Генетичний тест, як ДНК виявила мою ахілесову п’яту - Ле Темпс

Історія

Протягом п’яти років слідування за зірками ФК «Барселона», SM Genomics відкриває свої пробірки для спортсменів-аматорів. Цей каталонський стартап пропонує оцінити вашу схильність до травм. Ми протестували цю досі недосконалу систему

темпс

Піке, Ракітіч, ​​Мессі ... У моєму ідеальному плані кар’єри моє ім’я повинно було взяти участь у цій фантастичній ігровій таблиці. Примхи життя, мій талант на балу і - здавалося б - моя генетична спадщина вирішили інакше.

Але навіть якщо я граю лише сумнозвісні матчі нижчої ліги, стартап "Барселони" відкрив мені свої пробірки для проведення тих самих генетичних тестів, що і найбільші зірки ФК "Барселона", щоб оцінити мої спортивні схильності (або їх відсутність).

Генетична база з 74 гравцями "Барси"

SM Genomics, випускник Університету Барселони, народився завдяки роботі лікаря першої команди Барси, доктора Рікарда Пруни. Він випробовував список цього світового футбольного суперважкої ваги протягом п’яти сезонів (2007-2012). Результати були записані в його докторській дисертації, яка потім породила стартап.

Ні одного, ні двох, серце мого розчарованого спортсмена пройшло лише одне коло. На своєму веб-сайті, доступному чотирма мовами, SM Genomics обіцяє "виявити мій профіль харчування та ураження для покращення спортивних результатів". Мені доступні три варіанти: тести на генетичне харчування (140 євро), травми (160 євро) або премія (260 євро). Я віддаю перевагу останньому, результати якого гарантуються протягом трьох-чотирьох тижнів, як тільки відправляється зразок слини.

Слинна дорога

Однак, схоже, швейцарські митники більш чутливі до імпорту/експорту рідин для тіла, ніж ці численні замовлення взуття Zalando (у трьох різних розмірах, щоб, принаймні, один збіг). Після швидкої телефонної дискусії з компанією SM Genomics ми вирішили пройти шлях слини через село Гайяр, що у сусідній Франції, що має перевагу перебування в Європейському Союзі.

Надісланий на початку тижня з Барселони, я знаходжу синій набір для колекцій у п’ятницю в моїй поштовій скриньці ilайярдайн. Це свого роду ватяний тампон, закріплений на пробірці розміром із зубну щітку та конверті для біологічних зразків. Процедура досить інтуїтивна, але SM Genomics задумав підсунути інструкції для тих, хто не знає мистецтва мазка з рота.

Кому я повинен довірити перенесення своїх генетичних даних? Це питання я задав собі після того, як запечатував конверт. Захоплений сумнівами, я зателефонував Оріолу Лампаясу, який взяв на себе керівництво стартапом у Барселоні, тоді як доктор Рікар Пруна присвячує болячки каталонським гравцям. Привітний дослідник заспокоює мене: зразки залишаються «стабільними» протягом 60 днів.

Якщо ви сумніваєтесь, ми все одно погодимось експресувати доставку через FedEx. Після кількох невдалих спроб на веб-сайті цієї групи доставки я змирився із замовленням по телефону. Через кілька мелодій очікування та копіткі пояснення "вмісту" мого пакету, оператор вибачився, що не зміг виконати моє прохання. Проблема не в тому, що я збираюся експортувати слину до Іспанії, а звідки походить мій номер. "Передзвоніть з французьким телефоном", - наважилася вона. В епоху домашнього геномного тестування адміністративні межі залишаються дуже 20 століттям.

Перешкоди не тільки технічні, але й етичні та політичні. Перспектива узагальнення цього типу випробувань викликає захоплення у Національної ради, яка наприкінці лютого домовилася про перегляд федерального закону про аналіз людини від 2007 р.

Виявити ігноровані хвороби

Мій зразок слини в кінцевому підсумку прибув до Барселони через тиждень. Щоб вбити час, я спілкуюся в генетиці з Оріолом Лампаясом. "Тести не дають діагнозів, а схильність до травм", - підкреслює він на початку. Вчені відзначають, що асоціації нуклеотидів на певних генах - еквівалент комп'ютерного двійкового коду - можуть впливати на "спортивну активність". Кажуть, що деякі з цих варіацій, або поліморфізмів, впливають на здатність до відновлення, ризик пошкодження зв’язок або ахіллового сухожилля, а також на силу та витривалість людини.

“Це дуже делікатно. Ми говоримо про ДНК людей ще до того, як стаємо гравцями, пояснює він через Skype. У нас багато конфіденційних даних, більше, ніж нам часом хотілося б ". Оріол Лампаяс виглядає незручно з власним продуктом. З контрактних причин компанія ніколи не повідомляла про свою наукову співпрацю з "Барсою". Також вона не розголосила імен будь-яких інших команд Прем'єр-ліги чи Ла Ліги, з якими вона зараз працює. Внутрішні витоки та бажання деяких просувати Barça Innovation Hub, запущений у 2017 році, подбали про це для неї.

Я теж взявся за цю процедуру квітка з пістолетом. Але ця легкість згасає в ході дискусій з моїми родичами, які не обов'язково вважають це "веселим". Мене запитують: "Ви справді хочете все знати? Що ви робите, якщо хтось каже вам, що у вас така ймовірність захворіти на рак через десять чи двадцять років або хворіти на хворобу Альцгеймера? "

Я вважаю їх дещо тривожними, але я про це не думав. Потім я роблю новий телефонний дзвінок з Оріолом Лампаясом. "Ми лише на самому початку генетики. Ця наука зможе відповісти на багато питань, але ми ще не знаємо, як їх задавати ". Існують ДНК-тести для оцінки схильності до серцевих захворювань чи раку, але вони виходять далеко за межі досліджень SM Genomics, які проводять лише незначну частину мого геному.

У пошуках балансу біоімпедансу

Решта процедури повертає мене до більш прозаїчних міркувань. Я повинен заповнити надзвичайно точну триденну анкету, що стосується моїх харчових звичок, моїх спортивних годин та типу докладених зусиль. Мій журналістський графік виявляється хаотичним, і я уявляю, що споживання кави шкодить організму. Не без сорому я також зазначаю, що я їв макарони три на обід поспіль.

Більш складним є те, що я також повинен надати свій індекс жиру в організмі за допомогою «балансу біоімпедансу». Це дзвонить? Не більше, ніж ця відома аптечна мережа, до якої я зв’язався, щоб знайти когось.

Це Джуніор, який нарешті виводить мене з лісу. Джуніор - місцевий фітнес-тренер. Один з його колег має один із цих приладів, що вимірює опір тіла (пов’язаний з жировими відкладеннями), подаючи невеликий електричний струм. Він подає мені свого роду джойстик, що попереджає мене: "Це дуже неточно, результати варіюються залежно від того, що ви їли, часу доби. Я ніколи не використовую його зі своїми клієнтами ". Я отримую результат 11,4%. Тому я можу продовжувати їсти макарони кожного обіду, оскільки середнє значення для чоловіків становить 14%.

Загалом пройде значно більше місяця, перш ніж я отримаю свої результати. Але концепція була лише запущена. Навіть дізнаюся, що я один із перших спортивних ентузіастів стартапу.

Називайте мене "тендітні сухожилля"

В результаті Оріол Лампаяс сам надсилає мені два файли електронною поштою. Інформація про травми досить складна для тлумачення. Результати поділяються на три категорії - м’язи, сухожилля та зв’язки - кожного разу з мірою схильності до перенесення однієї з цих так званих „безконтактних” травм, оцінки моєї здатності відновлюватися після напруги та тяжкості захворювання. різні типи потенційних травм.

Два основні уроки - це приблизно: 1) Мені потрібно трохи більше часу на відновлення м’язів, ніж в середньому, але ризик отримати травму низький, особливо через поліморфізм КТ, пов’язаний з еластином, а отже, і на відновлення тканин. 2) Мені було б важко оговтатися від травми сухожилля (поліморфізм ТТ), і, якщо це сталося, наслідки могли бути серйозними. На щастя, тендиніт і розриви цих дорогоцінних тілесних кабелів були мені невідомі вже двадцять два роки, що я перебуваю в полі.

Треба сказати, що результат відносний. Ризик травмування (від дуже низького до дуже високого) насправді розраховується за допомогою саморобного алгоритму, беручи до уваги кілька наукових досліджень, а також базу даних SM Genomics. І остання побудована на вибірці елітних спортсменів, чия ДНК досить завойовує. Значний науковий ухил на думку деяких фахівців.

Ви також можете проконсультуватися з "гороскопом"

Я попросив Жака Фелея інтерпретувати мої аналізи. Для цього лікаря та професора генетики в EPFL та CHUV кількість пацієнтів SM Genomics та досліджувані поліморфізми (17) представляють "дуже крихку наукову базу" з огляду на мільйони сузір'їв існуючих поліморфізмів та відносну слабкість досліджень опубліковані дотепер у галузі спортивної геноміки. "Виявлені відмінності порядку декількох відсотків на рівні населення не змінюють гру на індивідуальному рівні", - говорить він. На сьогодні ці аналізи навряд чи надійніші за гороскоп. Але дуже ймовірно, що з розвитком знань колись можна буде виявити певні спортивні схильності в геномі ".

Тому у спортивній геноміці все ще бракує достатньо надійних баз даних. Американська компанія 23andMe, заснована в 2008 році, досягла цього за допомогою генеалогічних випробувань завдяки своїм агресивним ціноутворенням (99 доларів за тест, потім збільшеним до 199) та природній цікавості людей знати своє етнічне походження. "Їм вдалося обійти традиційні дослідження, створивши базу даних на мільйон людей", - говорить Жак Феллей. Це дозволило їм вдосконалити свої аналізи та почати відповідати на запитання на стику здоров'я та самопочуття, такі як схильність до розвитку облисіння ".

Навчання проти генетики

Оріол Лампаяс визнає, що є деякі наукові закиди проти SM Genomics. «Генетика - не єдиний фактор травм. Дієта, вік або заняття спортом також впливають. А зміцнення м’язів, що прилягають до зв’язок, може зменшити ризик на 20-30%. Звідси інтерес до персоналізації вашої підготовки ". Для нього однорідність їх геномної бази даних дозволяє "контролювати" інші змінні.

Oriol Llampayas також не приховує, що бізнес-модель SM Genomics спрямована на збір даних для "вдосконалення поточного продукту". Набір, надісланий компанією, містив форму згоди на використання анонімних даних у наукових публікаціях.

Нові тести

У травні компанія також розпочне випробування, пов'язані з витривалістю та фізичною силою: певні зміни в генах справді пов'язані зі швидким скороченням м'язів (поширеним у ямайських спринтерів) або сильнішим скороченням м'язів (кенійський бігун). Тим часом SM Genomics надсилає мені нову версію тестів, чия конструкція була вдосконалена для ясності і яка включає деякі фізичні вправи для зміцнення "зон ризику".

Однак я відчуваю, що в процесі я дізнався більше про себе, ніж про отримання результатів. Проте, остаточно переглянувши мою анкету, я пам’ятаю, що я ще не відкрив свою картотеку щодо своїх харчових схильностей. Сюрприз: на додаток до таблиць, що відповідають моїм енергетичним потребам відповідно до моїх годин спорту, ця згадка (підтверджена спеціалістом): "У вас недостатній метаболізм лактози".

Процес не дозволив мені приєднатися до Ракітіча, Мессі та Піке, але принаймні це змінило склад мого холодильника.

Цифрами

140 000 Це кількість генетичних тестів, проведених за медичними показаннями у Швейцарії в 2016 році, проти 50 000 у 2008 році, за словами федерального радника Алена Берсета.

Однак ці дані не включають тести на спортивні та харчові схильності, які часто проводяться іноземними компаніями, такими як Catalan SM Genomics або британський DNAFit.

14 Це кількість постачальників ДНК-тестів у Швейцарії, згідно з дослідженням, замовленим у 2015 році Федеральним управлінням охорони здоров’я. Найвідоміші з них - ProGenom Schweiz, Soledor та iGENEA, або Genes, яка була вилучена з комерційного реєстру в 2017 році.

5 мільйонів Це приблизний оборот у франках у 2015 році.