Фенілкетонурія; UKD
Фенілкетонурія (ФКУ) - це вроджена метаболічна хвороба метаболізму амінокислот, при якій фенілаланін не може метаболізуватися до тирозину через брак фенілаланінгідроксилаз.
Етіологія та патогенез
Мутації гена фенілаланінгідроксилази призводять до високих концентрацій фенілаланіну в крові, що, крім усього іншого, може зменшити вироблення речовин, що передають речовини (наприклад, серотоніну). З іншого боку, в організмі не вистачає тирозину, який складає основу для різних речовин, що передають речовини (наприклад, дофаміну, катехоламінів) у мозку. Без відповідної терапії цей дисбаланс призводить до серйозних пошкоджень мозку у грудному віці.
З моменту введення скринінгу для новонароджених у 1968 р. Постраждалі пацієнти нормально розвивались, відповідно до дієти з низьким вмістом білка. Після припинення дієти як у дітей, так і у дорослих можуть з’явитися неврологічні та психічні симптоми.
Терапія заснована на дієті з низьким вмістом білка, яка в зрілому віці менш сувора, ніж у дитячому віці. Більшість пацієнтів повинні дотримуватися дієти протягом усього життя. Терапевтичною метою є рівень фенілаланіну ®), кофермент фенілаланінгідроксилази, який може покращити толерантність до білків у пацієнтів з ФКУ. Однак ця терапія не замінює описані вище методи терапії.
Наймання пацієнтів ФКУ, які бажають мати дітей, є особливим викликом. Для того, щоб ефективно зменшити ризик вад розвитку, рівень фенілаланіну у пацієнтів з ФКУ повинен бути знижений до 2–4 мг/дл, що відповідає 120–240 мкмоль/л, за три місяці до зачаття та до пологів. Це вимагає великої дисципліни від залучених пацієнтів, оскільки цих значень, як правило, можна досягти лише за допомогою дієти з дуже низьким вмістом білка.
Робоча група з дитячих метаболічних розладів (APS): www.ggd-ev.de
Робоча група з вроджених метаболічних розладів у внутрішній медицині (ASIM): www.asim-med.de
Ми використовуємо файли cookie, щоб надати вам кращу послугу, проаналізувати відвідуваність веб-сайтів, персоналізувати вміст та обслуговувати цільову рекламу. Якщо ви продовжуєте використовувати цей веб-сайт, ви погоджуєтесь на використання файлів cookie. Прочитайте, як ми використовуємо файли cookie та як ви можете ними керувати, натиснувши тут: Політика конфіденційності