Етичні міркування щодо генетичного тестування Medlife
Етичні проблеми, що виникають у контексті генетичного тестування, певною мірою подібні до тих, що виникають у випадку з будь-якою особистою медичною інформацією, отже, дуже важливою є конфіденційність даних, отриманих за допомогою цих тестів.
Більше, ніж будь-який інший аналіз, генетичне тестування вимагає усвідомленої згоди, тому пацієнт повинен знати і розуміти мету аналізу (діагностика, прогноз або виявлення схильності до певного стану з генетичним детермінізмом). Більше того, перед тим, як робити тест, пацієнт повинен зрозуміти, які можливі варіанти результату і що означає кожен із них, які варіанти з’ясувати результат?.
Знання інформації про генетичну структуру людини може мати наслідки для інших членів сім'ї, оскільки вона включає інформацію про їхнє здоров'я, ризик розвитку генетичного захворювання або можливість передачі її нащадкам.
Оцінка співвідношення ризику та вигоди генетичного тестування є важливим фактором у процесі встановлення етичної бази для використання цього тесту. Для постнатального тестування фізичні ризики мінімальні, оскільки ДНК можна витягти з легкодоступних клітин (крові, клітин слизової оболонки рота тощо). Міркування щодо переваг генетичного тестування є досить складним питанням. Наприклад, якщо існує терапія діагностованого стану, переваги тестування очевидні (наприклад, скринінг новонароджених на фенілкетонурію, раннє виявлення стану та встановлення правильної дієти визначають квазінормальне існування людини).
Якщо терапевтичний метод недоступний, значення певної діагностичної інформації є спірним. Пацієнт повинен обговорити з генетиком, чи може інформація, отримана в результаті генетичного тесту, якимось чином допомогти йому з точки зору ризику передачі потомству, репродуктивних можливостей, тривалості життя тощо.
Пренатальне та юнацьке генетичне тестування представляє різні ризики та особливі етичні міркування. Дорослі можуть самостійно вибирати та вирішувати питання генетичного тестування після отримання інформації генетиком. У випадку з дітьми рішення вирішують батьки. Рішення про тестування дитини на діагностику генетичного захворювання часто є доцільним, особливо коли є терапевтичні варіанти.
Пренатальна діагностика має дуже великі етичні наслідки. Залежно від результату генетичного тесту, варіанти батьків варіюються від рішення про збереження вагітності, до підготовки до догляду за дитиною з особливими медичними потребами або до переривання вагітності. Для того, щоб прийняти рішення, батьки повинні бути проінформовані про проведений тест та пояснені отриманий результат (його наслідки).
Безсимптомне тестування на хворобу Хантінгтона (дегенеративне захворювання нервової системи, невиліковне).
Безсимптомне тестування на невиліковне генетичне захворювання, яке починається у зрілому віці, може зробити людина, яка має в родині близького родича і яка хоче покласти край невизначеності щодо початку захворювання. Наявність такої інформації корисно для складання життєвого плану. Але більшість випадків пошук точного діагнозу визначає появу сильної депресії або навіть суїцидальних тенденцій. У деяких країнах безсимптомному тестуванню на хворобу Хантінгтона передує генетичне консультування (для пояснення результату) та, що найголовніше, психологічне консультування з метою підготовки (наскільки це можливо) пацієнта до позитивного результату.
Тести на сприйнятливість/схильність
Тести, які визначають схильність до певного захворювання з генетичним компонентом (але який не підтверджує виникнення хвороби), піднімають важливі етичні питання для лікарів. Позитивна відповідь на такий тест не обов'язково означає, що у людини буде стан, для якого він пройшов тестування, причому поява хвороби відіграє важливу роль, а також фактори навколишнього середовища та спосіб життя. Легкий приклад - серцево-судинні захворювання. Вони є основним джерелом захворюваності та смертності в цивілізованих країнах. Є варіанти гена, що називається ApoE, присутність якого пов'язана зі зміненим рівнем ліпідів у сироватці крові, що може збільшити ризик серцево-судинних захворювань. Якщо такий варіант виявлено за допомогою генетичного тестування (такі тести також доступні в Румунії), клініцист може порекомендувати змінити спосіб життя, відповідну дієту або навіть медикаментозну терапію для запобігання серцевим захворюванням.
Однак, приймаючи рішення про тестування на поліморфні варіанти гена ApoE, слід мати на увазі, що цей ген також бере участь у схильності до розвитку хвороби Альцгеймера, так що тестування для оцінки ризику серцево-судинних захворювань може також надати небажану інформацію.
Окрім усіх етичних аспектів, можливої дискримінації або наслідків, які результат генетичного тесту може мати на психіку людини, їх корисність для діагностики широкого кола генетичних захворювань залишається незаперечною.