Еритромелалгія - енциклопедія Альтмайєра - кафедра дерматології
Могили 1834 р .; Мітчелл 1872; Герхардт 1892 рік
визначення
Рідкісні нервово-судинні захворювання шкіри та функціональні розлади кровообігу, що характеризуються печінням, хворобливими відчуттями в акральній ділянці рук і ніг (рідко). Характерна, нападоподібна, болюча, схожа на напад гіперемія акри після впливу тепла.
Цікаво теж
Відносно доброякісне, системне аутоімунне захворювання з перекриваються симптомами системного СК.
Класифікація
Описано три форми еритромелалгії:
- Первинна аутосомно-домінантна спадкова еритромелалгія (еритротермалгія), спровокована тепловою та м’язовою роботою (OMIM: 133020).
- Вторинна еритромелалгія
- Вторинна еритромелалгія при різних гематологічних захворюваннях
- Вторинна еритромелалгія при запальних або дегенеративних судинних захворюваннях (наприклад, артеріальна оклюзійна хвороба, тромбофлебіт)
Виникнення/епідеміологія
У Скандинавії їх захворюваність оцінюється в 0,3-04/100000 жителів.
Етіопатогенез
- При первинній еритромелалгії (еритротермалгії) є дані про аутосомно-домінантну спадкову мутацію гена SCN9A, що кодує натрієвий канал (натрієвий канал, керований напругою, тип 9, альфа-субодиниця), який знаходиться в хромосомі 2q24.3 (OMIM: 133020). -Вейгель П.Ф. та ін., 2018). Цей генетичний дефект призводить до несправності напругозалежного натрієвого каналу.
- У більшості пацієнтів була продемонстрована нейропатія "з дрібними волокнами" з патологічним судомоторно-аксоновим рефлексом. Деякі (близько 25%) мають порушення адренергічної функції, інші (також близько 25%) мають аномальну серцево-вагусну функцію.
- У вторинних варіантах, переважно ідіопатичного генезу, особливо при поліцитемії, лейкозі (хронічний мієлоїдний лейкоз), цукровому діабеті, гіперхолестеринемії, подагрі, ревматоїдному артриті, червоному вовчаку, змішаних захворюваннях сполучної тканини, синдромі Шегрена, СНІДу, вірусних інфекціях, сифілісі, хронічний перніоз, неврологічні захворювання, такі як розсіяний склероз або невропатії.
- У випадку тромбоцитемії розлади шкірної мікроциркуляції можна пояснити утворенням тромбів.
- В анамнезі описані асоціації із застосуванням ліків, наприклад, ніфедипіну, бромокриптину, норефедрину та нікардипіну.
- Крім того, у дуже рідкісних випадках були описані асоціації з карциномами легенів та шлунково-кишкової системи.
- У Китаї ендемічна форма еритромелалгії, асоційований з нею вірус Поксвірус, пов’язаний з еритромелалгією (ERPV) повинен бути ізольований.
прояв
У жінок і чоловіків; відсутність статевих переваг. Вік настання: 5-6 Десятиліття; рідше у дітей у віці до 10 років (сімейна форма еритромелагії).
локалізація
Ноги-стопи (90%), руки (20-25%), ніс (дуже рідко).
Клінічна картина
Судоми (синкопальна еритромелалгія зустрічається більшими серіями у 95% пацієнтів. У 3-5% вона є постійною), болюча, гіперемована, почервоніла і набрякла шкіра з підвищеною чутливістю до тепла. Часто пекучий біль. Під час непритомності температура шкіри підвищується на 7-8 ° С, кровотік збільшується в 10 разів. Судоми можуть бути спровоковані підвищенням температури кінцівок до окремої "критичної температурної точки" від 32 ° C до 37 ° C, а також фізичним перевантаженням. Тривалість судом: від хвилин до годин. У більшості пацієнтів виявляється локалізований або генералізований ангідроз.
- Судоми, рівномірне почервоніння та набряк уражених кінцівок
- Гіпертермія уражень
- Пекучий біль в кінцівках
- Біль посилюється спекою
- Біль негайно знімається охолодженням (Примітка: Багато пацієнтів намагаються полегшити біль за допомогою фенів або ванн з крижаною водою; це спрацьовує до тих пір, поки діє ефект охолодження. Швидке рецидив після відновлення).
лабораторія
Диференціальна діагностика
терапія
Внутрішня терапія
- Можна спробувати кломіпрамін (анафранил) 100-200 мг/день.
- В якості альтернативи: тривала терапія малими дозами (100 мг/добу) ацетилсаліцилової кислоти або індометацином. Високі дози АСК при великій кількості тромбоцитів або дисфункції тромбоцитів.
- В якості альтернативи: експериментуйте з високими дозами магнію (наприклад, Magnesium Verla) р.о.
- Експериментально: простагландин-Е1 (альпростадил), наприклад, Caverject i.v. а потім нітропрусид натрію (наприклад, ніпрус).
Оперативна терапія
У важких випадках, стійких до терапії, рекомендується тимчасова блокада стовбура з місцевою анестезією. Якщо вегетативна дисрегуляція успішна і назавжди порушена, необхідно обговорити постійний симпатиколіз (блокування стовбура алкоголем).
Курс/прогноз
Підказки)
Еритромелалгія спостерігалася при синдромі Олмстеда, пальмоплантарному кератозі з доведеною мутацією гена TRPV3 (див. Http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl? Ген = TRPV3). Ген TRPV3 (транзиторний потенційний катіонний канал рецептора, підродина V, член 3) кодує рецепторний білок, який належить до сімейства ванілоїдних рецепторів. Ванілоїдні рецептори на чутливих шкірних нервах є катіонними каналами, які пов'язують ванілоїди, а також, зокрема, активуються капсаїцином та теплом. Вони передають пекучий біль і свербіж.
Підказки)
- Діагноз заснований на клініці.
- Як правило, пацієнти охолоджують кінцівки в холодній воді під час нападу. Це означає, що симптомів взагалі немає. Рецидив симптомів при зігріванні. Виключення інших функціональних або органічних порушень кровообігу.
- Можливо капілярна мікроскопія. Шукайте причини вторинної еритроміалгії.
література
- Birk J та співавт. (2015) Крижана вода та вентилятори: Складний курс еритромелалгії. JDDG 13 (додаток 1): 67
- da Costa AF та ін. (2014) Терапевтичний успіх з місцевим ботулотоксином при еритромелалгії. Лікар з болю 17: E658-660
- Девіс М та співавт. (2006) Терморегуляторне тестування поту у пацієнтів з еритромелалгією. Arch Dermatol 142: 1583-1588
- Duchatelet S et al. (2013) Нова мутація міссенсу TRPV3 у пацієнта з синдромом Олмстеда та еритромелалгією. ДЖАМА Дермакол 150: 303-306
- Герхардт Каліфорнія (1892) Про еритромелалгію. Берл Клін Воченшр 29: 1125-1126
- Грейвс Р. Дж. (1834) Клінічні лекції з медичної практики. Фаннін, Дублін, Ірландія
- Han JH та співавт. (2012) Паранеопластична еритромелалгія, пов’язана з раком молочної залози. Int J Dermatol 51: 878-880.
- Харрісон Дж та ін. (2003) Застосування регіонарної анестетичної блокади у дитини з рецидивуючою еритромелалгією. Arch Dis Child 88: 65-66
Кляйн-Вейгель П.Ф. та ін. (2018) Еритромелалгія. Ваза 47: 91-97.
Michiels JJ та співавт. (2015) На мигреноподібні перехідні церебральні та очні ішемічні атаки та еритромелалгію, що реагують на аспірин, при JAK2-позитивній есенціальній тромбоцитемії та поліцитемії. Acta Haematol 133: 56-63