Фенілкетонурія, що це за генетичне захворювання, яке може призвести до розумової відсталості у Росії
Фенілкетонурія - генетичне захворювання, яке впливає на обмін речовин. Якщо цей стан не лікувати, він може спричинити неврологічні пошкодження та розумову відсталість. Які причини цієї патології? Як це виявити і лікувати? Підводимо підсумки.
Синдром Ангельмана, хвороба Лафори, гемохроматоз, прогерія. Існує кілька генетичних захворювань. Серед них ми також знаходимо фенілкетонурію. Цей стан зобов’язаний своєю назвою специфічним речовинам, що називаються фенілкетонами, які виявлялись у сечі пацієнтів, коли вони не отримували лікування. Хоча поширеність фенілкетонурії різниться залежно від регіонів світу, ця хвороба вражає як хлопців, так і дівчат. У Франції цією патологією страждають близько 50 немовлят, тобто, як повідомляє Orphanet, поширеність народжень приблизно одне з 17 000 новонароджених.
Що таке фенілкетонурія ?
Фенілкетонурія - спадкове генетичне захворювання. Це пов’язано з дефіцитом фенілаланінгідроксилази (PHA). Цей фермент, що міститься в харчових білках і білках організму, перетворює фенілаланін, живу кислоту, в іншу амінокислоту - тирозин. Коли діти не можуть засвоїти цей фермент, трансформація живої кислоти неможлива. У цьому випадку фенілаланін накопичується в крові і називається гіперфенілаланінемією. Цей надлишок фенілаланіну в крові може стати токсичним для мозку, оскільки він перешкоджає його правильному розвитку та може спричинити когнітивні порушення.
Фенілкетонурія: які причини ?
"Ця хвороба є результатом мутацій гена фенілаланінгідроксилази (ПАУ), розташованого в хромосомі 12, що забезпечує перетворення фенілаланіну в тирозин", вказує Вищий орган охорони здоров'я (HAS). Фенілананін - це амінокислота. Амінокислоти - це молекули, які входять до складу білків. Вони необхідні для нормального функціонування організму і, більш конкретно, клітин. Деякі з цих молекул надходять з їжею. Їх називають "незамінними живими кислотами".
Інші живі кислоти виробляються організмом, наприклад, тирозин, який виробляється з фенілаланіну в печінці. Для цього необхідне втручання ферменту, який називається «фенілаланін-4-гідроксилаза або PHA», та речовини, що називається «тетрагідробіоптерин». Таким чином, у пацієнта, який страждає на фенілкетонурію, ген PAH є аномальним. Це призводить до недостатнього продукування або порушення функції ферменту. Без ферменту фенілаланін-4-гідроксилази або PHA фенілаланін більше не може перетворюватися в тирозин.
"Завдяки іншим ферментам частина фенілаланіну з раціону перетворюється на інші продукти, такі як фенілкетони, які будуть елімінуватися з сечею, але цієї системи недостатньо, щоб запобігти накопиченню фенілаланіну. Він стає токсичним для організму, головним чином для мозку ", вказує Орфанет.
Фенілаланін може бути викликаний кількома аномаліями або мутаціями гена PAH, які призводять до змінної недостатності ферменту фенілаланін-4-гідроксилази або PHA. Це пояснює різні форми патології.
Які симптоми фенілкетонурії ?
Хоча більшість дітей з фенілкетонурією не мають симптомів, деякі порушення можуть розвиватися з часом, оскільки фенілаланін накопичується в крові. Ознаки, які повинні насторожити:
- Дратівливість
- Гіперактивність
- Агресивність
- Затримка придбань
- Порушення пам’яті
- Порушення уваги
- Тремтіння
- Епілептичні напади
- Екзема
- Запах "мокрої соломи" або "мишей", що виділяється із сечею або потом
Фенілкетонурія: як її діагностувати ?
Фенілкетонурія регулярно виявляється при народженні під час скринінгового тесту для новонароджених, який називається тестом Гатрі. Цей звичайний скринінг передбачає швидке виявлення немовлят із хворобою з метою якнайшвидшого лікування. Для цього лікарі вимірюють фенілаланін у крові. Коли підтверджується надлишок фенілаланіну в крові, необхідно провести "тест навантаження BH4". Цей тест визначає немовлят, яких можна лікувати ліками.
Як лікувати фенілкетонурію ?
Лікування фенілкетонурії засноване на дієті. Щоб уникнути розумової відсталості, важливо знижувати фенілаланін у крові з перших тижнів життя. Для цього доцільно обмежити продукти, багаті білками, такі як м’ясо, риба, м’ясні нарізки, яйця, молочні продукти, а також деякі каші та деякі фрукти та овочі.
"Після досягнення віку 10 або 11 років споживання фенілаланіну можна збільшити, але без того, щоб фенілаланінемія перевищувала рівень крові 15 мг/дл. Залежно від терпимості, дитина найчастіше може їсти фрукти та овочі у вільній кількості. Цей метаболічний контроль зберігається принаймні до кінця підліткового віку, а іноді все ще у молодих дорослих ", - розповідає Орфанет.
Ще одне можливе лікування: сапроптерин дигідрохлорид. Цей препарат ефективний для невеликої кількості пацієнтів і дозволяє їм дотримуватися менш суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну, а іноді навіть звичайної дієти.