ФОТОГАЛЕРЕЯ Перша трансплантація кісткового мозку дитині з бета-таласемією майор проведена в

Лікарі переносять гемопоетичні стовбурові клітини в стерильний мішечок/Фото: лікарня Фундені

Два місяці тому у відділі медулярної трансплантації Клінічного інституту ім. Фундені було успішно проведено трансплантацію кісткового мозку для дитини з великою бета-таласемією, першою у своєму роді в нашій країні. Бенефіціаром трансплантації є 7-річна дівчинка з округу Долж, яка переживає переливання крові щомісяця з віку 1 року; отримала трансплантацію кісткового мозку від донора сім'ї - старшої сестри у віці десяти років, повідомили фахівці з лікарні Фундені на прес-конференції.

Основна бета-таласемія є серйозною формою спадкової анемії, яка фатально прогресує у другій декаді життя за відсутності належного лікування. За підрахунками, в Румунії є 350-400 дітей та підлітків із цією хворобою.

Прокоментуйте цю тему на форумі MedLive.

Перед трансплантацією пацієнта лікують шляхом повторного переливання крові з середнім інтервалом в один місяць та хелатотерапії залізом, одним з основних ризиків для пацієнта є перевантаження всіх органів залізом, яке в надлишку є токсичним для клітин.

На сьогодні єдиним відомим остаточним методом лікування захворювання є алогенна трансплантація кісткового мозку (від донора).

Трансплантація у пацієнта з бета-таласемією має деякі помітні особливості:

перед трансплантацією слід робити переливання крові з високим ступенем сумісності, сенсибілізація реципієнта (вироблення антитіл) може призвести до відмови (відторгнення) трансплантата;
під час його виконання пацієнт повинен бути в хорошому стані з усіма функціями організму, що залежить від попереднього лікування дуже доброї якості хелатування заліза;
трансплантація проводиться в найкращих умовах з кістковим мозком, а не зі стовбуровими клітинами, зібраними з периферії; це передбачає загальну анестезію, призначену донору, з подальшим забором кісткового мозку шляхом повторних проколів кісток в тазових кістках, що проводяться в операційній;
еволюція післятрансплантації та прогноз пацієнтів залежить від ступеня ураження критично важливих органів - і насамперед печінки; виживання після трансплантації без ознак таласемії становить 90% для пацієнтів з низьким ризиком (клас 1 Пезаро) та лише 66-70% для осіб із високим ризиком (клас 3 Пезаро) за даними EBMT.

Маленький пацієнт із Фундені був класифікований до 1 ступеня ризику (низький) завдяки попередньому відповідному лікуванню, завдяки правильній політиці переливання крові та завдяки тому, що в Румунії була можлива правильна терапія хелаторами заліза.

Збір кісткового мозку проводили в службі ATI та в операційній Інституту кардіології C.C. Ілієску. Разом з румунськими лікарями приїхав відомий фахівець із Ізраїлю, проф. Д-р Реувен Ор з університетської лікарні Хадасса в Єрусалимі.

Еволюція пацієнта після трансплантації є хорошою, досягаючи 100% трансплантата, з повною нормалізацією гемограми, що більше не робить необхідною залежність від трансфузії; незначні та невід’ємні ускладнення двомісячного курсу після трансплантації були належним чином подолані, інформують лікарі.

Успіх трансплантації залежить від мультидисциплінарної команди, до якої входять лікарі, медсестри та медсестри з відділу медулярної трансплантації, а також численні лабораторії та клініки, служба гемобіології та трансфузії Клінічного інституту Фундені.

Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин при TSCH великої таласемії

TSCH - єдина терапія з лікувальним потенціалом при великій таласемії. Процедура трансплантації стовбурових клітин замінює кістковий мозок пацієнта на донорський, пояснює доктор Константин Аріон із Центру трансплантації хребта в Бухарестському клінічному інституті ім.

Перша трансплантація кісткового мозку у пацієнта з таласемією була проведена в 1981 році.
Шанс пацієнта мати донора в сім'ї становить близько 25%.

Показання TCSH при таласемії

Трансфузійно-залежні синдроми таласемії;
Вік: до 16 років;
Сімейний донор, сумісний з HLA.

Бета-таласемія (таласемія)

Бета-таласемія зумовлена дисфункцією одного або обох генів, що продукують бета-глобін. Людині потрібні як глобіни, альфа, так і бета, для утворення гемоглобіну. Бета-таласемія зустрічається переважно в популяціях в районі Середземномор'я (наприклад, у греків чи італійців) і рідше в популяціях в Африці чи Азії. Існує кілька підтипів бета-таласемії, залежно від пошкодження генів (уражається лише один або обидва гени) та рівня продукування генів.

Види таласемії

Якщо пацієнт має генетичний стан і має лише один із уражених генів, він має легку анемію і найчастіше не потребує лікування. У цьому випадку це незначна таласемія або країна бета-таласемії.
Якщо уражені обидва гени глобіну, у пацієнта спостерігається важка анемія. У цьому випадку пацієнт успадкував гени таласемії від обох батьків - таласемії великої.
У разі помірної анемії (бета-таласемія проміжного типу) може знадобитися переливання крові.

У випадку з бета-таласемією, симптоми анемії проявляються в перші шість місяців життя. Якщо переливання крові починається в ранньому віці і триває протягом усього життя, вважається, що воно продовжує життя. Смерть настає від пошкодження таких органів, як серце або печінка. Нестача кисневого навантаження та перевантаження заліза після трансфузії (гемохроматоз) призводять до пошкодження органів.

Бета-таласемія - рідкісне вроджене захворювання, в Румунії налічується близько 350-400 пацієнтів із цим захворюванням (усі ці пацієнти у віці від 2 до 40 років. Повторні переливання є основним методом лікування хворих на бета-таласемію і підтвердили покращення виживання, а також виживання без клопотів.

Таласемія незначна зазвичай не має симптомів (протікає безсимптомно).

У дітей з більш важкою формою таласемії (бета-таласемії) проявляються ознаки анемії в перші місяці життя. Першою ознакою захворювання є, найчастіше, блідість шкіри. Діти ростуть повільніше (дефіцит розвитку). Інші симптоми включають проблеми з харчуванням, часту лихоманку та діарею. При відсутності раннього лікування дитина може померти або з часом можуть виникнути такі проблеми:

деформоване обличчя, з опуклим чолом через розширення кісткового мозку всередині кісток;
збільшення печінки і селезінки;
ламкі та слабкі кістки, які легко ламаються (особливо довгі кістки верхніх та нижніх кінцівок та кістки хребта).

Тести, які допомагають підтвердити діагноз таласемії:

Образний підрахунок та кольоровий мазок - аналізується форма, колір, кількість та розмір образних елементів; на основі цього аналізу гематолог може визначити, чи це таласемія, і якщо так, то тип таласемії та форма анемії, легка, середня або важка.
Тести для вимірювання кількості різних типів гемоглобіну (електрофорез гемоглобіну) - результат допомагає визначити тип таласемії.
Генетичне тестування на гени, що викликають таласемію.
Тести, що визначають кількість заліза в крові (сидеремія = залізо в крові та феритин = залізо в відкладах).
Порахуйте предмети, показані іншим членам сім'ї, щоб визначити, чи є у них таласемія.

Лікарі діагностують таласемію у важких випадках (бета-таласемія, анемія Кулі) на першому році життя.

Медикаментозне лікування при таласемії

Лікування при таласемії різне, залежно від типу таласемії.

Таласемія незначна це найпоширеніша форма і не вимагає лікування.

Проміжна таласемія можна лікувати фолієвою кислотою та переливанням крові, якщо організму доводиться боротися зі стресом, таким як інфекція.

Таласемія велика лікується регулярним переливанням крові. Пацієнт із тяжкою таласемією має симптоми з перших 6 місяців життя і потребуватиме переливання крові кожні 4-6 тижнів; трансфузії мають побічний ефект перевантаження залізом (вторинний гемосидероз), який необхідно лікувати хелатируючими агентами.

Інші методи лікування таласемії:

Спленектомія, тобто хірургічне видалення селезінки;
Пересадка кісткового мозку - рідко; це лікування може вилікувати таласемію, але це потрібно робити перед проблемами через надлишок заліза - тому за пацієнтом потрібно дуже добре доглядати;
Трансплантація стовбурових клітин - рідко; ця процедура полягає у взятті стовбурових клітин з пуповини новонародженого та введенні їх дитині з великою таласемією; донором найчастіше є брат чи сестра пацієнта.

Хелатотерапія залізом

Перевантаження заліза призводить до кумулятивної токсичності та загрожує життю, що виникає як наслідок багаторазового переливання крові.

Ускладнення, пов’язані з перевантаженням заліза, пов’язані зі значними витратами.

Лікування хелатування заліза є життєво важливим для пацієнтів з великою таласемією, його правильна та повна ефективність залежить від виживання та обмеження основних ускладнень, що загрожують життю, які настільки збільшують загальну вартість лікування пацієнта з великою таласемією.