ДНК, хромосоми, гени ключові поняття
Розуміння генетики та способу передачі та розвитку певних хвороб вимагає певних знань з біології. Ось короткий опис базових знань, які допоможуть вам краще зрозуміти зв’язок між людиною, генетикою та спадщиною.
ДНК, хромосоми та гени: план нашого тіла
Людське тіло складається з мільярдів «клітин», кожна з ядром. Це ядро містить всю нашу генетичну інформацію. Це міститься в наших хромосомах, які самі містять нашу ДНК.
Що таке хромосома ?
Хромосоми складаються з ДНК, яка несе гени (близько 25 000).
Генетична інформація розподілена по 46 хромосомах (23 пари). На кожну пару припадає одна хромосома батьківського походження та одна хромосома материнського походження. Таким чином, для однієї пари дві хромосоми не будуть ідентичними. Перші 22 пари називаються «аутосомами». 23-та пара - це та, яка визначає стать людини. Це хромосоми X і Y. У жінок дві Х-хромосоми, тоді як у чоловіків одна Х-хромосома і одна Y-хромосома.
Що таке ДНК? що таке ген ?
ДНК, з якої складаються наші хромосоми, несе гени (близько 25 000)
Отже, гени також присутні у 2 копіях (материнських/батьківських).
Молекула ДНК, також відома якДезоксирибонуклеїнова кислота, міститься у всіх наших клітинах. Це «план» нашого тіла, який ще називають генетичним кодом: він містить всю інформацію, необхідну для розвитку та функціонування організму. ДНК складається з чотирьох взаємодоповнюючих елементів, нуклеотидів: аденіну, тиміну, гуаніну та цитозину: A, T, G, C.
Ген, навпаки, є частиною цієї ДНК, яка відповідає певній генетичній інформації, яка кодує один білок. Отже, це дуже мала порція хромосоми.
Оскільки ми маємо кожну дубльовану хромосому, кожен ген також присутній у двох копіях у наших клітинах. Ці дві копії одного і того ж гена, які називаються "алелями", найчастіше різні: одна батьківського походження та одна материнського
Ген: хребет правильного функціонування нашого організму
Гени повідомляють кожній клітині свою роль в організмі. За їх командою вони синтезують білки: це переклад генетичного коду. Ми виробляємо десятки тисяч білків. Кожен білок має різну роль.
Наприклад, гемоглобін - це білок, який використовується для перенесення кисню в крові. Актин і міозин - це білки, які використовуються для скорочення м’язів. Антитіла захищають організм від сторонніх предметів. Ще інші білки беруть участь у визначенні кольору очей або форми обличчя.
Генетична аномалія (мутація або хромосомна аномалія) може порушити вироблення білків. Певним чином, це дає "погані замовлення" на їх виготовлення з наслідком: відсутність виробництва, надлишок виробництва або ненормальне виготовлення. Білок більше не може виконувати свою роль, що породжує генетичне захворювання.
Однак генетичний дефект не завжди призводить до захворювання, деякі виробничі помилки можуть залишатися абсолютно непоміченими або виражатися лише відповідно до навколишнього середовища. Дійсно, навколишнє середовище відіграє певну роль у експресії генів.
[(Зверніть увагу, що ми не "всі генетичні" !
У деяких випадках роль генів є визначальною у ризику розвитку генетичного захворювання. Для інших фактори навколишнього середовища (дієта, тютюн, спосіб життя тощо) відіграють більш-менш важливу роль, іноді зменшуючи вагу генетичної спадщини.)]
Вроджена чи набута: як виникає генетичне захворювання ?
Половина ДНК кожної людини (хромосоми, гени) успадковується від батька, а половина - від матері. Ось чому генетичні захворювання особливо вражають не тільки уражену людину, але часто і їх сім'ю (бабусь і дідусів, батьків, дядьків/тіток, братів/сестер, дітей, племінників/племінниць, кузенів/кузенів).
Залежно від генетичного механізму, хвороба передається не однаково. Існує три основних режими успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений.
Генетичне захворювання не завжди передається у спадок. Генетична аномалія може виникнути випадково, не успадковуючись, під час виробництва гамет (сперматозоїдів, ооцитів) або дуже скоро після запліднення. Вони називаються мутаціями de novo. У цьому випадку хвороба може вразити лише (можливих) нащадків пацієнта.
Генетичний дефект може виникати в клітині, відмінній від гамети. Це впливає лише на кілька клітин в організмі. Мутація придбана, не передається і не передається у спадок. Потім ці клітини можуть бути причиною раку. Це називається соматичним генетичним захворюванням, набутим пацієнтом протягом життя.
Для подальшого
Поняття для кращого розуміння генетики
Чи знали ви, що кожна людина складається з 70 000 мільярдів клітин? Відкрийте на малюнках та зображеннях поняття для кращого розуміння генетики.
Історія генетики
Вражаючий прогрес у медичних знаннях.