(Фенілкетонуричний режим).
Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Для доступу до повного тексту цієї статті потрібна передплата.
резюме
З фенілкетонурією (ФКУ) мрія уникнути важкої енцефалопатії здійснилася. Сьогодні пацієнт ФКУ, який з перших тижнів життя дотримувався дієти з низьким вмістом фенілаланіну, суворо дотримувався протягом декількох років, залишається нормальною дитиною, яка уникає важкої енцефалопатії, запрограмованої генетичним дефіцитом фенілаланінгідроксилази (ПАУ). Зараз перетворено його на нормального дорослого, але умови для цього успіху дуже суворі і вимагають дуже точного знання патофізіології хвороби, харчових особливостей дієти, поводження з різними “ їжа ". наркотики", специфічні для цього лікування.
Його здійснення, моніторинг, а також спостереження за клінікобіологічною еволюцією пацієнта ПКУ вимагають втручання спеціалізованої групи: режим ПКУ може бути довірений лише цій команді. Довготерміновий результат нормальної дорослої людини та затриманого шукача притулку - це ціна.
У цій презентації наведені загальні схеми, які регулюють цей режим, його призначення та моніторинг.
Особливо важливим моментом є імперативний обов'язок відновити дієту до зачаття молодої жінки з ФКУ, яка хоче породити потомство. Цей виклик другого покоління повинен бути відомим для перемоги.
Ключові слова: фенілкетонурія (ФКУ), дієта, материнська фенілкетонурія, дієта з низьким вмістом фенілаланіну, лікування ФКУ, ФКУ: харчові потреби, довгострокові результати