Фенілкетонурія та вагітність

Якщо ви у дітородному віці і маєте фенілкетонурію, поговоріть зі своїм лікарем, щоб переконатися, що ви правильно харчуєтесь із досить низьким рівнем фенілаланіну.

Це особливо важливо, якщо ви плануєте завагітніти або якщо ви вже вагітні.

У цій статті ви прочитаєте більше про:

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія (ФКУ) - це генетичне метаболічне захворювання, при якому фермент фенілаланінгідроксилаза (фаза) відсутній або має дуже низький рівень у крові. Цей фермент необхідний для метаболізму фенілаланіну, амінокислоти, присутньої в їжі.

Лікування фенілкетонурії полягає у постійному зменшенні кількості білка в раціоні. Білки містять фенілаланін, амінокислоту, необхідну для нормального росту та розвитку. Людям з ФКУ не вистачає ферменту, який метаболізує фенілаланін. Дуже високий рівень фенілаланіну в крові може призвести до незворотного пошкодження мозку та пошкодження нервової системи.

На жаль, наприкінці підліткового віку багато людей, які страждають на фенілкетонурію, втрачають інтерес дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну, навіть повністю відмовляючись від неї. Сюди входять молоді жінки дітородного віку.

Коли люди з фенілкетонурією перестають вживати продукти, специфічні для їх раціону, рівень фенілаланіну в організмі може піднятися вище норми. Це проблема під час вагітності, оскільки високий рівень фенілаланіну шкідливий для дитини, що розвивається.

Високий рівень фенілаланіну у вагітних матерів може призвести до розумової відсталості, невеликих розмірів голови, вад серця та низької ваги при народженні.

Фенілкетонурія матері

У жінки з фенілкетонурією може виникнути ризик ускладнень, включаючи викидень, якщо вона не дотримується суворої дієти протягом фертильних років. Також є ймовірність того, що майбутня дитина зазнає високого рівня фенілаланіну.

Якщо ви у дітородному віці і маєте фенілкетонурію, поговоріть зі своїм лікарем, щоб переконатися, що ви правильно харчуєтесь із досить низьким рівнем фенілаланіну. Це особливо важливо, якщо ви плануєте завагітніти або якщо ви вже вагітні.

В ідеалі дієти слід дотримуватися до зачаття. Поки ви вагітні, ваш акушер повинен співпрацювати зі своїм фахівцем з фенілкетонурії, щоб переконатися, що ви отримуєте належний догляд та лікування. УЗД може допомогти виявити будь-які відхилення у дитини під час вагітності.

Найкраще починати дієту при фенілкетонурії до того, як завагітніти. Жінки з ФКУ, які не дотримуються дієти до або під час вагітності, на 93% частіше народжують дитину з вродженою розумовою відсталістю. Підвищений рівень фенілаланіну у матерів під час вагітності може призвести до народження дітей з аномально малими головними кінцівками (мікроцефалія), порушеннями росту та вродженими вадами серця.

Фенілкетонурія у немовлят

У немовлят, які страждають на фенілкетонурію, з самого початку можуть спостерігатися такі симптоми, як блювота, дратівливість та висип. М’язовий тонус може бути високим і можуть бути присутніми більш активні рефлекси м’язових сухожиль. Якщо хворобу не лікувати, вона може спричинити розумову відсталість, судоми, зменшення росту тіла або голову менше, ніж зазвичай. Ось порада від Desprecopii.com

Мобільний додаток Я, мамо: подивись, як розвивається твоя дитина

Ти сучасна мама? Потім вам потрібно встановити додаток «Я, мама» на свій телефон або планшет.
За допомогою програми «Я, мама» ви отримуєте користь від інформації про здоров’я, догляд та розвиток дитини та дитини, стосунки між батьками та дітьми, а також ряд корисних порад мамам і татам, щоб ви могли повністю відчути красу батьківства. Ви матимете вільний доступ до багатьох службових програм та комп’ютерів, таких як: Дитина - перші 52 тижні, Графіки зростання, Календар щеплень, Діяльність дітей, Фотоальбом тощо.