Гіпероксалурія - причини, симптоми та лікування
В Гіпероксалурія спостерігається підвищена екскреція щавлевої кислоти з сечею. Щавлева кислота випадає в осад з кальцієм, утворюючи погано розчинний оксалат кальцію і призводить до утворення конкременту в нирках. Захворювання може спричинити ниркову недостатність та системні порушення роботи різних тканин.
Зміст
Що таке гіпероксалурія?
Гіпероксалурія є важким станом, що характеризується підвищеним виведенням щавлевої кислоти з сечею. Щавлева кислота - кінцевий продукт метаболізму, який зазвичай швидко розщеплюється на вуглекислий газ та воду. Однак якщо цей розпад не працює належним чином або якщо надто багато щавлевої кислоти потрапляє в організм через їжу, з кальцієм можуть утворюватися погано розчинні оксалати кальцію, які можуть осідати як сечові камені в сечових органах.
Це особливо пошкоджує нирки. Існують як первинна, так і вторинна форми гіпероксалурії. Первинні гіпероксалурії завжди є генетичними і їх можна розділити на три типи. У всіх трьох типів є ферментні дефекти, які призводять до посиленого утворення щавлевої кислоти або до зниженого розпаду щавлевої кислоти в організмі. Щавлева кислота повинна виділятися із сечею.
Він поєднується з кальцієм, утворюючи оксалат кальцію, який кристалізується в нирках, а іноді і в інших органах. Вторинна гіпероксалурія часто асоціюється з іншими метаболічними захворюваннями, що призводять до підвищення концентрації кальцію в крові. Це також спричинено підвищеним споживанням продуктів, що містять щавлеву кислоту.
причини
Коли цей фермент не працює, накопичується гліоксилат, який потім розщеплюється на щавлеву кислоту. Концентрація щавлевої кислоти також збільшена при первинній гіпероксалурії типу II (РН II). Фермент гліоксилат редуктаза/гідроксипіруват редуктаза тут дефектний. В результаті оксалат накопичується, оскільки гліоксилат більше не може бути перетворений.
У РН III фермент 2-кето-4-гідрокси-глутарат альдолаза не працює, що також призводить до підвищеної концентрації щавлевої кислоти. Щавлева кислота повинна виводитися з сечею. Однак при дуже високій концентрації щавлевої кислоти вона осідає у вигляді солі кальцію і утворює сечові камені в нирках. Постійне відкладення оксалату кальцію спричиняє запалення нирок та рубцеві реакції, які з часом впливають на роботу нирок.
Також виникає системний оксалоз. В процесі оксалозу осади оксалату кальцію утворюються в багатьох інших органах, оскільки концентрація щавлевої кислоти в крові збільшена. Уражаються судинні стінки, очі, серцевий м’яз, шкіра, кістки або центральна нервова система. Це призводить до типових порушень уражених органів, таких як сліпота, оксалоз кісток, серцеві аритмії або анемія.
Збої органів навіть загрожують смертю. Вторинні форми гіпероксалурії часто базуються на інших метаболічних захворюваннях, які пов'язані з підвищеним викидом кальцію. Потім кальцій сильніше зв’язується з існуючою щавлевою кислотою, утворюючи оксалати, які, в свою чергу, можуть випадати в осад.
Це трапляється, серед іншого, при гіперпаратиреозі, хворобі Кушинга, саркоїдах [[[кісткові метастази]), множинній мієломі або при передозуванні вітаміну D. Вторинна гіпероксалурія також може розвинутися при надмірному надходженні щавлевої кислоти через їжу. Особливо велика кількість щавлевої кислоти міститься у продуктах ревеню, щавлю, шпинату та какао.
Симптоми, нездужання та ознаки
Симптоми гіпероксалурії можуть бути різноманітними. Перебіг захворювання може сильно варіюватися у конкретного ураженого, навіть при однаковій формі. Типовою є підвищена концентрація оксалатів у сечі. Зазвичай каменеутворення відбувається в сечовивідних органах.
При первинній гіпероксалурії утворення оксалатів у нирках та інших органах може бути настільки масивним, що значне пошкодження нирок та інших тканин відбувається навіть у дитячому віці. У інших людей з первинною гіпероксалурією випадки розвитку каменів у нирках можуть розвиватися лише в міру дорослішання. Загалом виникають симптоми, які характеризуються важкою дисфункцією нирок, утворенням сечокам’яної хвороби, нирковою колькою, гематурією, лихоманкою та нирковою недостатністю.
Коли нирки перестають ефективно працювати, рівень оксалату в крові також підвищується, що може призвести до утворення оксалозу в різних тканинах. Потім виникають серцеві аритмії, високий кров’яний тиск, частковий некроз тканин (гангрена) та обмежена рухливість суглобів.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз гіпероксалурія ставиться шляхом вимірювання концентрації щавлевої кислоти в сечі. Виведення щавлевої кислоти не повинно перевищувати 40 міліграм на добу.
Ускладнення
Більшість пацієнтів також страждають від лихоманки та загального самопочуття. У найгіршому випадку можливе повна ниркова недостатність, якщо гіпероксалурія не буде рано лікуватися лікарем. Крім того, виникає високий кров'яний тиск, що в гіршому випадку може призвести до серцевого нападу. Нелікована гіпероксалурія призводить до зменшення тривалості життя.
Гострі надзвичайні ситуації зазвичай можна лікувати за допомогою великого споживання рідини. Однак у важких випадках пацієнту необхідно пересадити різні органи. За певних обставин це може призвести до ускладнень або інших скарг. Однак вони залежать від точних обставин захворювання і загалом не можуть бути передбачені.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо помічені симптоми та скарги, такі як сечокам’яна хвороба, ниркова коліка або лихоманка, причиною може бути гіпероксалурія. Слід звернутися до лікаря, якщо симптоми зберігаються більше двох-трьох днів. Якщо в ході з’являються подальші симптоми, такі як ознаки гематурії або порушення функції нирок, необхідно негайно звернутися до сімейного лікаря. У разі серйозних ускладнень, таких як серцеві аритмії або некроз тканин, показано відвідування лікарні.
У важких випадках слід негайно викликати лікаря невідкладної допомоги. Це особливо вірно, якщо симптоми з’являються раптово і пов’язані із симптомами відмови. У цьому випадку найкраще негайно звернутися до лікаря. Люди, у яких було виявлено такі генетичні дефекти, особливо схильні до розвитку гіпероксалурії. Так само люди з хворобою Кушинга, саркоїдозом або гіперпаратиреозом. Якщо ви належите до цих груп ризику, найкраще негайно звернутися до лікаря із зазначеними симптомами. Окрім сімейного лікаря, можна залучити спеціаліста з внутрішньої медицини або нефролога.
Лікування та терапія
Спочатку гіпероксалурію лікують підвищеним споживанням рідини. Крім того, вводяться інгібітори, які перешкоджають утворенню кристалів оксалату кальцію. Сюди входять магній, цитрат та бікарбонат. Сеча зберігається якомога лужнішою, щоб утримувати оксалат кальцію в розчині.
У пацієнтів, які дуже чутливі до вітаміну В6, замінюють піридоксин, щоб зменшити вироблення оксалату. Ці методи лікування можуть затримати перебіг важкої первинної гіпероксалурії. Однак у багатьох випадках комбінована трансплантація нирки-печінки необхідна в дитячому віці, щоб запобігти утворенню ферментативного оксалату та врятувати життя пацієнта.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Прогноз гіпероксалурії дуже різний. Якщо його не лікувати, він може бути дуже важким. Первинна гіпероксалурія I типу має особливо поганий прогноз. Як і дві інші первинні форми захворювання, воно є генетичним. Вторинна гіпероксалурія заснована на іншому захворюванні.
Однак спільне для всіх гіпероксалурій - це відкладення оксалату кальцію в організмі. Через високий ступінь насичення оксалатом кальцію в сечі кристали випадають в осад, особливо в нирках, і з часом викликають серйозні порушення функції нирок. Оксалати виглядають як камені в нирках, які постійно пошкоджують ниркову тканину. Хвороба також може протікати в похилому віці, при цьому діагностуються лише випадкові камені в нирках. В інших випадках, таких як первинна гіпероксалурія I типу, важке ураження нирок відбувається в ранньому дитинстві. Якщо їх не лікувати, гіпероксалурія часто призводить до летального результату.
Оксалоз (осадження кристалів оксалату) часто вражає весь організм, оскільки нирки стають все більш обмеженими у своїй функції. Часто уражаються серцевий м’яз, судини, очі, шкіра, кістки та центральна нервова система. В результаті виникають такі ускладнення, як порушення серцевого ритму, сліпота, анемія, що не піддається лікуванню, судинні захворювання або оксалатні захворювання кісток. Деякі із захворювань закінчуються летальним результатом. У багатьох випадках навіть інтенсивна терапія з великим споживанням рідини та пригніченням утворення кристалів на основі лікарських засобів може лише затримати перебіг захворювання, але не запобігти його. Іноді потрібна комбінована трансплантація печінки та нирок.
профілактика
Профілактика первинної гіпероксалурії неможлива, оскільки вона є генетичною. Слід уникати їжі, що містить щавлеву кислоту, якщо вона схильна. Загалом, слід обмежити споживання дуже великої кількості ревеню, шпинату або продуктів, що містять какао, оскільки це може призвести до вторинної гіпероксалурії.
Догляд
У разі гіпероксалурії зацікавлена особа в першу чергу залежить від швидкої діагностики та подальшого лікування, щоб запобігти подальшим ускладненням та скаргам від цієї хвороби. Чим раніше звернуться до лікаря, тим краще буде подальший перебіг цього захворювання. Тому постраждала людина повинна звернутися до лікаря, як тільки з’являються перші симптоми та ознаки гіпероксалурії, оскільки в гіршому випадку це також може призвести до смерті.
При цьому захворюванні не може відбутися самовідновлення, тому лікування завжди необхідне. Подальші заходи обмежені. У більшості випадків гіпероксалурія лікується за допомогою ліків. Важливо забезпечити правильність дозування та регулярний прийом.
Особливо з дітьми батькам потрібно перевірити правильність прийому та дозування. У разі виникнення побічних ефектів або взаємодій спочатку слід зв’язатися з лікарем. Крім того, регулярні огляди внутрішніх органів дуже важливі для того, щоб визначити пошкодження внутрішніх органів та своєчасно їх лікувати. Отже, тривалість життя постраждалої людини також може бути обмежена або суттєво зменшена внаслідок гіпероксалурії.
Ви можете зробити це самі
Як правило, хворий повинен уникати продуктів, що містять щавлеву кислоту, з гіпероксалурією. Вживання продуктів, що містять какао, також слід максимально обмежити. Крім того, постраждала людина повинна уникати шпинату або ревеню у своєму раціоні. У більшості випадків гіпероксалурія не є суттєвим обмеженням у повсякденному житті або в споживанні їжі пацієнтом.Приймаючи піридоксин, постраждалі можуть зменшити оксалат в організмі. Потрібно лише забезпечити регулярний прийом, щоб не було подальших скарг.
Гострі симптоми захворювання в основному лікуються збільшенням споживання рідини. Оскільки хвороба може також пошкодити нирки або серце, людям слід регулярно обстежуватися. У разі психологічних скарг або депресії часто допомагають обговорення з іншими страждаючими гіпероксалурією або з близькими особами та їхніми батьками.
набрякати
- Гассер, Т.: Базові знання урології. Спрінгер, Берлін 2011
- Finke, F., Piechota, H., Schaefer, R.M., Sökeland, J., Stephan-Odenthal, M., Linden, P.: Урологічна практика. Uni-Med, Бремен 2007
- Келлер, К.К., Геберт, С.К .: Практика нефрології. Спрінгер, Берлін 2010
Вас також може зацікавити
На MedLexi.de ми не лише публікуємо інформацію про здоров’я, медицину та оздоровлення, ми також в захваті від сучасних медичних досліджень та медичних технологій. Ми із задоволенням досліджуємо всі теми, пов’язані з добробутом та здоров’ям людини, і пояснюємо складні медичні проблеми з високими журналістськими стандартами для широкої громадськості.
Знання медичних експертів з наших предметних областей допомагають нам підготувати зрозумілі знання для вашого здоров’я. Ми з цікавістю досліджуємо факти, перевіряємо їх на основі поточної дослідницької ситуації, а також вивчаємо щоденну медичну практику. Ми бачимо себе посередниками знань між лікарем та пацієнтом.