Генетичні фактори, що сприяють появі косоокості Medlife
Дослідники виявили ключовий ген, який генерує рухи очей.
Експериментуючи на тропічній рибі, вони розробили модель для аналізу м’язових зв’язків між мозком та очима та виявили, що нейрони головного мозку використовують відштовхувальні сили, опосередковані білком, кодованим геном протокадгерину 17, щоб правильно розташуватися та досягти цільового м’яза. ока. Отримані дані допомагають лікувати вроджені розлади руху очей.
Близько 3% дітей страждають косоокістю, захворюванням, також відомим як "ліниве око" або "косоокі очі".
Передбачається, що в більшості випадків беруть участь як генетичні фактори, так і фактори навколишнього середовища. Знання генетичних причин косоокості дуже важливо, оскільки це допоможе оцінити ризик виникнення та провести раннє лікування, щоб запобігти руху ураженого ока.
Головною перешкодою для виявлення генетичних причин косоокості було фізичне обмеження спостереження за зв'язком між мозком та очними м'язами. Вони складаються з довгих кабелів, які називаються "аксонами", які простягаються від клітин мозку і формуються на дуже ранній стадії розвитку. Тому дуже важко проаналізувати, як саме вони можуть впливати на генетичні мутації.
Щоб подолати цей бар’єр, дослідники Національного інституту генетики в Японії обрали в якості експериментальної моделі тропічну рибу під назвою «даніо». Її личинки в процесі розвитку майже прозорі, внаслідок чого можна спостерігати м’язові зв’язки між очима та мозком. Використовуючи певні прийоми, дослідники створили даніо, група груп клітин мозку, яка передає сигнали зовнішньому руху очей (так звані викрадені моторні нейрони), а очні м’язи випромінюють різне флуоресцентне світло, яке легко видно через прозору голову риби.
Команда показала, що викрадені рухові нейрони розвивалися ненормально, коли ген мутації протокадгерину 17. Цей ген кодує вироблення білка Pcdh17, який знаходиться на поверхні клітини викрадаючих рухових нейронів. Коли аномальний білок Pcdh17 продукується мутованим геном pcdh17, а потім розташовується на поверхні клітини, нейрони не розташовуються належним чином, і аксони не досягають цільового м’яза ока. Ці результати дозволяють припустити, що моторний нейрон, що викрадає, використовує сили відштовхування як для правильного розташування в мозку, так і для поширення свого аксона до м’яза-мішені, і що ці сили опосередковуються білковими молекулами Pcdh17.
"Pcdh17 створює силу відштовхування між моторними нейронами, що викрадають, дозволяючи їм поводитися як рідина, яка утворює потік і вливається в м'язи. Без цього нейрони замерзають. Білок Pcdh17 також присутній в організмі людини, тому є велика ймовірність, що він зіграє подібну роль у нашому організмі для забезпечення нормального руху очей. Крім того, багато нейрони, які пов’язують м’язи голови, покриті білками, подібними до Pcdh17, і генетичні мутації цих генів можуть збільшити ризик розвитку інших вроджених порушень черепно-лицьових рухів. На відміну від зв’язків між спинним і скелетними м’язами, що генерують рухи тіла, м’язові зв’язки головного мозку та ока мають певні особливі характеристики, стійкі до дегенерації, спричиненої летальними захворюваннями рухових нейронів, такими як бічний аміотрофічний склероз. Ми очікуємо, що це дослідження знайде ефективні способи захистити рухові нейрони від дегенерації ”, - говорить доктор Асакава.