Генетичні захворювання у дітей - надійні відповіді за допомогою високоефективного аналізу

У деяких випадках мутації успадковуються безпосередньо від батьків. В інших ситуаціях вони з’являються спонтанно, «de novo». Деякі генетичні захворювання можна діагностувати в перші дні, тоді як інші виникають пізніше. Генетичні тести допомагають батькам.

Захворювання, діагностовані в генетичному центрі

Хвороба Вільсона - стан, спричинений мутаціями гена ATP7B, що характеризується накопиченням надлишку міді в різних органах, особливо в печінці, мозку та очах. Діагностується рано, до ускладнень, це піддається лікуванню.
Спадкова непереносимість фруктози - на процес розщеплення фруктози впливає дія ферменту, синтезованого геном ALDOB. Введення фруктів, фруктових соків та інших продуктів, що містять фруктозу, сахарозу або сорбіт у дієти дітей, викликає перші симптоми (судоми/біль у животі, блювота, діарея, здуття живота, гіпоглікемія або затримка розвитку). Недіагностована хвороба призводить до важких ускладнень печінки та нирок.
Первинна непереносимість лактози - стан з важливим генетичним компонентом, що проявляється здуттям живота, діареєю, болями та метеоризмом живота, симптомами, що виникають після прийому молочних продуктів. На відміну від класичних аналізів, генетичне тестування є неінвазивним, на нього не впливає дієта, час збору врожаю, супутні захворювання та лікування.
Целіакія/непереносимість глютену - аутоімунне захворювання, спричинене прийомом глютену у людей з генетичною схильністю і яке, не діагностоване, призводить до тяжких довгострокових ускладнень, таких як недоїдання, периферична нейропатія, злоякісні пухлини кишечника. Генетичний тест неінвазивний, проводиться лише один раз у житті, на нього не впливають дієта, стать, вік.
Муковісцидоз (муковісцидоз) - хронічне важке захворювання з мультисистемними пошкодженнями. Серед первинних симптомів, які проявляються в перші роки життя, є: хронічний кашель, утруднене дихання, мокрота, часті респіраторні інфекції із стійкими до лікування мікробами, недостатність росту. Розглянемо діагноз муковісцидозу та у новонароджених з кишковою непрохідністю або затримкою появи меконію.
Синдром Гілберта - стан, що характеризується незначним збільшенням некон'югованого білірубіну, за відсутності захворювань печінки. Гіпербілірубінемія посилюється в таких ситуаціях, як інфекції, лихоманка, інтенсивні фізичні навантаження, втома, зневоднення, стрес, безсоння. Генетичний тест призначений для діагностики захворювання, а також для призначення відповідних доз Іринотекану з метою зменшення ризику токсичності у пацієнтів, які рекомендують таке лікування.
Несиндромна глухота з аутосомно-рецесивною передачею - найпоширеніша форма генетичної приглухуватості, що проявляється втратою слуху до народження, що призводить до серйозних вад у засвоєнні мови та порушень інтелектуального та психо-афективного розвитку. Генетичне тестування дозволяє ранню діагностику та дає можливість раннього початку лікування, щоб дитина нормально розвивалася.
Глухота, спричинена введенням аміноглікозидів - генетичне тестування є важливим для скринінгу популяції групи ризику (визначається людьми, які потребують частого лікування аміноглікозидами через такі патологічні стани, як муковісцидоз, імунні розлади, періодичні інфекції), а також для виявлення причини втрати слуху.
1 дефіцит антитрипсину - захворювання проявляється ураженням печінки (тривала холестатична жовтяниця новонароджених, змінені біохімічні показники печінки, фіброз печінки) та ураженням легенів (гіперреактивність бронхів, астма, емфізема легенів).
Дефіцит гідроксилази 21 - є основною причиною інтерсексуальності у новонародженого. У своїй класичній формі хвороба проявляється неоднозначністю статевих органів у дівчат та синдромом втрати солі, смертельною невідкладною медичною допомогою за відсутності належного лікування. Некласична форма проявляється ознаками вірилізації у підлітків та порушеннями менструального циклу (аменорея, олігоменорея).
Ідентифікація гена SRY - гена, який відіграє вирішальну роль у розвитку статевих органів у хлопчиків, пригнічуючи розвиток жіночих репродуктивних структур. Тестування гена SRY показано в інтерсексуальних станах, у новонароджених із неоднозначністю статевих органів та у пацієнтів із синдромом Тернера.
Виконання каріотипу периферичної крові показано, коли у дитини є: дисморфізм обличчя та затримка нервово-психічного розвитку, множинні вроджені вади +/- розумова відсталість, неоднозначність статевих органів, розумова відсталість +/- порушення поведінки, гіпотонія, порушення розвитку пубертату +/- порушення росту (гіпостатура/високий зріст). Навіть якщо фенотип характерний для певного генетичного синдрому (приклад: синдром Дауна), каріотип є обов’язковим для встановлення генотипу пацієнта та надання відповідної генетичної консультації.

Для кожного з батьків здоров’я їхньої дитини є безцінним. Тож якщо у вас є сімейний анамнез генетичних захворювань або якщо у вашого малюка є симптоми, які турбують вас і впливають на його розвиток, виберіть відвідування фахівців Генетичного центру.