ГЕНЕТИЧНИЙ ЦЕНТР ЛАБОРАТОРІЇ Регіна Марія

генетичний

Інноваційні тести нутригенетики рекомендуються людям з високим індексом маси тіла (ІМТ), труднощами з підтриманням нормальної ваги, підозрою на непереносимість глютену, лактози, алкоголю, кофеїну та дефіциту мікроелементів.

Подібним чином ці тести можуть вимагати пацієнти, які хочуть підтримувати оптимальне здоров'я та високу якість життя.

Я хочу отримати більше інформації

Збирається простий зразок слини, який формує звіт, який включає інформацію про те, як організм реагує на певні продукти залежно від змін у ДНК, а також які продукти та в яких кількостях слід вживати. Тест включає консультацію з дієтологом, який пояснить результати та проведе вас до правильної дієти.

Тест доступний у 2 варіантах, які генетик порекомендує вам залежно від ваших потреб:

Нутригенетичні тести - на кардіометаболічний ризик

Ціна: 3500 RON

Nutrigenetica - тест на спосіб життя

Ціна: 2900 RON

Безпліддя подружжя стало однією з основних проблем людської патології, особливо з огляду на те, що багато країн, таких як Румунія, стикаються зі зниженням народжуваності.

Генетичні причини жіночого безпліддя:

близько 3,3 - 10% безплідних жінок мають хромосомні порушення кількості або структури, тому рекомендується виконувати каріотип.

Викликані премутаціями гена FMR1, вони можуть виникати у жінок з передчасною недостатністю яєчників. Для нього характерні: глобальна затримка розвитку, труднощі з навчанням, черепно-лицьовий дисморфізм, а у хлопчиків може бути пов’язаний з великими яєчками (макроорхідизм).

Що бере участь у мутаціях гена CYP21A2. Рекомендується пацієнтам із синдромом полікістозу яєчників, порушеннями менструального циклу, вторинною аменореєю або олігоменореєю, гірсутизмом (надмірне волосся) або вуграми.

Це стан, набутий або найчастіше успадкований від одного або обох батьків, при якому кров має сильну тенденцію до згортання в судинах, отже, збільшується ризик утворення тромбів. Іноді вони можуть загрожувати життю, коли рухаються від місця утворення до життєво важливих органів, таких як легені, серце або мозок, перешкоджаючи циркуляції крові. Часто це пов’язано з викиднем або передчасним народженням плода.

Генетичні причини чоловічого безпліддя

Хромосомні аномалії (генетичні захворювання) виявляються за допомогою аналізу каріотипу крові. Частота хромосомних порушень у обстежених пацієнтів становить 5-10%. Рекомендується обстежити всіх чоловіків з порушеннями сперматогенезу.

Вони характеризуються втратами генетичного матеріалу розмірів, які неможливо виявити за допомогою аналізу каріотипу - область AZF на рівні Y-хромосоми містить важливі гени, які можуть пояснити аномальне функціонування яєчка та неявно сперматогенезу. Рекомендується обстежити пацієнтів з порушеннями сперматогенезу.

Тест рекомендується робити в парі, коли вони стикаються з відсутністю вагітності або повторними викиднями. Тест проводиться шляхом збору зразка крові.

Він оцінює мутації гена CFTR і рекомендується пацієнтам, єдиним проявом яких є CBAVD (двостороння відсутність сім'явивідних протоків) та пацієнтам з азооспермією через обструкцію. Це також можна рекомендувати як перевірку перевізника.

Аналіз рекомендується для обох статей, щоб вказати індивідуальне та персоналізоване лікування. Тестування пацієнток рекомендується для уникнення синдрому гіперстимуляції яєчників, а для пацієнтів чоловічої статі - для модуляції необхідної гормональної дози.

Я хочу отримати більше інформації

Тест на гармонію

За допомогою тесту на гармонію ви можете швидко з’ясувати абсолютно безпечними, неінвазивними методами ризик виникнення певних генетичних синдромів, таких як Даун, Едвард, Патау.

  • Тест ПРОСТИЙ І БЕЗПЕЧНИЙ, проводиться на основі проби крові, взятої у матері, як у випадку регулярних тестів, без ризику вагітності;
  • Тест ОРИГІНАЛЬНИЙ - аналізи проводяться лише в Каліфорнії, відповідно до методу, спеціально розробленого лабораторією, яка вперше провела розслідування, у Сполучених Штатах Америки;
  • Тест можна зробити дуже рано, починаючи з 10-го тижня вагітності, а також повідомить вам стать дитини до того, як УЗД зможе його виявити;
  • Тест є ТОЧНИМ, із частотою виявлення 99 із 100 (джерело: Harmony Next Study, New England Journal of Medicine);
  • Тест ШВИДКИЙ, результати будуть доступні через 7-10 робочих днів.

Тест на гармонію - це скринінговий тест, генетична консультація до та після отримання результатів є обов’язковою.

Скринінг-тест на муковісцидоз та приглухуватість

Цей скринінговий тест надзвичайно важливий, оскільки муковісцидоз та глухота є одними з найпоширеніших захворювань. Частота носія - 1:30 - 1:50. У випадку з парами, у яких обидва партнери мають один із цих генів (вони є здоровими носіями), існує 25% ймовірності, що плід буде уражений.

Аміотрофія спинномозкових м’язів, рецесивне захворювання, яке виникає, коли батьки є здоровими носіями. Це генетичне захворювання, яке вражає рухові нейрони, які контролюють рух м’язів. Симптомами цього захворювання є м’язова слабкість та атрофія, які з часом призводять до смерті. На ринку доступні дві терапії, які мають максимальний ефект, коли лікування починається до появи симптомів.

Аналізує 550 генів, що беруть участь у понад 700 патологіях. Найактуальніші патології перевіряються та мають значний клінічний вплив (інтелектуальна інвалідність, коротка тривалість життя) з початком розвитку новонароджених або дітей. Тест показує, чи є пацієнт носієм генетичної мутації, і якщо обоє батьків є носіями однієї і тієї ж мутації, ймовірність ураження плода становить 25%.

Залежно від результатів скринінгових тестів, лікар може рекомендувати відповідні тести для діагностики.

Я хочу отримати більше інформації

Щорічно в Румунії приблизно 8000 дітей народжуються з генетичними захворюваннями. Ще 11 тисяч людей матимуть генетичне захворювання до 25 років.

У деяких випадках мутації успадковуються безпосередньо від батьків. В інших ситуаціях вони розвиваються протягом 9 місяців внутрішньоутробного життя. Деякі генетичні захворювання можна діагностувати в перші дні, тоді як інші виникають пізніше. Генетичні тести допомагають батькам.

Захворювання, діагностовані в генетичному центрі

  • лицьовий дисморфізм та затримка нервово-психічного розвитку, множинні вроджені аномалії
  • +/ - розумова відсталість, двозначність статевих органів, розумова відсталість +/- розлади поведінки, гіпотонія, розлади пубертатного розвитку +/- розлади росту (висока постава/ріст). Навіть якщо фенотип характерний для певного генетичного синдрому (приклад: синдром Дауна), каріотип є обов’язковим для встановлення генотипу пацієнта та надання відповідної генетичної консультації.

Тестування показане дітям із загальною затримкою розвитку, з аномаліями обличчя або без них, зі змінами в неврологічному спектрі або аутистичному спектрі.

Ген, що має вирішальну роль у розвитку статевих органів у хлопчиків, стримуючи розвиток жіночих репродуктивних структур. Тестування гена SRY показано в інтерсексуальних станах, у новонароджених із неоднозначністю статевих органів та у пацієнтів із синдромом Тернера.

Це відбувається через втрату генетичного матеріалу - делецію. Найбільш поширений синдром мікроделеції (22q11.2) має високу мінливість симптомів. Синдром характеризується лицьовим дисморфізмом, носовим голосом, труднощами з навчанням, проблемами з серцем, мікроцефалією. Після народження у плода можуть бути порушення слуху або психіки (депресія, біполярний синдром, шизофренія або аутоімунні захворювання).

Це відбувається лише у хлопчиків, шляхом передачі від матері (носія) або нових, спонтанних мутацій. Характеризується м’язовою слабкістю та атрофією, яка починається в литках, а потім розвивається до всіх поперечно-смугастих м’язів. З'являється неможливість ходьби, більшість хлопців доходять до інвалідного візка приблизно у віці 12 років. Тривалість життя скорочується.

Захворювання, спричинене мутаціями гена ATP7B, яке характеризується накопиченням надлишку міді в різних органах, особливо в печінці, мозку та очах.

Діагностується рано, до ускладнень, це піддається лікуванню.

На процес розкладання фруктози впливає дія ферменту, синтезованого геном ALDOB. Введення фруктів, фруктових соків та інших продуктів, що містять фруктозу, сахарозу або сорбіт, у раціон дітей, які страждають такою непереносимістю, викликає перші симптоми (спазми в животі/біль, блювота, діарея, здуття живота, гіпоглікемія або затримка розвитку). ). Недіагностована хвороба призводить до тяжких ускладнень на печінку або нирки.

Хвороба з важливим генетичним компонентом, що проявляється здуттям живота, діареєю, болями та метеоризмом живота, симптомами, що виникають після прийому молочних продуктів. На відміну від класичних тестів, генетичне тестування є неінвазивним, на нього не впливає дієта, час збору врожаю, інші хвороби або лікування.

Аутоімунне захворювання з тяжкими довгостроковими наслідками, такими як недоїдання, периферична нейропатія, злоякісні пухлини кишечника. Генетичний тест неінвазивний, проводиться лише один раз у житті, на нього не впливають дієта, стать, вік.

Хронічна, важка (часто смертельна) хвороба з мультисистемними пошкодженнями. Початкові симптоми, які з’являються в перші роки життя, включають хронічний кашель, задишку, мокроту, часті респіраторні інфекції із стійкими до лікування мікробами. Діагноз муковісцидозу також слід враховувати у новонароджених з кишковою непрохідністю або затримкою появи меконію.

Стан, що характеризується незначним збільшенням некон’югованого білірубіну за відсутності захворювань печінки. Гіпербілірубінемія посилюється в таких ситуаціях, як інфекції, лихоманка, інтенсивні фізичні навантаження, втома, зневоднення, стрес, безсоння. Генетичний тест вказується при діагностиці захворювання.

Найпоширеніша форма генетичної приглухуватості, що проявляється втратою слуху перед народженням, що призводить до серйозних вад у засвоєнні мови та порушень інтелектуального та психо-афективного розвитку. Генетичне тестування дозволяє ранню діагностику та дає можливість раннього початку лікування, щоб дитина нормально розвивалася.

Генетичне тестування рекомендується людям, які вже втратили слух або які перебувають на лікуванні аміноглікозидами більше 2 тижнів. Це лікування може змінити вії, що призведе до глухоти.

Захворювання проявляється ураженням печінки (тривала холестатична жовтяниця новонароджених, зміна біохімічних показників печінки, фіброз печінки) та ураженням легенів (гіперреактивність бронхів, астма, емфізема легенів).

Це головна причина інтерсексуальності у новонародженого. У своїй класичній формі хвороба проявляється неоднозначністю статевих органів у дівчат та синдромом втрати солі, смертельною невідкладною медичною допомогою за відсутності відповідного лікування. Некласична форма проявляється ознаками вірилізації у підлітків та порушеннями менструального циклу (аменорея, олігоменорея).

Я хочу отримати більше інформації

Фармакогенетичні тести вказує як на вплив лікарського засобу на організм, так і допомагає інформувати про вибір безпечних препаратів (які не дають побічних ефектів або дають дуже низькі побічні ефекти) та ефективних для полегшення симптомів.

Тіло кожної людини різне. Кілька факторів, таких як генетичний багаж та певні супутні захворювання, можуть впливати на реакцію людини на ліки.

У багатьох випадках клініцистам буває дуже важко вибрати зручний для пацієнта препарат, який буде ефективним і не має побічних ефектів.

Клініцисти використовують інформацію, надану цим тестом, для модифікації та/або розробки планів лікування.

Аналізуючи результати, отримані цим тестом, та клінічну історію пацієнтів, клініцист може застосувати індивідуальний підхід до догляду за пацієнтами, коригуючи терапію та дози.

Фармакогенетичний тест на психічні захворювання - Персоналізована медицина в психіатрії

Близько половини пацієнтів з психічними захворюваннями погано реагують на перший психотропний препарат, який їм дають. Це пов’язано з тим, що організм кожної людини різний, і на те, як він реагує на певний препарат, впливають власні генетичні варіанти.

Тест Genecept аналізує ключові гени, які впливають на те, як організм реагує на наркотики, є одним із найповніших тестів такого роду на даний момент. Це може допомогти клініцисту зрозуміти, чи ефективний лікарський засіб до його введення. Отримавши цю інформацію та історію хвороби пацієнта, лікар може швидше визначити відповідні методи лікування для покращення стану здоров’я.

Тест Genomind Professional PGx розглядає групу генів, що беруть участь у лікуванні психічного здоров'я. Тест швидкий, безболісний та неінвазивний, тест робиться на зразку слини.

Фахівці використовують цей тест, щоб визначити свої плани лікування пацієнтів, які страждають від:

  • депресія
  • тривожність
  • обсесивно-компульсивний розлад
  • Дефіциту уваги з гіперактивністю
  • біполярний розлад
  • посттравматичний стрес
  • аутизм
  • шизофренія
  • хронічний біль
  • зловживання наркотичними речовинами

Після тестування команда фахівців Генетичного центру разом із лікуючим лікарем вивчить результати, і він розробить індивідуальний план лікування.

  • Правильний підбір правильного ліки та дози для пацієнта відповідно до певних варіантів генів, які він має.
  • Уникнення або мінімізація побічних ефектів.
  • Значно зменшує час і витрати на визначення правильного лікування.

Тестування PGX

Тест швидкий, безболісний та неінвазивний, тест робиться на зразку слини.

Тестування PGX аналізує гени, що беруть участь у керівництві лікуваннями у важливих терапевтичних областях:

  • Кардіологія
  • онкологія
  • Управління болем
  • Психіатрія
  • Інфекційні хвороби

Тест PGX рекомендується пацієнтам, які збираються розпочати схему лікування або які вже перебувають на лікуванні, але не отримують на нього оптимальної відповіді.

  • Скорочує час на визначення правильного лікування;
  • Знижує витрати - пацієнт більше не вкладає гроші в лікування, яке не дає бажаного ефекту;
  • Усуває або зменшує побічні ефекти, спричинені неналежним лікуванням.

Я хочу отримати більше інформації

Як випливає з назви, DMLV є пошкодженням центральної області сітківки, яка називається жовтою плямою, що відповідає за максимальну гостроту зору. Таким чином, хоча периферичний зір не страждає, а сама хвороба не болісна, у пацієнта з діагнозом DMLV є ряд симптомів, які заважають йому вести нормальне життя:

  • Зір розмитий, розмитий, що впливає на здатність керувати автомобілем, наприклад;
  • Предмети виглядають спотвореними;
  • Букви "змішуються" або здаються кривими, що робить читання майже неможливим;
  • Центральну зору зору покриває область туману або чорної плями, пацієнт відчуває труднощі з розпізнаванням облич людей, які перебувають перед ним.

Існує два типи DMLV. Більш поширений сухий варіант є найбільш поширеним і вражає близько 85% -90% пацієнтів, що проявляється симптомами меншої інтенсивності та повільним прогресуванням, поетапно. Навпаки, мокрий варіант (10% -15% випадків) еволюціонує набагато швидше і викликає втрату центрального зору за дуже короткий час.