Фенілкетонурія та гіперфенілаланінемія SpringerLink

Резюме

Перший опис клінічної картини фенілкетонурії (ФКУ) був зроблений у 1934 році норвезьким лікарем Асбьєрном Феллінгом. Він продемонстрував виведення фенілпіровиноградної кислоти з сечею пацієнтів з інтелектуальними вадами та спочатку описав нову клінічну картину терміном ▸ "Imbezillitas phenylpyruvica" [1]. У 1947 р. Г.А. Джервіс продемонстрував дефект метаболізму фенілаланіну до тирозину у пацієнтів з фенілкетонурією. У 1953 році німецькому педіатру Горсту Бікелю вдалося успішно лікувати пацієнта ФКУ дієтою з низьким вмістом фенілаланіну. Ми вдячні Роберту Гатрі за тест на раннє виявлення фенілкетонурії (тест Гатрі), який проводився у кожного новонародженого в Західній та Східній Німеччині з кінця 1960-х. З цією метою він розробив тест на мікробіологічне інгібування в 1963 році. У Баварії та деяких інших регіонах Австрії та Швейцарії тестування на гіперфенілаланінемію зараз проводять у рамках розширених програм скринінгу новонароджених за допомогою тандемної мас-спектрометрії.

гіперфенілаланінемія

Попередній перегляд

Неможливо відобразити попередній перегляд. Завантажте попередній перегляд PDF.