Гемофілія (хвороба крові) - симптоми, причини; терапія

Гемофілія - ​​це розлад згортання крові, який є спадковим і вродженим. В першу чергу це стосується чоловіків. Причиною є відсутність фактора згортання крові. Найпоширенішими формами є гемофілія А та гемофілія В. Зараз гемофілія легко піддається лікуванню і забезпечує майже нормальне повсякденне життя.

гемофілія

Короткий огляд

  • Визначення: Гемофілія - ​​це спадковий розлад згортання крові.
  • Форми: Найпоширенішими є гемофілія А та гемофілія В .
  • Симптоми: синці та кровотечі є важливими попереджувальними ознаками.
  • Причини: Помилка полягає в зміненому гені Х-хромосоми.
  • Діагностика та обстеження: гемофілію можна діагностувати за допомогою аналізу крові та генетичного обстеження, іноді навіть до народження.
  • Терапія: Лікарі замінюють відсутній фактор згортання ліками.
  • Повсякденне життя: Повсякденне життя та робота навряд чи обмежені - можливо, в основному нормальне життя.

Що таке гемофілія?

У людей з гемофілією, за визначенням, згортання крові порушується. У них відсутній важливий фактор згортання крові, необхідний організму для зупинки кровотечі. Кров згортається повільніше, ніж зазвичай, і рани, як правило, заживають повільніше. Гемофілію ще називають гемофілією. Зазвичай він є вродженим і успадковується через Х-хромосому, на якій знаходиться дефектний ген.

Залежно від тяжкості захворювання, навіть незначні травми можуть спровокувати сильну кровотечу, оскільки приклад більше не згортається. Така кровотеча може навіть трапитися без видимих ​​причин або зовнішнього впливу. Зазвичай спостерігається кровотеча в м’язи, суглоби, шкіру та внутрішні органи.

Більшість чоловіків страждають гемофілією

Гемофілія - ​​рідкісне захворювання, і захворюваність низька. Це майже виключно вражає чоловіків. Натомість жінки майже ніколи не хворіють на це, але вони можуть бути носіями хвороби та передавати гемофілію своїм нащадкам. Іноді здатність крові до згортання знижується в різному ступені, навіть у носіїв.

Форми та ступені тяжкості гемофілії

Термін "гемофілія" включає різні форми гемофілії. Найвідоміші:

Гемофілія А.

У постраждалих людей відсутній фактор згортання крові VIII (вісім). У постраждалих людей відбувається зміна (мутація) гена Xq28. Або фактор VIII недостатньо активний (A +), або він відсутній (A-). Гемофілія А - найпоширеніша форма гемофілії, яка перевищує 80 відсотків (у п’ять-шість разів частіше, ніж гемофілія В) .

Гемофілія Б.

Тут відсутній фактор згортання IX (дев'ять). Причиною є мутація гена під назвою Xq27. Це становить приблизно від 10 до 15 відсотків гемофілії.

Синдром фон Віллебранда

Іншою формою гемофілії є т. Зв синдром фон Віллебранда, Однак це не одна з класичних форм гемофілії. Але це дуже схоже і стосується як жінок, так і чоловіків. Синдром фон Віллебранда є одним з найпоширеніших порушень згортання крові. Більшість страждаючих мають дефіцит у факторі фон Віллебранда (VWF), а також у факторі згортання крові VIII - VWF захищає фактор VIII від надмірного розщеплення в організмі.

Різна ступінь гемофілії

Всі три гемофілії можуть мати різний ступінь тяжкості - залежно від кількості виробленої продукції та активності фактора згортання. Для нормальної активності фактора згортання лікарі приймають значення 100 відсотків. Тож нехай собі три Ступінь тяжкості розрізняти:

  • Легка гемофілія: Активність фактора згортання крові може бути оцінена від 5 до 50 відсотків.
  • Помірна гемофілія: Активність фактора згортання становить від одного до п’яти відсотків.
  • Важка гемофілія: Активність фактора згортання менше одного відсотка. Близько половини хворих на гемофілію, які проживають у Німеччині, страждають важкою формою гемофілії.

Тяжкість гемофілії також визначає, чи може виникнути спонтанна кровотеча без видимих ​​причин. При легкій формі посилена кровотеча виникає лише при важких травмах або операціях. При важкій гемофілії можливі спонтанні кровотечі, при помірній формі лише іноді.

Кровотеча впливає насамперед на суглоби (близько 70 відсотків), м’язи (близько 15 відсотків) та внутрішні органи (близько 15 відсотків). При легких формах гемофілії такі кровотечі зазвичай трапляються після травм, наприклад після падіння або синця.

Гемофілія: Симптомами є переважно синці

Гемофілія може проявлятися різними симптомами. Однак є деякі ознаки, з якими стикаються багато страждаючих.

Загальні симптоми:

  • синці, особливо на руках, ногах і тулубі
  • болюча кровотеча в суглобах - можливі постійні віддалені наслідки
  • посилене носове кровотеча
  • Кровотеча в м’язи або жирову клітковину
  • можливо кров'яниста сеча (червонувата/коричнева)
  • іноді вторинна кровотеча при зміні зубів
  • рідко внутрішня кровотеча, наприклад у шлунку
  • церебральний крововилив можливий після падіння на голову

Симптоми гемофілії залежать від тяжкості

Люди з гемофілією мають різну тенденцію до кровотеч. Симптоми гемофілії також залежать від цієї тяжкості.

Гемофілія: причини криються в генах

Гемофілія в більшості випадків є спадковою хворобою, якою страждають переважно хлопці та чоловіки. Гемофілія спричинена дефектним геном Х-хромосоми. Генетики описують успадкування гемофілії як Х-зчеплений рецесивний .

Генетичні зміни призводять до того, що організм виробляє занадто мало або взагалі не має фактора згортання крові або що він недостатньо активний. Згортання крові, яка зазвичай працює у вигляді «ланцюгової реакції», відбувається повільніше, і загоєння ран може затримуватися. Зазвичай впливає лише один із багатьох факторів згортання. При гемофілії А це фактор VIII, при гемофілії В - фактор IX.

Дефектний ген на Х-хромосомі

Спадковість відіграє вирішальну роль у гемофілії. У чоловіків у клітинах лише одна Х-хромосома (статева хромосома "XY"), у жінок - дві (статева хромосома "ХХ"). Жіноча стать може компенсувати дефектний ген в одній Х-хромосомі "здоровим" інтактним у другій Х-хромосомі. Тоді згортання крові протікає в основному нормально. Але вони також можуть мати підвищену тенденцію до кровотеч. Вкрай рідко обидва гени Х-хромосом мають дефект у жінок. Це також причина, чому гемофілія майже вражає лише чоловіків і майже ніколи не зачіпає жінок.

Жінки як носії гемофілії

Однак жінки можуть бути носіями гемофілії та передавати дефектний ген своїм нащадкам. Оскільки чоловіки завжди отримують Х-хромосому від своїх матерів, у нащадків чоловічої статі може розвинутися гемофілія. Ймовірність цього становить 50 відсотків. 50 відсотків дочок цих матерів є носіями гемофілії.

Наприклад, якщо у чоловіка з гемофілією та здорової жінки є діти, то всі сини здорові (вони отримують Y-хромосому від батька), тоді як усі дочки є носіями (X-хромосому отримують від батька). Генеофілічне сімейне дерево надає лікарям інформацію про частоту та ймовірність успадкування гемофілії у родині.

Іноді ген згортання крові змінюється спонтанно і випадково. Тоді гемофілія виникає в сім’ях, які раніше не страждали. Лікарі говорять про "спонтанну мутацію".

Це відрізняється від класичної гемофілії синдром фон Віллебранда не успадковується через Х-хромосому. Інформація про вироблення фактора фон Віллебранда знаходиться на хромосомі 22. Можливі різні типи успадкування.

Гемофілія: діагностика та обстеження

Діагноз «гемофілія» можна поставити за допомогою аналізу крові. Крім того, лікарі можуть довести дефект генетичного складу за допомогою генетичних тестів. За допомогою так званої пренатальної діагностики гемофілію можна діагностувати ще до народження.

Огляд усіх обстежень та діагностики

Аналізи крові

Лабораторні лікарі визначають активність факторів згортання крові. Він надає важливу інформацію для діагностики гемофілії. У найкращому випадку це обстеження проводиться в спеціалізованій лабораторії або в центрі згортання крові або гемофілії з метою отримання правильних, значущих результатів. Група крові також визначається як частина аналізу крові на випадок, якщо пізніше станеться надзвичайна ситуація та необхідне переливання крові.

Генетичні дослідження

Лікарі можуть виявити дефектні гени фактора VIII та фактора IX за допомогою молекулярно-генетичних тестів. Обстеження також проводиться за допомогою зразка крові. Носіїв гемофілії також можна визначити з високим ступенем достовірності. Генетичне тестування забезпечує більш надійні результати, ніж визначення факторів згортання. Спочатку пацієнти повинні отримати детальну інформацію від свого лікаря про переваги та недоліки методів генетичної діагностики та отримати детальну консультацію.

Пренатальна діагностика

Лікарі можуть довести змінені гени гемофілії А та гемофілії В до народження. Для цього вони отримують певні клітини з плаценти за допомогою відбору проб ворсин хоріона (зазвичай між десятим і дванадцятим тижнями вагітності). Обов’язковою умовою цього обстеження є те, що гемофілія вже зустрічається в сім’ї.

Стежити за перебігом гемофілії

Навіть після діагностики гемофілії лікарі регулярно перевіряють перебіг гемофілії. Таким чином вони намагаються своєчасно виявити проблеми зі здоров’ям через хворобу та запобігти серйозним наслідкам, таким як суглобова кровотеча. Важливі обстеження для подальшого спостереження включають:

  • медичний огляд
  • Аналіз крові (фактори згортання крові)
  • Ультразвукове дослідження (сонографія) при підозрі на кровотечу в суглобах, м’язах або органах
  • Рентгенологічне дослідження та магнітно-резонансна томографія (МРТ = магнітно-резонансна томографія) для оцінки стану суглобів

Гемофілія: терапія та лікування

Терапія гемофілії належить фахівцям з широкого кола дисциплін, які тісно співпрацюють. Зараз у Німеччині існують спеціалізовані центри гемофілії, які мають великий досвід роботи з гемофілією та її терапією. Там також працюють експерти, які пропонують психологічну та соціальну підтримку для дітей, молоді та дорослих.

Амбулаторна медична допомога (ASV) також є варіантом для пацієнтів з гемофілією. Тут рука об руку працюють лікарі з широкого кола дисциплін, наприклад, лікарі-інтерністи, ортопеди, фахівці з переливання крові (спеціалісти зі зсідання крові) або педіатри. На сторінці огляду ASV є список адрес та контактних даних. Групи самодопомоги та консультаційні центри також пропонують підтримку пацієнтам, наприклад, гемофільна група за інтересами.

Коефіцієнт згортання можна замінити

Ліки від гемофілії не існує, але тепер його можна добре лікувати. У так званому «замісному лікуванні» відсутній фактор згортання вводиться в організм. Препарати від гемофілії виготовляються або з плазми крові, або генетично.

В основному існують два різні терапевтичні принципи гемофілії:

Терапія, орієнтована на попит ("лікування на вимогу")

Фактор згортання крові замінюється лише за необхідності, наприклад, для зупинки кровотечі або для обмеження крововтрати перед операцією, наприклад перед операцією. Цей вид терапії підходить для легкої та середньої тяжкості гемофілії.

Профілактична терапія (профілактичне лікування)

Відсутній фактор згортання подається регулярно. Завдяки такому тривалому лікуванню лікарі зменшують схильність до кровотеч і запобігають наслідкам пошкодження, наприклад, суглобів. Він підходить для пацієнтів з важкою гемофілією. Ті, хто проходить навчання та трохи практикується, можуть потім зробити ін’єкцію самостійно.

Найбільш частим ускладненням лікування гемофілії є розвиток того, що називається Інгібітори. В результаті фактори згортання крові стають неефективними. Інгібітор гемофілії зазвичай виникає лише на початковій фазі замісного лікування та переважно при важкій формі гемофілії. Але є хороші варіанти лікування.

Подальші методи лікування гемофілії

Для легкої гемофілії існують інші активні інгредієнти для лікування Покращують згортання крові. Сюди входять транексамова кислота та десмопресин (гормон, який вивільняє фактори згортання, що зберігаються в судинах). Допомагають проти болю Знеболююче як ібупрофен або диклофенак. Активні інгредієнти, які погіршують згортання крові та підвищують схильність до кровотеч, такі як ацетилсаліцилова кислота (АСК), не підходять для гемофілії.

У разі кровотечі, що загрожує життю, лікарі використовують переливання крові, щоб компенсувати втрату крові. У всіх хворих на гемофілію це повинно бути Аварійне посвідчення особи носіть із собою! Це повинно включати тип та тяжкість гемофілії, групу крові, будь-які інгібітори, контактні дані відповідального центру гемофілії, інструкції щодо дозування для екстреної допомоги та іншу важливу інформацію для лікаря.

Дослідники інтенсивно працюють над ним протягом тривалого часу Генна терапія, які відновлюють дефектний генетичний склад і виліковують гемофілію. Вони ввозять інтактну версію дефектного гена в клітини за допомогою спеціального вірусу. Тоді організм міг би сам відновити фактори згортання крові, і лікування гемофілії протягом усього життя було б зайвим.

Гемофілія та повсякденне життя

Хворі на гемофілію тепер можуть жити в основному повсякденним життям та роботою без серйозних обмежень. Якість життя багатьох постраждалих значно покращилася порівняно з попередніми. Деяким потрібно трохи часу, щоб звикнути боротися зі своєю хворобою і знати, як реагувати в надзвичайних ситуаціях.

Кілька порад щодо повсякденного життя та життя з гемофілією:

  • займатися спортом: Люди з гемофілією можуть і повинні займатися спортом. Фізична активність має багато позитивних наслідків: вона піднімає настрій, зміцнює м’язи, суглоби та серцево-судинну систему. Однак вони не повинні занадто напружувати суглоби. Ви навіть можете кататися на лижах, гірських велосипедах та грати у футбол, але стежте за ризиком травмування.
  • робота: Робота в торгівлі також можлива, хоча вона більш фізична і часто більш шкідлива, ніж офісна робота. Постраждалі люди завжди повинні обговорювати свій вибір професії зі своїм лікарем. Тому що важливо, наскільки виражена тенденція до кровотечі та наскільки добре відрегульоване лікування.
  • Постраждалі повинні переконатися, що вони мають адекватний захист від вакцинації мати. Постійна комісія з вакцинації Інституту Роберта Коха регулярно видає рекомендації щодо щеплень.
  • Аварійне посвідчення особи Збирайте речі - про всяк випадок!
  • Програми гемофілії для смартфонів і планшетів допомагають краще справлятися з повсякденним життям з гемофілією. Цифрові помічники доступні для Android (Google Play) та iOS (App Store).

Тривалість життя з гемофілією не обмежена - постраждалі можуть прожити стільки ж років, скільки люди без гемофілії.