Гіперамонемія внаслідок дефіциту N-ацетилглутаматсинтетази
Дефіцит N-ацетилглутаматсинтетази (дефіцит NAGS) є рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням циклу сечовини і призводить до гіперамонемії. Причина полягає в мутаціях гена NAGS, які призводять до дефектного утворення N-ацетилглутамата, важливого активатора ферменту в циклі сечовини.
Наслідком цього є порушення виведення азоту, що призводить до накопичення сильно нейротоксичного аміаку в крові. Як варіант, дефіцит NAGS може також виникнути в результаті порушення метаболізму жирних кислот або під час лікування вальпроєвою кислотою.
Важкі форми NAGS мають початкові симптоми, такі як відмова від їжі, блювота, діарея, проблеми з диханням та прогресуюча млявість через 24–72 години після народження. Це викликає судоми, атаксію, гіперрефлексію та набряк мозку. Залишаючись без лікування, млявість може перерости в смертельну кому.
Пошкодження мозку призводить до тривалої затримки росту та розумової відсталості. Окрім важких форм, існують також більш легкі форми, симптоми яких проявляються до зрілого віку після прийому їжі, що містить білок, але пацієнти також можуть відчувати млявість і кому.
Почавши лікування досить рано, прогноз пацієнта хороший, а психомоторний розвиток нормальним. Через потенційно смертельну кому та неврологічні пошкодження прогноз для нелікованих пацієнтів поганий.
Захворюваність НАГС невідома, лише кілька відомих випадків у всьому світі. Через цю низьку частоту захворювання часто діагностують неправильно.
Esanum - це медична платформа в Інтернеті. Тут лікарі мають можливість зв’язатися з безліччю колег та поділитися міждисциплінарним досвідом. Обговорення включає як випадки, так і спостереження з практики, а також новини та події з повсякденної медичної практики.
Esanum ist die Ärzteplattform im Internet. Hier haben Ärzte die Möglichkeit, mit einer Vielzahl von Kollegen in Contact zu treten und interdisziplinär Erfahrungen auszutauschen. Diskussionen umfassen sowohl Fälle und Beobachtungen aus der Praxis, als auch Neuigkeiten und Entwicklungen aus dem medizinischen Alltag.
Esanum - це соціальна мережа для лікарів. Приєднуйтесь до спільноти та діліться своїм досвідом зі своїми колегами. Новини охорони здоров’я, звіти про наукові дослідження та медичні конференції: знайдіть усі новини вашої медичної спеціальності на есанумі.