Гемохроматоз спочатку пошкоджує підшлункову залозу; Місто здоров’я Берлін
Гемохроматоз пошкоджує багато органів, спочатку підшлункову залозу
При спадковому гемохроматозі (хвороба накопичення заліза) кишечник поглинає залізо з їжі неконтрольовано. Причиною є невелика зміна білка в стінці тонкої кишки. Оскільки організм не може виводити залізо, яке не потрібно, воно відкладається в таких органах, як печінка, підшлункова залоза і серце, а також у суглобах і пошкоджує їх функцію. Це в свою чергу може призвести до серцевої недостатності, діабету, захворювань суглобів і навіть раку печінки. Вчені з університетської лікарні Гейдельберга та Європейської лабораторії молекулярної біології (EMBL) тепер вперше змогли продемонструвати механізм основного захворювання в живому організмі. Для цього вони виводили мишей з відхиленнями в генетичному плані білка транспорту заліза ферропортину, який також зустрічається у пацієнтів із ранньою появою спадкового метаболічного захворювання. При цій особливій формі гемохроматозу було показано, що масивне перевантаження залізом найбільше впливає на підшлункову залозу.
Гемохроматоз: сподівання на розробку наркотиків
"У формі резистентності до гепсидину, яка розглядається тут, перші симптоми проявляються в дитячому віці, і хвороба протікає набагато важче, ніж пізніші форми", - говорить професор доктор Мартіна Мукенталер з відділення онкології, гематології, імунології та пневмології Центр дитячої та підліткової медицини Гейдельберг. Без регулярного кровопускання пацієнти з цією формою захворювання помирали б у віці від 50 до 60 років. Зараз вчені хочуть використовувати нову модель тварин, щоб точніше дослідити, як ця інша форма виникає. Генетично модифіковані миші можуть знаходитись у У поточному номері журналу "Клітинний метаболізм" вчені пишуть, що майбутнє допоможе додатково з’ясувати найважливіші молекулярні процеси, пов’язані з цією та подібними клінічними картинами, і знайти вихідні точки для ліків.
На сьогодні єдиною ефективною терапією є кровопускання
Якщо взяти всі форми хвороби заліза разом, це найпоширеніша спадкова обмінна хвороба в Північній Європі. За оцінками, в Німеччині 100 000 людей страждають гемохроматозом. У чоловіків хвороба зазвичай проявляється до 40 років, а у жінок часто лише після менопаузи. Вилікувати поки неможливо, єдиною терапією є кровопускання.