Геном людини, ключовий для медицини майбутнього, повністю послідовно розроблений

Опубліковано 17.04.2003

Міжнародний консорціум з секвенування геному людини, в якому "Геноскоп" забезпечує внесок Франції, сьогодні оголошує про завершення проекту "Геном людини" більш ніж на два роки до початкових прогнозів.

Послідовність трьох мільярдів "літер", що складають послідовність людського геному, тепер відома з точністю. Цей результат знаменує кульмінацію проекту, який іноді називали через його обсяг "проектом Космічна програма" Аполлон "
Аполлон - це американська космічна програма для дослідження Місяця людиною, прийнята президентом США Джоном Фіцджеральдом Кеннеді в 1961 році.
Мета. "data-image =" https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/b/7/5/b7563ef6d1_50084103_apollo11.jpg "data-url ="/science/definitions/univers-apollo-3743/"data-more =" Детальніше "> Аполлон біології". Його привітали спільною декларацією глави держав 6 залучених країн (Німеччини, Китаю, США, Франції, Японії, Великобританії), включаючи президента республіки Жака Ширака.

Це повідомлення випливає з того, що в червні 2000 року в Білому домі, об’єктом якого була реалізація першого проекту людського геному. Контур був проміжним кроком, необхідним, зокрема, ризиком монополії приватних інтересів на послідовність геному людини. Це дало перше бачення нашої спільної спадкової спадщини, але все ж містило багато помилок і багато дір. Тому якість послідовності була недостатньою для започаткування вичерпного пошуку людських генів, кількість яких оцінюється в 30000. Цей перелік генів є головною очікуваною перевагою геному людини, і він повинен перетворити біологію та медицину в 21 столітті .

ключовий

Відкриття генів хвороби: на сьогодні розшифровано 1485 генів.

Дослідники консорціуму, працюючи в 20 центрах секвенування в 6 країнах, потім протягом трьох років приступили до складної роботи з доробки послідовності 24 типів хромосом людини.. Блоки порожніх послідовностей були впорядковані та орієнтовані, більшість отворів заповнені, а частота помилок розділена на 10, щоб змінити значення однієї помилки на кожні 10000 основ (основи - букви ДНК Структури)
ДНК - це дуже довга молекула, що складається з послідовності нуклеотидів, приєднаних один до одного фосфодіефірними зв’язками. Їх чотири. "data-image =" https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/e/6/5/e65f7c1212_95629_adn-definition.jpg "data-url ="/sante/definitions/medecine-adn- 87/"data-more =" Детальніше "> ДНК, так званий простий ковалентний зв’язок." Data-image = "https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/d/0/ e/d0e3dc7e1e_76472_molecule.jpg "data-url ="/science/definitions/chimie-молекула-783/"data-more =" Детальніше "> молекула, яка становить наш геном). Восени 2002 року «Геноскоп» завершив свою частину роботи - повне секвенування довгого плеча хромосоми людини довжиною 14 мільйонів 87 мільйонів підстав та інвентаризацію генів, які він містить -; наш аналіз цієї послідовності був опублікований 1 січня 2003 року в журналі Nature. Це четверта хромосома людини, послідовність якої дала початок публікації, і перша опублікована без залишкових дірок. Очікується, що інші підуть незабаром, але дані послідовності для всього геному вже доступні в загальнодоступних базах даних, доступних для дослідників по всьому світу.

Сподівання на користь для здоров’я людини часто триватимуть багато років. Однак вони вже відчутні щодо пошуку генів, які беруть участь у генетичних захворюваннях, характеризуються можливістю їх передачі потомству ураженої особини (вертикальна передача).
Існують моногенні захворювання, тобто хвороби, пов’язані з дисфункцією. "data-url ="/sante/definitions/medecine-maladie-genetique-5117/"data-more =" Читати далі "> генетичні захворювання. Хоча ми знали менше ста в 1990 році, зараз з 1400 ідентифіковано. На додаток до можливостей діагностики та спроб генної терапії, знання цих генів дає краще розуміння молекулярних механізмів цих захворювань та надію на нові терапевтичні шляхи. Завтра поступово виявляться гени сприйнятливості до таких загальних захворювань, як діабет або серцево-судинні захворювання. Отже, послідовність і каталог генів, пов’язаних з нею, стають основою для прогресу в медичній біології. На більш фундаментальному рівні функціональна характеристика всіх людських генів буде відправною точкою для вирішення основних питань, які залишаються відкритими при вивченні людей, таких як розуміння організації людського тіла. Нервова система або регуляція імунної системи, вирішальний аспект боротьби з ВІЛ або утворенням раку
. "Data-image =" https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/a/4/a/a4aa3c526e_50034154_cancer-du-poumon-cellules-anne-weston-lri-cruk-wellcome- images-filckr-nc-nd-02.jpg "data-url ="/sante/definitions/medecine-cancer-108/"data-more =" Детальніше "> рак .

Наукові досягнення, прямо чи опосередковано спроектовані геномним проектом людини, матимуть наслідки. В епідеміології частота стосується числа нових випадків захворювання, що з’явилися протягом певного періоду часу. Наприклад, збільшення захворюваності дозволяє спостерігати. "data-image =" https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/c/e/7/ce79e74ecf_50090417_graphique-incidence-laurent-mignon-wiki-dp.jpg "data-url ="/sante/definitions/medecine-incidence-13469/"data-more =" Read more "> випадки в ряді секторів суспільства, а також, на антропологічному рівні, на наше бачення себе. Етичні та правові виміри та соціальні аспекти ці трансформації були враховані в рамках проекту, а частина бюджету була спрямована на їх вивчення. Головне залишається оновленим прагненням дослідників та фінансуючих організацій протягом усього проекту забезпечити, щоб послідовність нашого геному, що зберігається понад 99,9% між будь-якими двома людьми на планеті, залишалася "загальним благом".

Futura-Sciences пропонує вам з цієї нагоди знову відкрити деякі зі своїх спеціальних файлів: