Електронні журнали Тієма - Поточна харчова медицина Анотація

Історія публікацій

Дата публікації:
20 червня 2017 р. (Онлайн)

тієма

Фенілкетонурія (ФКУ) - одне з найпоширеніших вроджених метаболічних розладів. Через відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази (ПАУ), амінокислота фенілаланін (Phe) не може бути гідроксильована до тирозину. Накопичення Phe та його метаболітів призводить до порушення розвитку мозку та порушення психічного розвитку. Терапія складається з довічної, суворо з низьким вмістом білка дієти, доповненої сумішшю амінокислот без фенілаланіну.

Приблизно у 2% випадків PKU є не класичною формою, а формою, що реагує на BH4. Надаючи кофермент тетрагідробіоптерин (ВН4), активність ферменту може бути збільшена, а дієта відповідно послаблена. Відсутній кофермент BH4 постачається через сапроптерин дигідрохлорид (Kuvan®, Merck Serono).

Тест на відповідь використовується, щоб перевірити, чи реагує пацієнт на Куван. У нашому випадку ми повідомляємо про 22-річного пацієнта з дієтичною ФКУ з дитинства. Його амінокислотна дієта складається з низькобілкових крохмальних продуктів, картоплі, овочів та фруктів і містить - все включено - максимум 10 г білка на день, що відповідає приблизно 500 мг фенілаланіну. Дієту доповнюють 70 г суміші амінокислот без фенілаланіну (55 г білка). Цим він досяг дуже стабільної метаболічної ситуації зі значеннями Phe близько 200 мкмоль/л (цільові результати:

Рівні Phe перевіряли щотижня. Після досягнення цільової кількості білка та опущення амінокислотної суміші спостерігалося збільшення Phe максимум до 535 мкмоль/л. Це у два з половиною рази більше, ніж звичайне налаштування, але все ще знаходиться в межах цільового діапазону.

Це означає, що пацієнт реагує на відповідь, і за допомогою Kuvan® можна обійтися без дієти з низьким вмістом білка та амінокислотної суміші.