Фенілкетонурія - це вроджений розлад амінокислотного обміну - дієта з фенілаланіном -
Фенілкетонурія - це вроджене порушення обміну амінокислот. Через генетичний дефект організм не може в достатній мірі розщепити амінокислоту фенілаланін. Більшість постраждалих мають обмежену активність ферменту фенілаланінгідроксилази, який відповідає за перетворення фенілаланіну в тирозин, іншу амінокислоту.
У рідкісних випадках розлад також може бути спровокований відсутнім кофактором (BH4). Якщо фенілаланін не розщеплюється, він накопичується в крові і може завдати серйозної шкоди мозку. Якщо фенілкетонурію не лікувати, це призведе до важкої інтелектуальної вади.
З метою своєчасного виявлення порушення обміну речовин кожну дитину обстежують на фенілкетонурію в перші дні життя. У Німеччині хворобою страждає приблизно кожна десята тисяча новонароджених. Тільки якщо з самого початку дотримуватися суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну, немовля може фізично та психічно розвиватися в основному нормально. Дієта повинна зберігатися все життя. Оскільки високий рівень фенілаланіну в крові може погіршити роботу мозку навіть у зрілому віці.
Скільки фенілаланіну я можу терпіти?
Оскільки фенілаланін - незамінна амінокислота, необхідна організму для накопичення власного білка, її неможливо повністю виключити з меню. Таким чином, мета дієти полягає в тому, щоб забезпечити стільки фенілаланіну, скільки потрібно людині, але лише настільки мало, щоб показники крові не зростали. Оскільки розпад фенілаланіну в різному ступені обмежений у кожного пацієнта, дієта повинна визначатися індивідуально. Також слід враховувати вік. Оскільки чим старше стає пацієнт, тим менше йому потрібно фенілаланіну на кілограм ваги. Індивідуальна дієта базується на рівні фенілаланіну в крові. Тому вам слід користуватися регулярними оглядами у свого лікаря. Це визначає, скільки фенілаланіну ви можете приймати щодня. У немовлят рівень крові перевіряється щотижня, пізніше кожні два тижні та у дорослих щомісяця до двох місяців.
Наступні рівні фенілаланіну в міліграмах на децилітр крові повинні бути спрямовані на:
1-й рік життя 2-4 мг/дл
2-10-й Вік 4-6 мг/дл
10-14 Вік до 10 мг/дл
після цього до 15 мг/дл; краще до 10 мг/дл
Їжте з низьким вмістом фенілаланіну
Для того, щоб обмежити всмоктування фенілаланіну, вам доведеться в основному виключити з меню продукти, що містять цю амінокислоту. Оскільки фенілаланін міститься майже у всіх продуктах тваринного та рослинного походження, скласти дієту досить складно. Ви можете зробити це, лише якщо дотримуєтесь надзвичайно низькобілкової дієти. М'ясо, риба, яйця та молочні продукти містять багато білка і, отже, фенілаланіну. Тому дієта переважно вегетаріанська. Щоб забезпечити адекватне забезпечення білками та незамінними амінокислотами, ви повинні щодня приймати білкову суміш без фенілаланіну. Оскільки іншими поживними речовинами нехтують через сувору дієту, препарати також збагачені вітамінами, мінералами та мікроелементами.
Дієта на першому році життя
Якщо у дитини діагностовано фенілкетонурію, їй дають спеціальну їжу, щоб знизити високий вміст фенілаланіну в крові до необхідного рівня. Потім дитина отримує комбінацію безфенілаланінового та стандартизованого дитячого молока або грудного молока. Якщо дитина знаходиться на грудному вигодовуванні, їм дають розрахункову кількість замісної їжі, що не містить фенілаланін, перед кожним прийомом грудей. На п'ятому місяці життя починають застосовувати фруктово-овочеву кашу, вміст фенілаланіну в якій точно розраховано. Пізніше додаються спеціальні продукти з низьким вмістом білка, такі як крупи, макарони та випічка, які поступово замінюють грудне борошно або пляшку. З усуненням молочної суміші вводиться амінокислотний препарат, який протягом дня змішують з фруктовим пюре, какао або кашею.
Меню для дітей та дорослих
Фенілаланін у їжі:
Наступні продукти не містять фенілаланіну:
Масла, безмолочні маргарини, цукор, деякі кондитерські вироби (водяний лід, продукти з глюкозою, безмолочні цукерки), чай, кава, мінеральна вода, лимонади
Низький вміст фенілаланіну має:
Фрукти, овочі, крохмаль, фруктові соки, спеціальні продукти з низьким вмістом білка, такі як борошно, хліб, макарони, рис, молоко, печиво, готові продукти
Багатими фенілаланіном є:
М'ясо, птиця, риба, молоко, молочні продукти, сир, яйця, хліб і хлібобулочні вироби, бобові, горіхи, шоколад, борошно, рис, легкі вироби з підсолоджувачем аспартам (E 951), також відомий як нутро-солодкий або канделя
Сувора дієта під час вагітності
Жінки, які хочуть мати дитину, повинні особливо суворо дотримуватися дієти. Навіть під час зачаття не повинно бути підвищеного рівня фенілаланіну, оскільки в іншому випадку ембріон буде сильно пошкоджений. Концентрацію фенілаланіну від 2 до максимум 4 міліграмів на децилітр сироватки необхідно підтримувати до народження. Спеціальні препарати покривають підвищену потребу в енергії та поживних речовинах під час вагітності.
Керуйте дієтою самостійно
Оскільки дієта досить сувора, і мало їжі можна вільно їсти, багатьом важко дотримуватися правил. Особливо молоді люди втомилися постійно їсти щось інше, ніж коло друзів. Однак ви завжди повинні усвідомлювати, наскільки важливо дотримуватися дієти якомога ретельніше. Тому що кожен відповідає за своє здоров’я та нормальний розвиток, а не лікар чи дієтолог. Високі витрати на спеціальні продукти ускладнюють для деяких сімей, незважаючи на субсидії, дотримуватися дієти. Корисно приєднатися до контрольованої групи, групи самодопомоги або дискусійних форумів в Інтернеті. Ви або ваша дитина також можете взяти участь у спеціальних дієтичних святах чи уроках кулінарії. Згодом багатьом легше впоратися з порушенням обміну речовин самостійно.