Екзема, мутація, яка роз’єднує клітини шкіри - science et Avenir

Опубліковано 19.08.20 о 14:46

клітини

Атопічний дерматит, або атопічна екзема, - це запальне захворювання шкіри, яке може означати перший крок до астми або харчової алергії. Нещодавні англійські дослідження з'ясували мутацію, яка стоїть за цією зміною шкірного бар'єру.

Атопічний дерматит (або атопічна екзема) вражає близько 20% дітей і починається у 85% випадків до п'яти років.

Мішель Константині/AltoPress/PhotoAlto через AFP

Одна неправильна буква може зіпсувати значення цілого абзацу. Це випадок з дуже особливим геном, який, змінений двома мутаціями в дуже точному місці, вже не функціонує в достатній мірі для підтримки цілісності шкіри. У багатьох людей, які переносять ці мутації, це призводить до атопічного дерматиту, запалення шкіри, широко відомого як екзема. Ця робота, частково фінансувана NIH (британськими органами охорони здоров'я), опублікована в журналі Nature Communications.

Екзема може бути першим кроком до інших запальних захворювань

Шкіра суха, потовщена і сильно свербить: атопічний дерматит - це запальне захворювання, яке вражає 20% дітей у розвинених країнах. Якщо екзема самостійно усувається в 70% випадків до підліткового віку, для інших це може означити першу стадію до розвитку інших запальних захворювань, таких як астма, харчова алергія та алергічний риніт. Це називається "атопічною ходою".

Мутація, що викликає зневоднення та запалення

Як ми вже говорили: одна буква - оскільки так називаються чотири типи молекул, що складають нашу ДНК - може змінити все. У випадку з геном KIF3A два типи мутацій, що впливають на одну і ту ж букву, можуть частково її деактивувати. Проте білок KIF3A, який повинен вироблятися з однойменного гена, необхідний для підтримки цілісності шкіри. Без нього клітини епідермісу роз’єднуються, дозволяють алергенам проникати і затримувати воду менш добре. Саме запалення та зневоднення викликають екзему.

Щоб перевірити це, дослідники відтворили дві мутації в генах KIF3A мишей. Дисфункціональний, їх шкірний бар’єр затримував воду менш добре, і вони частіше розвивали атопічний дерматит. "Хоча наші дані демонструють, що KIF3A може сприяти розвитку атопічного дерматиту, важливо зазначити, що дуже малоймовірно, що він несе повну відповідальність за розвиток хвороби", проте кваліфікують авторів.

Це відкриття може забезпечити як терапевтичний, так і скринінговий прогрес. Немовлят можна обстежувати та проводити терапію, спрямовану спеціально на відновлення гідратації, щоб перевірити атопічний дерматит і, можливо, наступні стадії атопічної ходи.