Фенілкетонурія Причини, діагностика та лікування - Taranis Nutrition
Невелике біохімічне нагадування та наслідки дефіциту ферментів
Фенілкетонурія (ФКУ) спричинена дефіцит ферменту: фенілаланінгідроксилаза (ПАУ), яка перетворює фенілаланін у тирозин. Це перше спадкове метаболічне захворювання, яке лікується дієтою. Тому це добре відомо, і раннє дієтичне лікування довело свою користь. Ось чому систематичний скринінг новонароджених існує у Франції з 1975 року. Частота ФКУ становить близько 1/16000 народжень у Франції.
Залежно від залишкової ферментативної активності фенілаланінгідроксилази, толерантність до фенілаланіну варіюється:
- коли рівні фенілаланіну в крові при нормальній дієті залишаються вище 20 мг/100 мл (1200 мкмоль/л), ФКУ становить називається класичним (або типовим) ПКУ без ферментативної активності та толерантністю, як правило, близько 250-300 мг фенілаланіну на добу.
- Коли рівень крові становить від 10 до 20 мг/100 мл (600-1200 мкмоль/л), ФКУ називають атиповим, з низькою залишковою ферментативною активністю, але допускаючи збільшення толерантності (до 600 до 1000 мг фенілаланіну/добу).
- Коли рівень крові нижче 10 мг/100 мл (600 мкмоль/л), ми говоримо про постійну помірну гіперфенілаланінемію а дієти зазвичай не потрібно. Потрібно мати нормопротидні споживання.
Однак ця класифікація має свої межі, оскільки він заснований на рівні фенілаланіну в крові у звичайному харчуванні, тобто багатому фенілаланіном.
Таким чином, у дитини, яка годує виключно грудне вигодовування, спочатку можна вважати, що вона має помірну гіперфенілаланінемію (показник
