Ewenlife в АГ "Разом проти тирозинемії" - Ewenlife
Асоціація рідкісних захворювань Ewenlife
Ewenlife в АГ "Разом проти тирозинемії"
Вся команда EwenLife взяла участь у Генеральній Асамблеї Асоціації "Разом проти Тирозинемії" 19 листопада 2016 р.
Ця асоціація вперше після свого створення організувала конференцію між медичними працівниками та сім'ями хворих дітей. У Франції зазначено 70 випадків цієї рідкісної, генетичної та серйозної патології. Хвороба в основному присутня в Квебеку, де, як вважають, вона походить.
Ця хвороба пов’язана з дефіцитом ферменту, який запобігає розщепленню амінокислоти, званої тирозином. Як результат, пацієнти щодня змушені дотримуватися різкої та надзвичайно обмежувальної дієти з низьким вмістом білка. Сім'ї змушені інвестувати в спеціалізовані харчові продукти, поставки яких не завжди регулярні.
Пацієнти повинні часто приймати додаткові амінокислоти. Але також надзвичайно важкий препарат Орфадин, який дозволяє розщеплювати тирозин.
Ми створили першу модель нашої програми для пацієнтів. Він включав:
- телеспостереження перш за все для управління Орфадином,
- управління надзвичайними ситуаціями
- терапевтичне та кулінарне виховання.
Критика з боку родин та лікарів носила конструктивний характер.
- Лікарі були зацікавлені в подальших ситуаціях
- Сім'ї відчували більше зацікавленості в терапевтичній та кулінарній освіті
Ми також пам’ятали, що тирозинемія була одним із рідкісних захворювань, коли медичні огляди в основному проводились у довідкових центрах. Як результат, дистанційне спостереження насправді не є корисним у разі цієї рідкісної патології.
Ми хотіли б подякувати всій команді "Ансамбль проти тирозинемії" за запрошення. Ваш відгук допоможе нам вдосконалити нашу заявку.
Дякую також докторам Шиффу, Лорану та Барту за те, що вони відсунули свій поїзд, щоб дати нам свої думки.