Ентеропатичний акродерматит
Ентеропатичний дерматит є аутосомно-рецесивна хвороба, що характеризується періорифікальним та акральним дерматитом, алопецією та діареєю. Симптоми ентеропатичного акродерматиту проявляються лише через кілька місяців після народження, відразу після годування груддю. Фізичний огляд показує еритематозні, сухі, екзематозні плями та бляшки, які еволюціонують разом з корочками, пухирцями, ерозійними ураженнями та гнійниками. Ураження розподіляються періорично та акрально на обличчі, шкірі голови, кистях та стопах та аногенітальній ділянці. Клінічна картина також включає нігтьова дистрофія, зміни поведінки, запор, анорексія, облисіння.
Причиною є a генетичний дефект, який кодує мембранний білок, який служить для захоплення цинку. Симптоми ентеропатичного акродерматиту проявляються через кілька місяців після народження після припинення грудного вигодовування. Це явище призвело до багатьох припущень, зокрема, що людське молоко має специфічний цинковий ліганд, якого коров’яче молоко не має. Дефіцит цинку може бути обумовлений недостатнім споживанням, порушенням всмоктування, надмірними втратами або поєднанням цих факторів. Якщо їх лікувати на початку еволюції, більшість симптомів є оборотними і зазвичай не залишають наслідків.
Неліковані пацієнти зазвичай помирають у перші роки життя. Вони представляють затримка росту, дерматит, облисіння, вторинні бактеріальні та грибкові інфекції та неврологічні та поведінкові зміни. Всі ці стани є оборотними при терапії. Терапія забезпечує 100% виживання.
Його вводять пацієнтам з ентеропатичним акродерматитом пероральний глюконат або сульфат цинку. Клінічна відповідь спостерігається через 5-10 днів. Цинкову терапію слід підтримувати щодня протягом усього життя пацієнта, хоча також повідомляються про періоди ремісії. Загострення під час вагітності або стресу захворювання може зажадати збільшення дози. При дефіциті цинку терапію можна припинити, якщо виявити та лікувати її причину.
Патогенез та причини
Патофізіологія ентеропатичного акродерматиту залишається незрозумілою і продовжує обговорюватися. Цинк необхідний для життя. Це важливо не лише як поживна речовина та кофактор для ферментів та транскрипції, але і як внутрішньоклітинний медіатор, подібний до кальцію. Гомеостаз цинку є результатом узгодженої регуляції різними білками, що беруть участь у виведенні та внутрішньоклітинному зберіганні цинку.
Геном людини кодує кілька білків, які беруть особливу участь у захопленні харчового цинку в кишкових ентероцитах. У пацієнтів виявлені мутації цих генів. У дітей з ентеропатичним акродерматитом відсутність ліганду може сприяти мальабсорбції. Такий ліганд був ідентифікований у нормальній секреції підшлункової залози, як у жіночому молоці. Інші причини, такі як висока концентрація фітатів, що містяться у злаках та соєвому молоці, гальмують всмоктування цинку. Геофагія, описана Прасадом, зменшує поглинання цинку.
Про ентеропатичний акродерматит повідомляється як про презентацію харчова алергія. Імуноглобулін сироватки Ig E та специфічні рівні Ig E у молоці, сої та арахісі оцінювали на наявність харчової алергії. Недіагностована харчова алергія може призвести до глибокого дефіциту цинку. Це слід запідозрити у дітей з ентеропатичним акродерматитом.
Повідомлялося про тимчасовий, симптоматичний дефіцит цинку грудне вигодовування, немовлята з низькою вагою і його слід розглядати як рідкісний, але важливий фактор періорального та акрального дерматиту, із симптомами, які зникають після закінчення грудного вигодовування.
Точно діагностувати ентеропатичний акродерматит можна лише після того, як спроби видалити добавки цинку не дали результату. Ось чому пацієнти з цією хворобою повинні залишатися на цинковій терапії до кінця свого життя. Відрізнити хворобу від нестачі цинку може бути важко, оскільки обидва стани протікають однаково. Деякі дослідження показали, що низький рівень цинку в грудному молоці може спричинити тривалий дефіцит цинку. Цей дефіцит цинку в молоці вважається обумовленим ненормальною секрецією цинку. Дефіцит цинку також виникає в копередчасна шкіра, чи є цинк у матері нормальним чи низьким через підвищений попит на організм дитини або низькі відкладення цинку.
Симптоми та діагностика
Симптоми ентеропатичного дерматиту проявляються в перші кілька місяців після народження після годування груддю. Фізичний огляд є важливим для еритематозні, сухі, екзематозні плями та бляшки, які еволюціонують разом з корочками, пухирцями, гнійниками та ерозивними ураженнями. Ураження розподіляються періорично та акрально на обличчі, волосистій частині голови, кистях, стопах та аногенітальних.Пароніхія та облисіння, втрата брів та вій це деякі ознаки. Травми можуть стати вдруге заражений золотистим стафілококом та Candida albicans. Діти можуть експериментувати світлобоязнь та анорексія. Повідомляється неврологічні та поведінкові зміни, діарея. 91% пацієнтів мають діарею, 98% алопецію, 96% дистрофію нігтів і 100% дерматит.
Пошкодження очей це викликано дефіцитом очної, кон’юнктивальної та повікової поверхонь. Діти експериментують світлобоязнь і блефароспазм, що визначає амбіопія у важких випадках. Вторинні інфекції повік є значними. Часто зустрічається алопеція шкіри голови, брів та вій. Хронічний кон’юнктивіт, блефарит, точкові кератопатії і навіть кератомаляція може ускладнити клінічну картину. Ускладнення включають Синдром Шегрена та сухий кератит вторинний, трихіаз, ентропіон, ектазія, стафілококові інфекції та кандида.
Діагностичний.
Лабораторні дослідження.
- у пацієнтів з ентеропатичним акродерматитом вимірюють концентрацію цинку в плазмі
- Накопичення цинку у плодів відбувається в третьому триместрі вагітності, тому недоношена дитина відчуватиме симптоми
- Рідко необхідний рівень цинку в слині, волоссі або сечі
- для виробництва сироваткової лужної фосфатази потрібен цинк, тому він низький
- вторинні інфекції можуть вимагати посівів та вторинної терапії.
Гістологічне дослідження. Біопсія слизової оболонки кишечника свідчить про втрату ворсинчастої архітектури з посиленою інфільтрацією власної пластинки у пацієнтів з ентеропатичним акродерматитом. Ядра збільшені з посиленим розподілом хроматину. Повна нормалізація слизової оболонки кишечника спостерігається після прийому сульфату цинку. Гістопатологія уражень шкіри виявляє внутрішньоклітинний набряк та блідість епідерми. Цей елемент не є патогномонічним і може спостерігатися при інших харчових дефіцитах.
Диференціальна діагностика викликається наступними станами: атопічний дерматит, дефіцит біотину, кандидоз, бульозний епідермоліз, передчасний, ВІЛ-інфекція, себорейний дерматит, хвороба Кеасіоркора.
Лікування
У пацієнтів з ентеропатичним акродерматитом глюконат або сульфат цинку призначається всередину у дозі 1-3 мг/кг/добу. Хоча внутрішньовенне введення не оцінювалось у 300-1000 мкг/кг/добу, цього достатньо для визначення оборотності симптомів. Клінічна відповідь спостерігається через 5-10 днів.
При ентеропатичному акродерматиті цинкова терапія призначена на час життя пацієнта, хоча також повідомлялося про періоди ремісії. Загострення під час вагітності або стресу вимагає збільшення дози. При набутому дефіциті цинку лікування можна припинити після усунення причини, що викликає осадження.
Теплі компреси з нафтою наносити три рази на день на ділянки з хрустким дерматитом, щоб допомогти реепітелізуватися. Високі дози добавки цинку викликають проблеми зі шлунком і впливають на метаболізм міді.
Для пошкодження очей у запущених випадках може знадобитися втручання хірургічна окулопластика, включаючи реконструкцію повік, тарсорафію або терапію епіляцією. Реконструкція очної поверхні с трансплантація кон’юнктиви або амніотична оболонка людини це також можливо у важких ситуаціях. Пересадка рогівки може бути показано при важкій кератомаляції або інфекційному єратиті. Місцеві методи лікування, системні антибіотики вводяться при важких інфекціях очей або шкіри.
Пацієнти з ентеропатичним акродерматитом рівномірно реагують на цинкову терапію зі 100% виживаністю. З добавкою цинку деякі симптоми значно або повністю покращуються. Якщо їх не лікувати, ураження можуть заразитися стафілококами або кандидою. Нелікована хвороба призводить до смерті через кілька років.