FAQ про Прадер-Віллі, Франція

  • Щоб допомогти вам орієнтуватися в путівнику:
  • '> Діти Підлітки Дорослі
  • '> Раннє дитинство
  • Діти Підлітки Дорослі
    • Їжа
    • Медичні аспекти
    • Рухайся
    • Емоції
    • Батьки-сім'я
    • Спілкування
    • Школа та навчання
    • Звички та ритуали
    • Соціальні відносини
    • Переходи - орієнтація
    • Емоційне життя
    • Ще один спосіб побачити світ
  • Раннє дитинство
    • Їжа
    • Медичні аспекти
    • Ранні взаємодії
  • Діти Підлітки Дорослі
    • Їжа
    • Медичні аспекти
    • Рухайся
    • Емоції
    • Батьки-сім'я
    • Спілкування
    • Школа та навчання
    • Звички та ритуали
    • Соціальні відносини
    • Переходи - орієнтація
    • Емоційне життя
    • Ще один спосіб побачити світ
  • Раннє дитинство
    • Їжа
    • Медичні аспекти
    • Ранні взаємодії

Ні. Через свою гіпотонію у немовлят із синдромом Прадера-Віллі не вистачає сил годувати грудьми достатньо для набору ваги. Їх часто потрібно годувати зондом протягом декількох тижнів, поки їх тонус не покращиться. Лише після цього, як правило, між 18 місяцями та 4 роками (але іноді набагато раніше) проявляється відсутність ситості. Після місяців проблемного набору ваги, який вимагав усієї їх сили, батьки, як правило, раді бачити, як їхня дитина нарешті нормально харчується і не помічають перших ознак ожиріння.

Діти Підлітки Дорослі

Доведено, що жодні ліки для зниження апетиту не працюють. Тому більшості людей з синдромом Прадера-Віллі доведеться дотримуватися низькокалорійної дієти все своє життя і жити в середовищі, де доступ до їжі контролюється більш-менш суворо. Ось так деяким сім'ям довелося обмежити доступ до своєї кухні для своїх дітей. Однак інші, можливо, прийняли менш драконівський нагляд. Хоча швидкого виправлення немає, багато батьків помічають, що нудьга та розчарування лише погіршують ситуацію.

У Франції не існує жодного дослідження, однак частота приблизно одного на 15-20 000 народжень повідомляється в різних країнах (США, Великобританія). Це зробило б синдром Прадера-Віллі одним із 10 найпоширеніших генетичних захворювань. Згідно з цими критеріями, передбачуване населення у Франції склало б близько 2000 чоловік. Синдром Прадера-Віллі вражає людей обох статей і всіх рас.

Хоча синдром Прадера-Віллі пов'язаний з різними відхиленнями в хромосомі 15, він, як правило, не є спадковим, а пов'язаний із спонтанною генетичною аварією, яка сталася під час зачаття або відразу після. У дуже невеликій кількості випадків (менше 2%) генетична мутація, яка не впливає на батьків, передається дитині. Тому важливо точно охарактеризувати генетичний дефект у молекулярній біології, щоб керуватися генетичними порадами, що даються сім'ям.

Особливо важливо, щоб люди із цим захворюванням мали регулярні та відповідні фізичні навантаження. Плавання особливо підходить і, як правило, подобається людям із синдромом Прадера-Віллі. Надмірна вага або ожиріння можуть серйозно обмежити певні спортивні практики.

Люди з синдромом Прадера-Віллі можуть робити багато речей: ходити до школи, брати участь у соціальних заходах, влаштовуватися на роботу і навіть залишати сімейний дім. Однак для досягнення цього їм все ще потрібна більш-менш місцева підтримка. Автономність у зоні управління потужністю неможлива.

ТАК. Це головна причина ускладнень та смерті при цьому синдромі. Тому важливо чітко попереджати батьків, родичів та всіх осіб, які супроводжують людей із синдромом Прадера-Віллі. Як і серед загальної популяції, ожиріння може призвести до підвищення артеріального тиску, респіраторних та серцевих проблем, діабету (тип II) та інших труднощів.

Мозок людей із синдромом Прадера-Віллі має відхилення в роботі гіпоталамуса, області, яка регулює багато гормональних механізмів, включаючи почуття голоду та повноти. Люди з синдромом відчувають ситість пізніше і в меншій мірі, ніж інші; тому вони відчувають бажання їсти все частіше і частіше. Проблема ускладнюється тим, що цим людям потрібно менше калорій, щоб підтримувати свій метаболічний баланс. Оскільки ненаситність має органічну причину, з цього випливає, що абсурдно, навіть негативно, очікувати, що люди з синдромом Прадера-Віллі контролюють свою дієту самостійно, або звинувачувати їх у їх "обжерливості". Це справжня звикання та компульсивна поведінка до їжі.

Цей синдром пов’язаний з відхиленням у хромосомі 15.
У 70% випадків виявлено відсутність невеликого фрагмента хромосоми 15, успадкованого від батька (делеція).
У 25% випадків хромосома 15 батьківського походження відсутня, і є дві копії хромосоми 15 материнського походження (дизомія). Однак при синдромі Прадера-Віллі відповідні гени не експресуються, якщо вони мають материнське походження. Активними є лише батьківські гени.
В інших випадках ми спостерігаємо або витіснення генів (транслокація), або зміну структури хромосоми 15.
Синдром Прадера-Віллі представляє великий інтерес для генетиків через механізми, які він реалізує. Розуміння синдрому Прадера-Віллі також може допомогти пролити світло на механізми ожиріння.

З одного боку, синдром Прадера-Віллі охоплює багато інших ознак, крім ожиріння. Люди з синдромом Прадера-Віллі мають особливу морфологію та труднощі, що дозволяють встановити клінічний діагноз; цей діагноз повинен бути підтверджений спеціальними генетичними аналізами. З іншого боку, не всі люди з синдромом Прадера-Віллі страждають ожирінням, особливо якщо їм було проведено раннє лікування. Нарешті, існує безліч інших причин ожиріння.

Раніше багато людей помирали в підлітковому або ранньому зрілому віці від ускладнень, пов’язаних із захворюваним ожирінням.

В даний час підраховано, що людина з синдромом Прадера-Віллі може мати нормальну тривалість життя, якщо її вага контролюється.

Вони дуже мінливі. Концептуалізація та абстрактне мислення - слабкі місця. У Франції не лише незначна кількість дітей із синдромом Прадера-Віллі закінчили або закінчують початкову школу, але дехто переходить до бакалаврату або навіть далі.
Вони мають труднощі з навчанням, але більшість із них здатні вчитися в стимулюючому середовищі. В даний час труднощі реалізації інтеграційної політики не дозволяють кожному повною мірою скористатися своїм потенціалом.

У немовлят гіпотонія може уповільнити певні придбання (сидіння, ходьба), які дитина наздожене пізніше. Труднощі з навчанням можуть вплинути на засвоєння мови та навчання читання, письма та/або арифметики. Після 2 років розлади харчової поведінки та поведінкові розлади стоять на передньому плані і викликають труднощі у стосунках з оточуючими та у соціальному житті. Для людей, що страждають ожирінням, виникнуть більш-менш значні труднощі при пересуванні: може бути важко йти, підніматися сходами або бігати, стрибати ...

Ці проблеми, які не виникають систематично, різняться за ступенем серйозності від одного предмета до іншого; у одного і того ж предмета їх величина може змінюватися з часом. Окрім привабливості їжі, основними проблемами є: істерики, впертість, відсутність гнучкості, схильність сперечатися і діяти або думати повторювано. Ці проблеми можна подолати, структуруючи оточуюче середовище або вдавшись до методів релаксації. У деяких випадках може бути корисним використання ліків під наглядом спеціаліста.

Це рідкісне і складне генетичне захворювання, що проявляється з народження як сильна м’язова слабкість (гіпотонія новонароджених), що викликає труднощі з годуванням у новонароджених.

Згодом люди з синдромом Прадера-Віллі потребують набагато нижчого споживання калорій, ніж зазвичай, щоб зберегти вагу. Вони повинні дотримуватися суворої низькокалорійної дієти, що супроводжується регулярними фізичними навантаженнями, інакше у цих дітей та дорослих розвинеться ожиріння, яке може загрожувати життю.

Ми помічаємо пізній або неповний пубертатний розвиток, дуже мінливі труднощі у навчанні, але які потребують підтримки, якщо ми хочемо, щоб інтеграція школи була успішною, також мінливі проблеми у поведінці, високий поріг стійкості до болю, часті порушення сну та низький зріст у зрілому віці (у відсутність лікування гормоном росту). Однак найбільш вражаючою рисою залишається постійний пошук їжі, пов’язаний з відсутністю почуття ситості та звикання до їжі.

Лікування синдрому має бути мультидисциплінарним, раннім, адаптованим до особистості та сім’ї. Люди з цією хворобою чітко усвідомлюють погляд інших; вони гіперчутливі і мають проблеми з контролем своїх емоцій. Розлади, пов'язані з їхньою хворобою, частково відповідають за поведінкові проблеми.

Рання діагностика є важливою, оскільки раннє лікування може вплинути на перебіг захворювання. Догляд ідеально мультидисциплінарний, адаптований до особистості та сім’ї: дієта для уникнення ожиріння, кінез та психомотричність для боротьби з гіпотонією, логопедія для підготовки до мови ... Лікування гормоном росту допомагає покращити затримку росту та зменшити жирову масу, але не уникайте суворої дієти протягом усього життя.
Рання діагностика дозволяє батькам повідомити про труднощі та затримки придбання, з якими зіткнеться їхня дитина, та заздалегідь розглянути послуги або підтримку, які будуть корисні. Нарешті, це дозволяє сім’ям дізнатись про фахівців та інші сім’ї, які стикаються з синдромом Прадера-Віллі та зв’язатися з ними. Рання діагностика та лікування, а також використання гормону росту змінили якість життя цих дітей, але, схоже, не впливають на поведінкові проблеми.