Електронні журнали Тієма - Поточна харчова медицина Анотація
Вступ: Досягнення скринінгу новонароджених, діагностики та управління харчуванням покращили прогноз для пацієнтів із хворобою кленового сиропу або сечової хвороби кленового сиропу (MSUD). Відомо близько семи випадків успішної вагітності у пацієнток із MSUD.
Короткий зміст: Представленою справою була 33-річна пацієнтка із MSUD. Завдяки хорошому метаболічному контролю (рівень малеуцину в плазмі крові від 400 до 600 мкмоль/л), розвиток пацієнта є цілком нормальним. Лікування захворювання складається в основному з дієти, якої пацієнт може легко дотримуватися. Він включає, з одного боку, сильне зниження білка (максимум 5 грамів природного білка на добу), а з іншого боку, обмеження надходження амінокислот з розгалуженим ланцюгом лейцину, ізолейцину та валіну. Споживання лейцину збалансоване і становить приблизно 300–500 мг на добу для пацієнта. Постачання білка, незамінних амінокислот та мікроелементів на основі потреб забезпечується прийомом амінокислотної суміші (ILV-AM®).
З настанням вагітності толерантність і потреба в природних білках і лейцині стабільно зростають. Амінокислоти з розгалуженим ланцюгом вимірювали щотижня. Споживання білка та лейцину визначали на основі журналів поїдання та збільшували в кожному випадку, так що цільовий діапазон малеуцину у плазмі крові, визначений для вагітності, становив між 200-300 мкмоль/л. Споживання білка збільшували малими кроками. Максимальне споживання природного білка становило 35 г на добу, а лейцину - близько 3000 мг. Через 41 тиждень пацієнтка народила здорову дівчинку. Достатнє споживання глюкози було забезпечено під час та після пологів. Споживання білка та лейцину знову зменшили або пристосували до виявленої потреби у грудному вигодовуванні.
Обговорення/висновок: На даний момент відомо лише декілька випадків успішної вагітності у пацієнток із хворобою кленового сиропу. На основі досвіду та звітів можна визначити цільовий діапазон амінокислот у плазмі крові та оцінити приблизно очікувану потребу в білках та лейцині. Коригування раціону здійснювались постійно і виходячи з поточних показників крові. Важливою передумовою є тісна співпраця між пацієнтом, лікуючими лікарями, лаборантами та порадами з питань харчування.