Генетичне консультування для вагітних та дітей
Генетичне консультування людини до запланованої вагітності корисно, якщо:
- Вам старше 35 років
- у сім’ї траплялися спадкові захворювання
- дитина з генетичними розладами (синдром Дауна, фізичні вади розвитку) вже народилася
- У вас було більше трьох викиднів, а лікар не знайшов причини
- Вам потрібні ліки від хронічної хвороби
Літні вагітні жінки
Дослідження показали, що певні ускладнення, такі як передчасні пологи, прееклампсія або розлади плаценти, можуть виникати частіше, але з медичної точки зору немає підстав радити жінкам вагітність лише на основі їх віку.
За умови належного допологового догляду ці ризики можна подолати. Для гарної вагітності стан здоров’я майбутньої матері важливіший за вік. Жінки старше 30 років мають дещо підвищений ризик розвитку хромосомних розладів у дитини, таких як синдром Дауна, та осіб старше 40 років.
За допомогою ультразвукових та інших скринінгових досліджень підвищений ризик таких розладів можна оцінити вже на ранніх термінах вагітності або за допомогою пренатального діагностичного обстеження (біопсія хоріона, амніоцентез). Вирішальним фактором при розрахунку є вік матері, коли дитина народилася. До речі, вік батька мало впливає на подальший стан здоров’я дитини. Тільки спонтанні генні мутації дещо збільшуються - але вони так чи інакше рідкісні, що це збільшення незначне.
Спадкові захворювання
Сюди входить, наприклад спадкові порушення обміну речовин як:
Генетичні захворювання
Гени визначають функції людського організму. Вони складаються з ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти) і розташовані на хромосомах в ядрі клітин людини. У кожній клітині зазвичай 46 хромосом (23 пари хромосом, одна пара статевих хромосом і 22 пари так званих аутосом). Якщо доступно занадто мало або занадто багато генетичного матеріалу, це впливає на фізичний та/або психічний розвиток дитини, починаючи із запліднення та поділу клітин. Класичний приклад такий Синдром Дауна, в якій матеріал хромосоми № 21 присутній три рази замість двох разів.
Зміни хромосом або окремих генів призводять до певних вад розвитку або захворювань. Також може трапитися так, що генетична зміна залишається непоміченою і виявляється лише як генетичний дефект у наступному поколінні. У цьому випадку не всіх дітей потрібно торкнутися. Нащадки можуть бути абсолютно здоровими або, як і батьки, можуть стати носіями, не проявляючи ніяких захворювань самі. Змінені гени, яких не було у жодного з батьків, можуть вперше з’явитися у дитини без попередження.
Генетичне консультування людини
Якщо ви побоюєтесь, що у вашої дитини може бути підвищений ризик вроджених захворювань (наприклад, фізичної вади розвитку, спадкового порушення обміну речовин або хромосомного розладу), вам слід поговорити зі своїм гінекологом, який може зв’язатися з вами в генетичному консультативному центрі буде передано. Часто важко передбачити ймовірність передачі вади розвитку або спадкового характеру. Детальне генетичне консультування людини може допомогти у вирішенні цих питань.
За допомогою генетичного консультування ви не тільки будете проінформовані про ризики, але й компетентно проінформовані про можливості пренатальної та постнатальної діагностики. Такі науково обґрунтовані поради можуть позбавити вас від необгрунтованих турбот і спонукати до народження дітей. З іншого боку, він також попереджає про ризики, наприклад, від наркотиків, і показує альтернативи, нешкідливі для дитини. Ваш гінеколог скерує вас до генетичного консультаційного центру людини, але ви також можете зв’язатися з ними безпосередньо.
Тут можна знайти центри людських генетичних консультацій у Німеччині.