Дитяча гіперхолестеринемія 5

Гіперхолестеринемія у дитинстві 5-го Бранденбурзького нефрологічного коледжу Гіперхолестеринемія у дитинстві 5-го Бранденбурзького нефрологічного коледжу П.Д. мед. Університетська клініка Скаді Бебло для дитячої та підліткової медицини, Лейпциг

B. Koletzko, Dt. Zrzteblatt 1996 «Сімейна гіперхолестеринемія зустрічається в гетерозиготній формі приблизно у 1 з 500 новонароджених. Важкі форми в першу чергу генетичної гіперхолестеринемії слід діагностувати та лікувати ще в дитинстві та підлітковому віці, оскільки судинні ураження вже розвиваються в цьому віці ... Однак зі зрозумілих причин не існує довготривалих досліджень протягом декількох десятиліть, які б свідчили про переваги знижуючого холестерин терапії, яка починається в дитячому віці Продемонструйте частоту серцевих нападів у подальшому житті. Впровадження цілеспрямованої діагностики та терапії базується на непрямих свідченнях підтвердженого зв’язку між рівнем холестерину ЛПНЩ та ступенем ураження судин у підлітковому віці, а також доведеною перевагою ефективного зниження сильно підвищеного рівня холестерину ЛПНЩ у дорослих.

Chourdakis et al., Настанови S2k щодо діагностики та лікування гіперліпідемії у дітей та підлітків, оновлена версія 2015 Збільшено: P95; Незначно збільшено: P75 * Якщо не ЛПВЩ 45 (1,17) # () - Аполіпопротеїн А-1 - Аполіпопротеїн В— 30

Форми гіперхолестеринемії головним чином генетичні: ген рецептора ЛПНЩ:> 1000 відомих мутацій, аутосомно-домінантний Гетерозигот: 1: 500, одне з найпоширеніших вроджених метаболічних розладів Зниження функції рецептора ЛПНЩ приблизно на 50% Гес-Хол> 300 мг/дл (> 7,8 ммоль/л), ЛПНЩ> 200 мг/дл (> 5 ммоль/л) Ранні пошкодження судин, ризик ранніх серцевих нападів Гомозиготні: 1: Втрата функції рецептора ЛПНЩ Гес-Хол> 600 мг/дл (> 15,5 ммоль/l) Ксантоми та arcus lipoides до 10 років Інфаркт міокарда до 20 років

Інші первинні генетичні форми Сімейний дефект аполіпопротеїну В Полігенні форми гіперхолестеринемії Сімейна гіпертригліцеридемія та сімейна комбінована гіперліпідемія Сімейна дисбеталіпопротеїнемія (структурна аномалія аполіпопротеїну Е), гіперхіломікронемія (дефект ліпопротеїну ліпопротеїну II або ліпопротеїну)

Вторинні дисліпідемії: дуже часто ендокринно-метаболічні: гіпо-/гіпертиреоз, Д.м., порфірія, панкреатит Нефрологічний: хронічне захворювання нирок, нефротичний синдром, ВІЛ, сепсис Печінка: гепатит, холестаз, гепатома, синдром Алагілья Запальний: СЧВ, ревматоїдний артрит; Лімфома, хвороби плазмоцитоми: глікогенози, хвороба Кушинга, мальабсорбція, гіпотрофія Екзогенні: алкоголь, нікотин, імунодепресанти (CyA, FK 506), гестагени, нейролептики, вальпроат

Індивідуальний діагноз загального холестерину з позитивною сімейною історією (родичі першого та другого ступеня) щодо гіперхолестеринемії або ранніх серцево-судинних захворювань P 90: в 3-4 рази вищий ризик інфаркту міокарда Гомоцистеїн> 10-12 мкмоль/л Мета-аналіз: збільшення гомоцистеїну на 5 мкмоль/л = збільшення ризику серцевого нападу на 60% (чоловіки) або 80% (жінки) Аполіпопротеїни: Вплив у дитячому віці на серцево-судинні події в подальшому житті чітко не доведений! Підвищений рівень А є типовим для сімейної комбінованої гіперліпідемії

Фактори ризику Позитивний сімейний анамнез: інфаркт міокарда, стенокардія, коронарний шунтування/стент/ангіопластика, раптова серцева смерть у батьків, бабусь, дідусів, тіток, дядьків у віці 30 мг/дл Стани високого ризику Стан помірного ризику цукровий діабет 1 або 2 типу із синдромом Кавасевризми, при регресії хронічної хвороби нирок, ниркової недостатності, трансплантації нирки хронічного запального захворювання синдрому Кавасакі, при аневризмі (свіжа) ВІЛ-інфекція нефротичний синдром ліки

Модифікація харчових продуктів З 2-річного віку обмежте насичені та транс-ізомерні жирні кислоти (8-12% енергії) Замініть на мононенасичені FA (> 10% енергії) та поліненасичені FA (7-10% енергії) Обмежте споживання холестерину до мг/d Збагачений ситостанолом маргарин (споживання ситостанолу 1-5 г/д) Конкретні поради та тренінги Гіпертригліцеридемія: Обмеження споживання моно- та дисахаридів та насичених ФС Зниження ваги при ожирінні Доказовість AC

План харчування перед дієтою Сніданок: апельсиновий сік Хлібне масло Варення Сніданок яйце Обід: Яблучний шприц Китайська овочева засмажка Полудень: 1 шматок шоколадного торта Вечеря: сідло зі свинини з рисовим крем-брюле

250 мг холестерину щодня? Харчовий холестерин (мг) 1 куряче яйце289 замінники яєць 0 20 г вершкового масла 48 50 г збитих вершків 55 50 г майонезу 80% 36 30 г Гауда 45% 34 30 г салямі г Wiener100 Ефект: зниження величини ЛПНЩ на максимум 10-20% розрахунок витрат і вигод?

Медикаментозна терапія ≥ 8 років Принаймні 3-6 місяців дієта ЛПНЩ> 190 мг/дл (4,9 ммоль/л) без поз. FA LDL> 160 (4.1) з поз. FA ≤ 8 років з високим ризиком раннього атеросклерозу Мета: ЛПНЩ

Статини першого вибору Інгібування HMG CoA-редуктази (біосинтез холестерину), регуляція LDL-рецептора LDL знижується на 20-60% ≥ 8 років правастатину, ≥ 10 років інша доза спочатку 10 мг, при необхідності збільшувати на 10 мг кожен раз, якщо пошкодити м’язи печери, особливо. якщо метаболізується через цитохром P450, пояснення/контроль анамнезу Ck, ALAT, ASAT взаємодія з фібратами, антимікотиками, макролідами, антиаритміками, інгібіторами протеази

Езетиміб 2-го вибору (монотерапія або додавання) Інгібування поглинання холестерину шляхом інгібування транспорту стеролу на межі пензля. Зниження ЛПНЩ на 15-20% ≥ 10 років. У поєднанні зі статином значно сильніший ефект, ніж монотерапія статинами

Обмінні смоли гальмують всмоктування холестерину та жовчних кислот. Збільшення синтезу жовчної кислоти з холестерину в печінці. Погіршення дотримання рівня ЛПНЩ на 15-20% Печера: пригнічує засвоєння інших речовин (ліків, жиророзчинних вітамінів) Запор, здуття живота, неприємний прийом всередину

Інші фібрати: збільшення ліпопротеїнової ліпази Показання: важка гіпертригліцеридемія, комбінована гіперліпідемія Комбінація з езетимібом n-3 жирними кислотами: поліпшення поточних властивостей крові, погана прихильність ніацину: відсутність досвіду ліпідного аферезу в дитячому віці, плазмаферез: при необхідності з початкового шкільного віку, 1-2 тижні, трансплантація лербер: у найважчих окремих випадках

Перша презентація у віці 3 років, клінічно здоровий батько, гіперхолестеринемія, ІХС (потрійне шунтування, стенти), кульгавість, Д.м. II, ожиріння, АСК, клопідогрель, ß-адреноблокатори, інгібітори АПФ, езетиміб, статини, протидіабетичні препарати, холестерин діда проти ідему 275 мг/дл (7 ммоль/л), ЛПНЩ 210 мг/дл (5,3 ммоль/л), ЛПВЩ 70 мг/дл (1,8 ммоль/л), біохімічні фактори ризику негативні Мутаційний аналіз гена LDLR: гетерозиготна мутація в екзоні 7: c.1054_1056delTGC (p.Cys352del). Ще не описано. У матері немає мутації, але у батька, який страждає серйозно. Перша дієтотерапія та велика кількість занять спортом (футбол 3x/тиждень, шкільний спорт 3x/тиждень): відсутність ефекту 8 років: холестерин 335 мг/дл (8,7 ммоль/л), LDL 232 мг/дл (6 ммоль/л), HDL 65 мг/дл (1,7 ммоль/л)

Курс модифікації дієти ніякого ефекту, дотримання? Починаючи з правастатину 10 мг у віці 8 років, ніякого ефекту. Збільшення до 20 мг/добу, відсутність ефекту Через 10 років додаткове введення ЕЗЕТРОЛУ: холестерин 190 мг/дл (5,9 ммоль/л), ЛПНЩ 150 мг/дл (3,9 ммоль/л), ЛПВЩ 58 мг/дл (1,5 ммоль/л) л)

Обелдікс 1 рік 6 батьківських семінарів Спільний спортивний урок з дітьми 6 дитячих семінарів Харчова поведінка 6 тренінг з харчування Спортивна терапія 1 раз на тиждень Індивідуальна підтримка психолога/лікаря за потребою.

Перша презентація у віці 5 років, клінічно здоровий батько гіперхолестеринемія, терапія аторвастатином та езетролом, дідусь помер у віці 36 років після серцевого нападу Холестерин 366 мг/дл (9,5 ммоль/л), ЛПНЩ 293 мг/дл (7,6 ммоль/л), HDL 40 мг/дл (1,05 ммоль/л), біохімічні фактори ризику негативні Мутаційний аналіз гена LDLR: гетерозиготна мутація, ідентична мутація у батька. Перша дієтотерапія та велика кількість фізичних вправ: відсутність ефекту У віці 6 років починайте з Езетролу 5 мг холестерину 270 мг/дл (7 ммоль/л), ЛПНЩ 212 мг/дл (5,5 ммоль/л), ЛПВЩ 40 мг/дл (1,05 ммоль/л) л)

Курс Стефані Послідовна модифікація харчування, збільшення Езетролу до 10 мг. У віці 10 років: гандбол 2х/тиждень, шкільний спорт 3x/тиждень, бігові тренування 1х/тиждень, університетський хокей 1x/тиждень Включаючи падіння ЛПНЩ до 185 мг/дл (4,8 ммоль/л ) Ck неодноразово до 10 мккат/л (Зворотній зв'язок: Відгук про політику конфіденційності
Про проект: Умови використання SlidePlayer