Галактоземія - Скринінг новонароджених - У педіатра - Медичний - Дитячий -

Галактоземія - це вроджений розлад вуглеводного обміну. Як і більшість інших метаболічних захворювань, він успадковується аутосомно-рецесивно, тобто обоє батьків є здоровими носіями захворювання (гетерозиготи). Ризик батьків мати ще одну постраждалу дитину після народження дитини з галактоземією становить 25% при кожній вагітності. Порушення обміну речовин трапляється частотою 1 на 40000. Це означає: з 40 000 народжених немовлят один страждає галактоземією. Існують небезпечні для життя, важкі та легкі перебіги захворювання.

галактоземія

Причиною захворювання є те, що галактоза (молочний цукор) не може розщеплюватися в організмі. Натомість накопичується інша речовина, що призводить до серйозних пошкоджень кількох органів: У важкій формі новонароджений дуже хворіє протягом перших кількох днів життя, особливо пошкоджуються печінка, нирки, мозок та очі. Починається з того, що малюк не любить пити, хитається, рве. Нормальна легка жовтяниця новонароджених не проходить. Кришталик ока стає каламутним (катаракта або катаракта). Хвороба може призвести до гіпоглікемії, печінкової недостатності та судом, а в гіршому випадку - до смерті. У легкій формі спостерігаються лише блювота, діарея та неможливість процвітання через кілька днів після прийому молока.

Як тільки є підозра, що у дитини є ця хвороба, спочатку їй більше не слід давати дієту, що містить лактозу або грудне молоко. Скринінг новонароджених 3/4 Якщо день життя підтверджує діагноз, дитина протягом усього життя повинна дотримуватися суворої дієти без галактози, щоб вона могла рости здоровою. Тоді на тривалість життя це не впливає, але розумовий розвиток не цілком нормальний.