Глюкоцереброзидоз

Глюкоцереброзидоз - рідкісне ювенільне лізосомне захворювання. Це наслідок порушення функції ферменту в організмі, який називається β-D-глюкоцереброзидаза.

Це призводить до накопичення речовини в нервових клітинах і печінці, що призводить до збоїв у роботі.

Ця хвороба зустрічається у Сіднейського шовковистого тер’єра.

Симптоми проявляються приблизно через 6-8 місяців після народження. Симптомами дзвінка, що спостерігаються, є порушення рівноваги та генералізовані тремтіння. Невідомо лікування цього захворювання.

Прогноз тим більш стриманий, оскільки симптоми швидко погіршуються.

Синоніми:

Англосаксонська деномінація:

Етіологія та патогенез

Глюкоцереброзидоз - рідкісне ювенільне лізосомне захворювання, яке спричинене дефіцитом β-D-глюкоцереброзидази. Це призводить до накопичення глюкоцереброзиду дуже важливим чином у клітинах нервової системи та печінки.

Епідеміологія

Відповідні перегони:

Австралійський шовковистий тер’єр.

Вік появи симптомів:

Юнацька форма з проявом симптомів приблизно у віці 6-8 місяців.

Спадковий детермінізм

Режим передачі:

Локус уражений:

Мутація:

Клінічна експресія

Симптоми

Еволюція:

Погіршення, досить швидке.

Прогноз:

Лікування:

На сьогодні жодного конкретного лікування не відомо.

Діагностичний

Передсмертний

Візуалізація: Не описано.

Аналіз LCS: Не описано.

Генетичний тест: НІ

Посмертний випадок

Гістологія: Центральна нервова система. Демонстрація нервових клітин з блідою, роздутою цитоплазмою. У мозочку є дані про атрофію зернисто-клітинного шару та наявність дегенерованих клітин Пуркіньє. У мозку спостерігається вакуолізація в клітинах білої речовини, а також зменшення кількості мієліну. Не конкретні.

Інший: Вимірювання концентрації глюкоцереброзиду в наземній тканині центральної нервової системи (значне збільшення).

Щоб знати більше

Хартлі В.Дж. і Блекемор В.Ф. (1973). Нейровісцеральне зберігання глюкоцереброзиду (хвороба Гоше) у собаки. Ветеринарна патологія, том 10, сторінки 191-201

---