Гіперприродність eUniversity Рідкісні хвороби

Сімейна гіперприродність - GH, IGF-1, IGFBP-3 на верхній межі норми - лікування естрадіолом/тестостероном лише при прогнозованій талії> 198 см у хлопців та 183 см у дівчат відповідно.

euniversity

ожиріння - У дітей оптимальна вага варіюється залежно від віку та статі. У дітей та підлітків ожиріння визначається не як абсолютна цифра, а у зв'язку з нормальною історичною групою, так що ожиріння визначається високим ІМТ або вище 95-го процентиля.

Це пов’язує швидке лінійне зростання з більш швидким початком статевого дозрівання. У біологічному відношенні IGF-1 є нормальним, а загальне вироблення GH низьке, кістковий вік помірно прискорений, а статеве дозрівання та злиття епіфізарії спостерігаються раніше. Якщо досягнуто оптимальної ваги, остаточний зріст є нормальним.

Гіперсекреція GH - Гігантизм

Це викликано надмірною секрецією GH аденомою гіпофіза, що секретує GH

Клінічні: - прискорене зростання, гармонічної довжини, яке триває до віку 30 років. Талія перевищує 190 см у жінок та 200 см у чоловіків.

- може бути пов’язано з: недостатністю статевих залоз (евнукоїдизм, затримка/відсутність статевого дозрівання, пізнє закриття зростаючого хряща) +/- зміни, спричинені розширенням пухлини (головний біль, ознаки HIC, зміни поля зору).

Біологічний: базальний GH понад 5 нг/мл.

Інші причини надмірного зросту

При прискореному темпі зростання:

- Справжнє раннє статеве дозрівання

- Пухлини, що виділяють статеві гормони або ХГЧ

-Генетичні синдроми: сдр. Клайнфелтер (каріотип XXY, надмірна талія, гіпоандрогенія з первинною стерильністю, помірна розумова відсталість), сдр. Марфан (аутосомно-домінантна передача, пацієнти високого зросту, довгохворі з арахнодактилією, підвивихом кришталика, розширенням аорти, сколіозом, екскаваторним пектисом або каринатусом), церебральний гігантизм (Sdr. Sotos), синдром Беквіт-Відемана

ДИФЕРЕНЦІЙОВАНІ ТЕРАПЕВТИЧНІ СТАВЛЕННЯ У СТАТУРОВОЇ ГІПОТРОФІЇ

Показання до терапії гормоном росту

Спочатку лікування rhGH застосовували у дітей з дефіцитом гормону росту. Згодом його показання поширились на інші захворювання, які розвиваються з невеликим зростом і які не пов'язані з дефіцитом СР:

I. Нові показання до терапії rhGH в Європі та Великобританії: дефіцит GH, ізольований або частинний дефіцит множинних гормонів гіпофіза; Синдром Тернера; Синдром Прадера-Віллі; низький зріст, пов’язаний з хронічною нирковою недостатністю; низький зріст, пов'язаний з низькою вагою при народженні (36, 163).

II. У США, порівняно з Європою, були рекомендації щодо лікування rhGH

затверджено для інших умов: ідіопатичний низький зріст (ІСС); Синдром Нунан; скелетна дисплазія; ревматоїдний артрит; Синдром Дауна; низький зріст, пов’язаний з тривалим вживанням стероїдів; Синдром Аарскога (36).

Лікування IGF-I

Лікування рекомбінантним людським IGF-I - rhIGF-I - схвалено в Америці та Європі

для лікування пацієнтів з важким первинним дефіцитом IGF-I або для пацієнтів з делеціями гена GH1, які розробили антитіла до GH1. В обох випадках швидкість росту покращилася під час лікування (118, 246).

Лікування RhIGF-I може також застосовуватися в майбутньому у пацієнтів з частковою стійкістю до ГР або тих, хто має низький ідіопатичний зріст, але на сьогодні недостатньо даних для надання цих рекомендацій.

Для досягнення якомога кращого зросту важливо, щоб замісна терапія гормоном росту розпочалася до настання статевого дозрівання, знаючи, що гормональні залози прискорюють дозрівання кісток.