Гемофілія симптоми, ризики, лікування журнал про здоров’я

Гемофілія - генетична геморагічна хвороба. Це конституційна аномалія згортання крові через відсутність або дефіцит одного з факторів згортання крові. Діагноз заснований на демонстрації подовження часу згортання крові. Береться аналіз крові, щоб визначити фактори згортання крові та визначити тип гемофілії та її тяжкість.

Визначення

Гемофілія - це генетична геморагічна хвороба. Це конституційна аномалія згортання крові внаслідок відсутності або дефіциту одного з факторів згортання крові.

Він існує два типи гемофілії:

гемофілія А: фактор VIII відсутній. Ця форма гемофілії є найпоширенішою (близько 80% випадків);
гемофілія В: фактор IX відсутній.

Захворювання більш-менш серйозне в залежності від рівня фактора VIII або IX у крові:

при частоті від 10% до 30% гемофілія незначна. Це стосується 30-40% пацієнтів;
якщо показник становить від 1% до 5%, гемофілія помірна. Це стосується 10-20% пацієнтів;
коли показник менше 1%, це тяжка гемофілія. Це стосується 50% пацієнтів.

Причини

гемофілія спричинена відсутністю фактора: білка, який бере участь у процесі згортання. Нестача цього білка викликає кровотечу.

Йдеться про a спадкова хвороба:

мати, яка є носієм хвороби (носієм дефектного гена), народжує дочок, незалежно від того, чи є вони носіями, і хлопчики з гемофілією чи ні;
a батько з гемофілією народжує дівчаток і хлопчиків-носіїв без гемофілії.

Жінки-носії захворювання зазвичай не мають кровотеч.

Симптоми

основні симптоми гемофілії є крововиливи. Вони можуть з'являтися наступними:

з мінімальним шоком;
до хірургічного втручання;
видалення зуба ...

Кровотеча впливає на м’язи та суглоби, і його ступінь залежить від рівня наявного фактора.

Поради щодо профілактики

Для запобігати появі гемофілії, необхідно, щоб:

обмежити геморагічні випадки, а також наслідки пошкодження суглобів;
видалити деякі ліки, що сприяють кровотечі (наприклад, аспірин);
мати хорошу гігієну зубів, щоб уникнути процедур, які можуть спричинити кровотечу (видалення зубів ...).

Це можливо запобігати симптомам гемофілії завдяки введенню відсутніх факторів згортання крові на частоті, визначеній медичною командою.

Іспити

Діагноз заснований на демонстрації продовження часу згортання крові. Аналіз крові береться для того, щоб виміряти фактори згортання та визначити тип гемофілії та його гравітація.

Лікування

лікування гемофілії кардинально змінилася, і життя пацієнтів, безумовно, покращилося.

В даний час існують методи лікування для запобігання кровотечі. Вони дозволяють дітям ходити до школи, займатися спортом ... Але вони не виліковують хворобу.

люди з гемофілією лікуються с антигемофільні препарати спрямований на корекцію порушень кровотечі:

або вони отримані з плазми крові людини (плазмові продукти);
або вони отримані за допомогою генної інженерії (рекомбінантні продукти).

Введено відсутні фактор згортання крові (фактор VIII для гемофіліків A, фактор IX для гемофіліків B).

Поточні методи лікування проводяться вдома, і більшу частину часу сам пацієнт вводить їх шляхом внутрішньовенних ін’єкцій кілька разів на тиждень.

Нові препарати з тривалою ефективністю очікуються протягом 5 років.