Фенілкетонурія у дітей - що це таке і як лікується
Фенілкетонурія - рідкісне генетичне захворювання, спричинене накопиченням в організмі амінокислоти, яка називається фенілаланін. Ця амінокислота міститься у всіх споживаних білках, а також у деяких штучних підсолоджувачах.
Викликає фенілкетонурію
Цю хворобу викликає проблемний ген, успадкований від батьків - ген PAH. Він відповідає за вироблення ферменту, який виводить фенілаланін з організму. Якщо цей ген має проблеми, фермент не може елімінувати фенілаланін, а значить, він накопичуватиметься у небезпечній кількості.
Якщо у обох батьків цей проблемний ген, то дитина успадкує його. З іншого боку, якщо він є лише у одного з батьків, дитина буде носієм цього гена, але хвороба в ньому не проявиться.
симптоми ФКУ
Симптоми цього захворювання починають проявлятися в перші місяці життя дитини. До них належать:
- струсити
- гіперактивність
- Проблеми зростання
- Екзема
- Неприємний запах дихання, сечі або шкіри.
Якщо його не діагностувати при народженні та не лікувати належним чином, можуть статися постійні пошкодження мозку, а також проблеми з поведінкою або судоми в більш старшому віці.
Діагностика ФКУ
При народженні кожній дитині проводять аналіз крові для виявлення фенілкетонурії. Скринінг проводиться до виписки новонародженого із лікарні.
Іноді для підтвердження початкових результатів проводять додаткові тести. Це генетичні тести, які зазвичай проводяться до досягнення дитиною 6 місяців.
У деяких випадках, якщо у дитини або дорослого є симптоми, характерні для цього захворювання, лікар може зробити аналізи крові для його виявлення.
Лікування ФКУ
Пацієнтів, які страждають на фенілкетонурію, неможливо вилікувати, але вони можуть тримати цей стан під контролем, щоб зменшити ризик ускладнень. З цією метою застосовується адекватна дієта та медикаментозне лікування.
Дієта пацієнта з фенілкетонурією
Пацієнт, що страждає цим захворюванням, повинен обмежити споживання продуктів, що містять фенілаланін.
Це означає, що такі продукти харчування, як:
- яйця
- Сир
- Молоко
- волоські горіхи
- квасоля
- Курка, свинина та яловичина
- риба.
Немовлята будуть годуватися груддю і будуть споживати молоко зі спеціальною сумішшю, яка не містить фенілаланіну.
Лікарі дадуть дієтичні рекомендації для пацієнта, який страждає цим захворюванням. Їх слід дотримуватися, щоб пацієнт не страждав від харчових дефіцитів.
Медикаментозне лікування пацієнта допомагає знизити рівень фенілаланіну в організмі. Однак, щоб воно було ефективним, його потрібно вживати паралельно з дієтою.
Важливо, щоб хвороба була діагностована якомога раніше, щоб дитина не постраждала від її ускладнень.
Тривалий догляд за дитиною з фенілкетонурією
Дітям, які страждають цим захворюванням, слід уникати їжі, що містить фенілаланін, а це означає, що їм слід приймати дієту з низьким вмістом білка. Аспартам також шкідливий для дітей з фенілкетонурією.
Але дитина може без проблем їсти фрукти та овочі. Зернові культури можна вживати в обмеженій кількості.
Регулярно ведіть дитину до лікаря на огляди. Таким чином, хвороба буде контролюватися і триматися під контролем.
Зверніться до лікаря невідкладної допомоги, якщо ви помітите, що симптоми вашої дитини погіршуються або з’являються нові симптоми.
Якщо у вас виникли запитання, запишіть їх по телефону або на аркуші паперу, щоб не забути їх, потрапивши до кабінету лікаря.
По мірі зростання дитини поясніть, чому їй слід дотримуватися більш суворої дієти, ніж інші діти. Ви можете звернутися за допомогою до психолога, щоб малюк легше прийняв проблеми зі здоров’ям, які у нього є.
Запобігання фенілкетонурії
Будучи генетично успадкованою хворобою, її ніяк не можна запобігти. Однак пари, які планують завести дитину, можуть пройти генетичні тести, щоб перевірити, чи немає у них проблем з геном, що викликає захворювання. Ці тести можна також зробити на жінці, яка вже вагітна.