чи це її причина невідома (первинна або ідіопатична дистонія) або є вторинною ушкодженням, контактом з токсинами або іншими захворюваннями центральної нервової системи.
На даний момент найбільш практична класифікація така:
- Ідіопатична торсійна дистонія (ITD) Генералізована дистонія
Цей тип дистонії зазвичай починається в певній частині тіла, як правило, стопі або нозі. Після ходьби або будь-якої іншої форми вправ може спостерігатися інверсія стопи у постраждалої людини, що йде по зовнішньому краю стопи. Ідіопатична крутильна дистонія зазвичай починається в дитинстві. Він часто поширюється на інші частини тіла, включаючи спину, шию або руку. Це спадкове захворювання аутосомно-домінантного типу, або іноді спорадичне.
- Інші спадкові дистонії
Дистонію, що реагує на допу, іноді називають дистонією Сеґави після імені людини, яка її вперше описала, доктора Масая Сегава в Японії. Ген був відкритий в 1994 р. Як правило, ця форма дистонії розвивається у дітей або молодих людей і часто супроводжується скутістю і незграбністю, що нагадує хворобу Паркінсона. Лікування допою майже повністю може полегшити симптоми. Цей сприятливий ефект засобу триває нескінченно довго.
Х-пов'язана форма дистонії-паркінсонізму спостерігається у чоловіків на Філіппінах. Він включає деякі особливості паркінсонізму, який, як правило, погіршується і в кінцевому підсумку призводить до важкої інвалідності.
- Вторинна дистонія
При цьому типі дистонії дистонія є вторинною щодо уражень або утворення рубців на невеликих ділянках мозку. Ці розлади можуть бути пов’язані із зменшенням надходження кисню до, під час або незабаром після народження (ДЦП), пошкодженням мозку, особливо в дитячому віці, або легкими інсультами. Дистонія також може бути вторинною у порівнянні з легкими травмами, пов'язаними з розсіяним склерозом, вторинними для енцефаліту або вторинними для ряду інших захворювань, що вражають нервову систему, включаючи хворобу Вільсона (гепатолентикулярна дегенерація).
- Фокусні дистонії
- The блефароспазм є проблемою м’язи повік, що призводить до закриття останнього. Спазми можуть ставати досить частими, щоб не дати суб'єкту добре бачити, хоча очі та зір у них нормальні. Інші м’язи обличчя також можуть постраждати, викликаючи гримаси або інші викривлення обличчя.
- The шийна дистонія (спастичний тортиколіс) впливає на м’язи шиї та плечей. М'язові спазми змушують шию нахилятися в один бік (тортиколіс), вперед (антиколіс) або назад (ретроколіс). Шия може стискатися, перекручуватися, смикатися або блокуватися на тривалий час в одному напрямку.
- The оромандібулярної дистонії іноді називають синдромом Мейга. М'язи внизу обличчя скорочуються нерегулярно. Іноді м’язи щелепи, що допомагають відкрити або закрити рот, роблять мимовільні рухи. Зазвичай ця проблема пов’язана з блефароспазмом.
- The спазматична дисфонія (дистонія гортані) залучає м’язи всередині гортані. При спазматичній дисфонії аддукторних м’язів голосові зв’язки дуже тісно зближуються, особливо коли суб’єкт намагається говорити. Голос вимушений, хриплий, а іноді є лише шепотом. Обстежуваний іноді відчуває труднощі з диханням. При спазматичній дисфонії м’язів викрадачів, менш рідкій формі дисфонії, голосові зв’язки тримаються добре один від одного, а голос низький і задихається. Іноді постраждала людина взагалі не може говорити.
- Судоми письменника - це дистонія функції кисті, при якому м’язи кисті та передпліччя скорочуються, коли людина хоче писати. Рука може бути настільки щільною навколо пера, що вона не може рухатися. Як тільки ви знімаєте ручку з руки, рука розслабляється. Подібний корч може розвинутися у скрипаля, коли він використовує цибулю або у гравця на сопілці, який рухає певними пальцями вздовж своєї флейти.
- The напівфазіальний спазм Власне кажучи, це не форма дистонії. При цьому розладі м’язи на одній стороні обличчя стискаються нерегулярно. Ця проблема іноді є вторинною щодо запалення або пошкодження лицьового нерва.
Що трапляється при дистонії ?
Рух м’язів, що натягують або крутять, при дистонії обумовлений функціональні розлади центральної нервової системи. Найімовірніше, що ключовою областю мозку, яка зазнає впливу, є група базальних гангліїв, які відповідають декільком структурам, з’єднаним між собою в центрі мозку.
Коли дистонія є вторинною для деяких уражень або незначних ударів, ураження (пошкоджені ділянки) часто виявляються в путаменах, одному з базальних гангліїв, а також у деяких сусідніх структурах. Ці зміни можна побачити в путамені за допомогою магнітно-резонансної томографії та комп’ютерної томографії, а також при розтині шляхом мікроскопічного дослідження путамена та суміжних структур.
Навіть якщо ми не можемо спостерігати мікроскопічні відхилення в мозку у переважній більшості випадків дистонії, включаючи генералізовану дистонію, докази настільки чіткі при вторинних дистоніях, що ми вважаємо, що однакова частина мозку уражена при всіх типах дистонії. Оскільки ніяких анатомічних змін у цих, крім вторинних форм дистонії, не спостерігається, ми повинні зробити висновок, що це функціональне порушення має хімічне походження. Однак ми поки не знаємо конкретної природи хімічного функціонального розладу.
Хоча в більшості випадків дистонії основним розладом виявляється хімічна природа, це мало б значний вплив на лікування. Це пов’язано з тим, що тоді можна замінити дефіцит хімічної речовини або заблокувати певний хімічно-опосередкований обмін між нервовими клітинами.
Чи можемо ми передбачити розвиток дистонії ?
Прогресування дистонії не можна передбачити з упевненістю. Якщо дистонія вражає кількох членів сім’ї або вона розвивається протягом дитинства, ми можемо сказати, що вона з часом буде погіршуватися. Але навіть у цих випадках є винятки, коли прогресування захворювання не тільки зупиняється, але де насправді відбувається частковий або повний зворот. Ці випадки трапляються рідко, але вони, безумовно, спонукають нас це зробити зберегти надію.
Якщо біда з'являється в дитинстві і є вторинний щодо ДЦП або інші пошкодження головного мозку, що виникають внаслідок народження, дистонія має тенденцію до залишаються стабільними протягом багатьох років.
Якщо дистонія розвивається в зрілому віці, зазвичай це вогнищева дистонія, яка, як правило, обмежується цією частиною тіла.
Дистонія є спадковою хворобою ?
У багатьох випадках спадковий характер дистонії очевидний. Саме тут за останні десять років було досягнуто найбільших успіхів у розумінні дистонії. Зараз ми можемо сказати, що дистонія є спадковим розладом серед ашкеназьких єврейських сімей та ряду неєврейських сімей. Його передача відбувається за аутосомно-домінантним типом зі змінною пенетрантністю.
Домінант означає, що кожна дитина батька, який несе аномальний ген, має 50% ризик успадкування цього гена. Суб'єкт, що несе ген, може мати клінічні ознаки захворювання (пенетрантність) або взагалі не проявляти симптомів. Проникнення серед постраждалого єврейського населення становить приблизно 30%. У деяких неєврейських сім'ях з дистонією, які вивчали у Великобританії, пенетрантність становить близько 40%. У великій неєврейській родині, яка навчалася в штаті Нью-Йорк, пенетрантність становила близько 80%.
Інший аспект спадкової дистонії - це ступінь його тяжкості може дуже змінюватися в межах однієї сім’ї. Тому у матері може бути легка дистонія, тоді як у одного з її дітей може бути важка генералізована дистонія, а у іншого - легка непрогресуюча дистонія. І також можливо, що в тій же родині інша дитина є носієм гена, хоча у нього немає симптомів, і що він передає його власним дітям.
Після того, як ми виявили ген DYT-1 (єврей-ашкеназі) (розміщений вздовж 9-ї хромосоми), наступним кроком буде встановлення його ролі, яка, ймовірно, стосується виробництва білка, який змінює функції певних клітин. Потім наступним кроком буде з’ясувати, як замінити відсутній білок, якщо він з’явився, або як перекрити певні шляхи, що дозволяють виробляти занадто багато ненормальної речовини. На додаток до гена DYT-1, генетичні дослідження Фонду зосереджені на інших генах, які не є DYT-1, про які ми вже знаємо.
Діагноз дистонія
Дистонія відносно рідко, характеризується незвичні рухи або положення, і на які на ранніх стадіях можуть впливати стрес або емоції. Багато лікарів ніколи не бачили випадку з дистонією, навіть перебуваючи в медичній школі.
Що робити, якщо лікар ставить діагноз дистонія ?
Якщо лікар розглядає можливість дистонії, перше, що потрібно зробити, це ретельно переглянути своє генеалогічне дерево та спробувати виявити членів родини, які страждають вогнищевою або генералізованою дистонією. Буде відмічено навіть найлегший випадок кривошию або будь-якої форми тремтіння. Ця інформація корисна для генетичного тестування.
Потім буде розглянуто відповідний вид лікування. У цих ситуаціях вашим орієнтиром повинен бути невролог, який має досвід дистонії. Доступно багато препаратів. Будь-яка з них може бути помірно ефективною, незначно ефективною або зовсім непотрібною. Однак наполегливість у випробуванні різних доступних ліків, зрештою, може окупитися.
Ін’єкції ботулотоксину
Для вогнищевих дистоній, включаючи блефароспазм, синдром Мейга, особливо при дистонії шийки матки, та спазматичну дисфонію, ін’єкції ботулотоксину є дуже корисним методом лікування, особливо якщо дистонія стосується обмеженої групи м’язів.
Ботулотоксин виробляється бактеріями Clostridium botulinum. Ефективність токсину, мабуть, зумовлена отриманням достатнього ослаблення м’язів, щоб зменшити спазм, але не викликати параліч. Цей засіб діє, блокуючи передачу в нервово-м’язовому з’єднанні. Зазвичай лікування слід повторювати кожні 3-4 місяці та проводити лікарям, які мають досвід такого підходу.
Хірургічні втручання
Ми можемо розглянемо операцію коли суб'єкт більше не реагує на інші методи лікування, включаючи ін'єкції ботулотоксину та різні ліки. Слід зазначити, однак, що, хоча операція може забезпечити певне полегшення, її наслідки з часом також можуть зникнути.
Хірургія має на меті перервати на різних рівнях нервової системи шляхи, що відповідають за ненормальні рухи шиї. Деякі процедури навмисно руйнують обмежені ділянки таламуса (таламотомія), палідум (паллідотомія) або інші глибокі мозкові центри.
Інші хірургічні підходи включають розрізання однієї або декількох скорочувальних м’язів шиї (резекція м’язів), розрізання нервів, що ведуть до нервових корінців глибоко в шиї, біля спинного мозку (передня шийкова радикотомія) та видалення нервів у місці їх входження в скорочуються м’язи (селективна периферична денервація).
На успіх операції може вплинути кілька факторів. Кожен пацієнт унікальний, і уражені м’язи можуть відрізнятися від пацієнта до пацієнта. Саме з цієї причини передопераційне оцінювання є важливим. Крім того, хірургічне втручання слід розглядати лише у тому випадку, якщо це може зробити нейрохірург, який має досвід у цих процедурах.