Губчаста нирка

Губчаста нирка - це спадковий стан із характером аутосомно-рецесивний, який характеризується розширення дистальних збірних трубок і наявність численних кісти в області мозкової речовини знецінення. [1]

Інші назви, під якими відома ця умова:

Хвороба Каччі-Річчі;
канальцева ектазія;
передкаліцева канальцева ектазія;
кістозна хвороба ниркових пірамід.

Губчаста нирка може бути двосторонньою, розташована в обох нирках або може вражати лише частину нирки.

Морфологічно уражені нирки мають ектази та кістозні ділянки в довгастому мозку та папілярних збірних областях. Більшість пацієнтів протікають безсимптомно, крім складних випадків з інфекцією, непрохідністю сечовипускання або гематурією, захворювання виявляється випадково при урографії. [2]

Губчаста нирка являє собою вроджене захворювання характеризується вади розвитку кінцевої частини ниркових збірних проток, в перикаліцеальній області ниркових пірамід. Розширення збірних трубок супроводжується утворенням кіст зі змінними розмірами в медулярній ділянці з часто дифузним розташуванням, але які не зачіпають зону кори. [3]

Фізіологічно сеча проходить через збірні протоки протягом внутрішньоутробного життя. У випадку з губчастою ниркою вони з’являються у внутрішньоутробному періоді невеликі мішкоподібні розширення, наповнений рідиною, що має кістозний характер і який перешкоджає нормальному потоку сечі на цьому рівні.

Умова така часто безсимптомно, виявлені під час урологічних досліджень, що проводяться з приводу інших захворювань, ознак чи симптомів. Незважаючи на те, що еволюція хвороби є доброякісною, пов'язані з нею ускладнення, такі як нефролітіаз та інфекції сечовивідних шляхів, у рідкісних випадках можуть перерости у хронічну хворобу нирок і навіть ниркову недостатність. [4]

Губчаста нирка часто асоціюється з іншими аномаліями розвитку, нирками або позанирками, які в деяких випадках можуть бути генетичними синдромами. Серед відхилень у розвитку ниркової або репродуктивної системи, пов'язаних з губчастою ниркою, є гіпоспадія (вроджений дефект, при якому отвір уретри знаходиться на черевній стороні пеніса, а не вгорі) і двосторонній крипторхізм (відсутність скротального спускання яєчок).

Губчаста хвороба нирок однаково вражає всі породи. Серед населення, схильного до розвитку каменів у нирках, жінки, як правило, розвивають цю хворобу частіше, ніж чоловіки. [5]

причини

Зміни, виявлені при цій хворобі, вважаються такими вади розвитку плода, хоча її патофізіологія не з’ясована до кінця.

Існує небагато доказів генетична передача цієї хвороби. У деяких пацієнтів спостерігаються мутації гена, що кодує нейротрофічний фактор, отриманий з гліальних клітин (GDNF). Дослідження, опубліковане в квітні 2015 року [5], пов’язує мутацію гена GDNF з остеогенною диференціацією в папілярних клітинах нирок, що призводить до появи губчастої нирки.

Губчаста хвороба нирок пов’язана з нефрокальциноз І с періодичні камені кальцію в нирках. Донедавна цей стан вважався епізодичним, але сучасні дані доводять аутосомно-домінантну передачу захворювання.

Ознаки та симптоми

Симптоми не є очевидними в перші два десятиліття життя, як і у більшості пацієнтів безсимптомний. В інших випадках хвороба може бути виявлена випадково шляхом досліджень, проведених щодо інших сечових ознак та симптомів.

Серед перших ознак захворювання є інфекції сечовивідних шляхів і камені в нирках, часто з подібними симптомами:

біль або відчуття печіння при сечовипусканні;
біль у попереку, що іррадіює на зовнішні статеві органи;

зміни зовнішнього вигляду сечі: вона може бути каламутною або мати сліди крові;

лихоманка і озноб;
нудота і блювота.

Ознаки та симптоми губчастої нирки можуть бути пов'язані з певними синдромами, в тому числі:

Синдром Елерса-Данлоса;
вроджена гемігіпертрофія або синдром Беквіт-Відемана;
Хвороба Каролі. [6]

Діагностичний

Клінічний діагноз

Лікар може діагностувати губчасту хворобу нирок на підставі особистої та сімейної історії пацієнта, клінічного обстеження та візуалізації.

історії буде досліджувати як гередо-побічний анамнез пацієнта, щоб виявити інші випадки губчасті нирки або аномалії розвитку плода в межах сім'ї, а також особиста історія хворого, що є важливим для діагнозу попередників інфекції сечовивідних шляхів або камені в нирках.

Щодо клінічне обстеження, пацієнти з губчастою ниркою не мають особливих фізичних або функціональних ознак, за винятком гематурія (наявність крові в сечі). [5]

Параклінічний діагноз

Наявність захворювання підтверджується дослідження зображень.

Основним методом діагностики є внутрішньовенна урографія (IVU), що передбачає ін’єкцію контрастної речовини, яка досягне нирок через кров і виведеться з сечею. Таким чином, траєкторію руху сечі можна візуалізувати за допомогою рентгенівських променів, що має найбільшу точність діагностики з усіх зображень. Внутрішньовенна урографія може виявити будь-яку закупорку в сечовивідних шляхах, а кістозні розширення будуть виглядати у вигляді папілярних надмірностей. Патогномонічні урографічні зображення у випадку губчастої нирки схожі на букет квітів або грона винограду. [7]

Проста рентгенографія живота може свідчити про наявність нефрокальцинозу. Хоча діагноз губчастої нирки не може бути поставлений виключно на підставі рентгенологічних результатів, наявність круглих кальцифікатів у медулярній ділянці може викликати підозру на діагностику.

УЗД і комп'ютерна томографія є більш чутливими методами виділення медулярних кальцифікатів, ніж рентгенографія живота, але менш конкретні, ніж результати, отримані при внутрішньовенній урографії. Комп’ютерна томографія має на меті підтвердити наявність ультразвукового візуалізованого нефрокальцинозу і може виділити канальцеву ектазію. [7]

Радіоізотопні дослідження відіграють роль оцінки функції нирок та виділення ділянок рубцювання паренхіми.

Ядерно-магнітно-резонансна томографія (МРТ) відіграє додаткову роль в оцінці стану пацієнтів, призначається тим, хто страждає алергією на йодовані контрастні речовини, що застосовуються під час внутрішньовенної урографії.

Більшість візуалізаційних досліджень, за винятком внутрішньовенної урографії, мають важливі обмеження. Діагноз губчастої нирки не може бути поставлений виключно на підставі рентгенологічних даних, оскільки це захворювання є лише причиною нефрокальцинозу, який має широкий диференціальний діагноз. Аспекти, виділені за допомогою комп’ютерної томографії та ультразвуку, є неспецифічними, оскільки гіперехогенний вигляд медулярної області, із задніми тіньовими колбочками або без них, задокументований у широкому діапазоні умов. [6]

Лікування

Лікувального лікування губчастої нирки досі не виявлено. Таким чином, лікування цього стану є одним симптоматичний, заснована на лікуванні інфекцій сечовивідних шляхів та видаленні каменів з нирок, доповнена гігієнічно-дієтичний режим підходить.

Загоєння наявних інфекцій сечовивідних шляхів передбачає призначення антибіотиків на основі історії хвороби пацієнта та результату антибіограми.

Для видалення каменів з нирок, обраний метод враховуватиме їх розмір та склад.

Таким чином, розрахунки малий розмір вони будуть видалені мимовільно і не потребують жодного втручання. Однак адміністрація вбивці і a підвищене споживання рідини, для полегшення зняття розрахунку. У деяких випадках, коли людина не може пити або зневоднення є надзвичайним, може бути рекомендована гідратація внутрішньовенними рідинами.

Великі камені, що перешкоджають відтоку сечі або викликають значний біль, вимагають термінового лікування, використовуючи один із наступних методів:

екстракорпоральна літотрипсія: передбачає розбивання каменю на кілька дрібних фрагментів, що легше усувається із сечею;
уретероскопія: проводиться за допомогою трубки, забезпеченої на одному кінці невеликою камерою, званою уретероскопом; це дозволяє ідентифікувати та видалити розрахунок або розбити на кілька фрагментів;
черезшкірна нефролітотомія: проводиться за допомогою нефроскопа, що використовується для виявлення та видалення каменів, шляхом введення його безпосередньо в нирку пацієнта через розріз у поперековій області. [4]