Гередит; res angio; до якого все набрякає; аптечний журнал
Набряки можуть з’являтися де завгодно: на руці, на стопі, а також на гортані. Ось чому рідкісне захворювання може бути небезпечним для пацієнтів. Але Маріус Е. не дозволяє діагнозу збити його
Кабінет холодної клініки, де лікарі оглядають його шлунок. Лепет голосів. Пристрої, що звучать поруч із ним у відділенні інтенсивної терапії. З того дня, коли HAE перевернув своє життя навиворіт, Маріус Е. (23) - це лише залишки спогадів. "Поміж тим все темно", - каже він. Маріус Е. знає, наскільки він пам'ятає, що страждає рідкісною хворобою, яка називається спадковий набряк Квінке, або коротше HAE. Спочатку вона була відносно нешкідливою. Іноді опухала рука, іноді стопа. "Ми охолодили", - каже юнак з Бонна. Аварійні фонди завжди були готові, але він йому ніколи не потрібен.
До цього дня вісім років тому. У школі у Маріуса Е. сильний біль у животі. Може, інфекція, думає він і їде додому. Він знову і знову зригує. Жало і судоми стають нестерпними. Коли мати приходить додому, синові вже так погано, що вона везе його прямо в клініку. Лікарі підозрюють алергічний шок і вводять відповідні ліки. Нічого не працює. Незадовго до півночі лікар запитує про попередні хвороби. Швидко стає зрозумілим: у Маріуса перша жорстока атака HAE.
Інгібітор С1: дефіцит ферменту викликає набряк
Причина захворювання: дефект гена, який відповідає за вироблення певного ферменту, який називається інгібітором С1. Наприклад, це відіграє важливу роль у тій частині імунної системи, яка починається у разі травми. В результаті стінки судин стають більш проникними, а навколишні тканини набрякають. "Фермент набуває функції гальма", - пояснює професор Маркус Моурер, експерт HAE в Центрі алергії в Берлінському Шарі. Це запобігає набряк вийти з-під контролю.
У пацієнтів з HAE це гальмо несправне, фермент недостатньо доступний або його функція порушена. Тому може виникнути сильний набряк, іноді без впізнаваного пускового механізму. Травми або фізичні навантаження збільшують ризик. Але стрес або просто зміна погоди також можуть спровокувати напад. "Багато постраждалих живуть у постійному страху перед цим", - говорить Моурер. Особливо побоюються нападів у животі або в області гортані. До того, як було розпочато лікування, до чверті пацієнтів померло. Вони задихнулись.
"Сьогодні жоден пацієнт з ВГЕ не повинен померти", - запевняє лікар Маурер. Доступні різні ліки, які швидко пом’якшують гострі напади або можуть застосовуватися профілактично. Крім того, багато постраждалих людей рано знають про свою хворобу. Існує 50 відсотків шансів, що кожен, хто страждає на HAE, передає генетичний дефект своїм дітям. Приблизно у чверті пацієнтів захворювання протікає без сімейного накопичення. Тоді для постановки діагнозу часто потрібні роки.
Маловідома хвороба, нудний діагноз
HAE - одне з рідкісних захворювань - і їх об’єднує одне: «Навіть багато лікарів навряд чи коли-небудь чули про цю хворобу», - каже доктор. Крістін Мундлос з "Осі", Альянсу з хронічних рідкісних хвороб. Першою точкою контакту, як правило, є педіатри та сімейні лікарі. Але в своїй практиці вони майже не мають нічого спільного з частими діагнозами. Axis прагне забезпечити, щоб вони приділяли більше уваги, якщо симптоми неможливо пояснити або, здається, не поєднуються, - і направляти пацієнтів до відповідних фахівців. "Шлях до діагностики повинен бути коротшим", - говорить Мундлос. За словами експерта Маурера, HAE триває в середньому сім років.
Маріус Е. був позбавлений лікарської одісеї. Рано було ясно, що він успадкував хворобу від свого батька. Батьки розлучилися ще до його народження. Тому син не знав, що означає жити з HAE. Також це не те, що гормональні зміни під час статевого дозрівання часто посилюють симптоми. Коли хлопець виходить із клініки після першого жорстокого нападу, він нікому не говорить, що з ним. "Для мене все повинно тривати, як і раніше".
Пошук підходящих лікарів важкий для пацієнтів
Як тільки його випускають із клініки, він сідає на свій гоночний велосипед, щоб тренуватися. Деякі трофеї тоді вже були в шафі. Може стати професіоналом? Маріус Е. ще не може відмовитись від мрії. Але відтепер HAE буде регулярно зв’язуватися з вами. Якщо судом неминуче, він повинен ввести ліки. Часто він штовхає його, поки іншого шляху немає. "Мені було дуже важко прийняти свою хворобу". Існує також проблема, яка зачіпає багатьох пацієнтів з рідкісними захворюваннями: знайти фахівця непросто.
Навіть Маріус Е. почувається погано за ним доглядом свого лікаря. Під час закінчення середньої школи він отримує кошти, які насправді призначені лише для гострих нападів. "Вони справді мене підірвали". Він постійно втомлений, повністю вбитий. Його лікар рекомендує андрогени. Вони змінюють рівень статевих гормонів і часто давались раніше для HAE. "Через побічні ефекти сьогодні вони застосовуються лише в окремих випадках", - говорить Моурер. Маріус Е. відмовляється брати кошти. Однак водночас він хоче стати рятувальником, тому йому потрібна медична довідка. Лікар чинить на нього тиск.
Прийняти хворобу і боротися з нею відкрито
У своєму відчаї Маріус Е. згадує листівку про самодопомогу HAE, яка була в його шухляді вже рік. "Я не думав, що це буде варіант для мене". Зараз він шукає контакту, і того ж вечора на годину дзвонить голові. Перші десять хвилин він плаче. Нарешті є хтось, хто знає, що він переживає. Всього через тиждень він збирається на зустріч пацієнтів з HAE у Мадриді. Він усвідомлює, що для нього існує лише один спосіб змиритися з хворобою: прийняти її і відверто про неї говорити. "Сьогодні всі, кого я знаю, знають, що у мене є".
Він змінює лікаря, змінює терапію та працює рятувальником під час навчання медично-технічним лаборантом, як і планувалося. Крім того, Маріус Е. навчився спостерігати за своїм тілом. Металевий присмак у роті означає: HAE на марші. Він завжди має екстрені ліки, готові до гострих нападів. Крім того, кожні три дні він вводить собі фермент, якого його організм виробляє недостатньо.
І все-таки є невдачі. Кілька місяців тому стрес на іспитах призвів до жорстокого нападу. Але юнак не падає духом. Будучи послом асоціації HAE, він хоче показати іншим, що ви можете продовжувати роботу, незважаючи на хвороби. Він живе у спільній квартирі з двома студентками. Він щойно повернувся з туру по Хорватії. Незабаром він хоче здійснити екскурсію Транссибірською залізницею. Все ще вивчаєш медицину? Хто знає. У будь-якому випадку, Маріус Е. не хоче, щоб його зупиняв HAE.
Ці попереджувальні ознаки говорять про спадковий набряк Квінке
Спадковий набряк Квінке (HAE) - рідкісне захворювання. За підрахунками, це є у кожного з 10 000 до 50 000 людей. Однак експерти припускають велику кількість випадків, про які не повідомлялося.
Пацієнт, Ті, у кого є генетичний дефект, страждають від нападів, при яких набрякають частини тіла або органи - часто руки, ноги та слизові оболонки. Це стає небезпечним, якщо є набряки в травному тракті, в ротовій порожнині або в горлі. Особливо побоюються нападів в області гортані. Без екстрених ліків існує ризик задухи.
Помилкова діагностика є загальними. Лікарі часто вважають алергію причиною або синдромом подразненого кишечника. Експерт Маркус Маурер радить направляти пацієнтів з нападами набряків невідомої причини до центру HAE.
Тема третьої частини серія про рідкісні захворювання: порушення обміну речовин Хвороба Фабрі.
Також читайте:
Фармацевти допомагають при рідкісних захворюваннях
Для багатьох людей з рідкісною хворобою немає готових препаратів. Фармацевти забезпечують надання рецептів, призначених для пацієнта